Jaioberrien diabetearen seinaleak - jakin behar duzu

Batzuetan, diabetesaren diagnostikoa jaioberriei ematen zaie. Patologia arraro hau ez da sistema immunologikoaren okerragatik sortzen, baizik eta pankreako beta zelulen funtzionamenduaren erantzule den genean akats bat dago. Gaixotasun hau oso arraroa da, kasu bat 200-500 mila jaioberri bakoitzeko. Diabetesaren forma hau "jaioberria" deitzen zaio eta haurrengan antzematen da bizitzako lehen 6 hilabeteetan.

Diabetes jaioberriaren sintomak

Ustez diabetesa haurtxo batean hainbat arrazoirengatik:

• Haurrak poliki-poliki jotzen du eta ia ez du pisua irabazten.
• Haurrak maiz eta gehiegi urinatzen du.
• Gorputzaren azido-base oreka aldatz azidoaren aldera edo azidoiara aldatzen da. Arnas-gutxiegitasunean, sistema kardiobaskularrean eta sagarraren garratz usainean agertzen da.
• Haurraren gorputzaren deshidratazioa. Larruazal solteak, mukosa lehorrak, ahultasuna, arnasketa azkarra eta palpitazioak izan daitezke.
• Odol-probetan - glukosa handitu 9 mmol / l arte elikatu aurretik, eta 11 mmol / l - ondoren, zetona-gorputzen presentzia.
• Gernu probetan: azukrearen presentzia, eta oso gutxitan, zetonezko gorputzak.

Gaixotasunaren kausak

Neonatal diabetea mutazio genetikoek eta haurren pankrearen malformazioek ere eragin dezakete, zenbait birusek eragindakoak: errubela, elgorria, orexka, varicela, citomegalovirus, Coxsackie birusa.

Pankreako beta zelulek ere eragin negatiboak dituzte, haurdunaldian hartutako sendagaietan, streptozocin, aloxanpentamidine, diazoxide, β-adrenergic agonistetan, tiazidetan, dilantinan eta interferon-alpha drogetan.

Diagnostiko

Neonatal diabetesa ez zen aurretiaz diagnostikatu, 1 motako diabetesa ez zen inolako egotzita. Orain, konfiantzaz finkatuta dago, argazki klinikoan ez ezik, baita ikerketa genetikoan ere. Gehienetan diabetesa mota hau haurtxo goiztiarretan aurkitzen da, haien jaiotza barnealdeko 30 aste baino lehenago.

Diagnostikoa jaioberria duen haurraren etorkizunaren diagnostikoa

Gaixotasun hau bi taldetan banatu ohi da:

1) Aldi baterako (iragankorra) - kasuen ia erdietan gertatzen da, 12 hilabete igarotzen dira erabat. Sintomak pixkanaka edo espontaneoki desagertzen dira. Hala ere, gaixotasuna nerabezaroan eta gaztaroan itzultzeko arriskua dago.

2) Iraunkorra (iraunkorra), bizitza osoan zehar drogoterapia behar duena.

Gaur egun, medikuntza modernoak ezin du aurreikusi diagnostiko bat egitean barkamen-epea egongo den eta kasu jakin bakoitzean zenbat denbora iraungo duen.

Jaioberrien diabetesa jaioberrien tratamendua

Kasu guztien erdian, diabetes jaioberria duten haurrek ez dute intsulina terapia behar. Gehienetan odol azukre maila normalizatzen duten sendagaiak dira. Normalean glibenclamide edo Urea Sulfato.

Fondo horien eraginkortasuna arretaz kontrolatu beharko zenuke kasu bakoitzean. Droga eta dosifikazio aukera egokia erabiliz, garapenean atzerapenak eta nahaste neurologikoak bezalako diabetearen konplikazioak saihestu daitezke.

Behin-behineko diabetesa duen mota batekin, normalean, pazienteek ez dute intsulina beharrik, edo injekzioak etengabeko dosi murrizketarekin egiten dira sendagaia erabat eten arte. Normalean, 3 hilabetetik aurrera, haurrak kanpotik hartutako intsulina behar du.

Diabetesa mota iraunkorra duten haurrek intsulinarekiko menpe geratzen dira beti. Ez dute gaixotasunaren "atsekaberik" aldiak. Preskribatutako intsulina eguneroko dosia txikia izan ohi da eta 3-4 unitate izaten dira jaioberriaren gorputz-pisuko 1 kg bakoitzeko.

Neonatal diabetearen tratamenduan, mantentze terapia egiten da, uraren elektrolitoa eta azidoen oreka normalizatzeko. Entzima pankreatikoak terapia adjuntibo gisa ere agintzen dira. Neonatal diabetesa duten haurrek etengabe kontrolatu behar dute glukosa, potasioa, kaltzioa, sodioa.

Informazio orokorra

Neonatal diabetes mellitus (NSD) neonatologian eta pediatrian patologia heterogeneoen multzoa da, hipergluzemia eta intsulina gabezia iragankor edo iraunkorraren ondorioz, pankrea endokrinoaren disfuntzioak direla eta. Kistel-ek 1852an deskribatu zuen lehenengo aldiz diabetesa. Egoera honen prebalentzia 1: 300-400 mila jaioberri da. Kasuen% 55-60 artean forma iragankorra garatzen da. NSD iraunkorra ez da hain ohikoa, eta, normalean, patologia sindromologikoen parte da. Batez beste, neska-mutilak maiztasun berdina dute, baina sindrome batzuk (adibidez, IPEX sindromea) ohikoagoak dira gizonezkoetan. Neonatal diabetesa modu jakin batzuen oinordetza mota ere anomalia genetiko espezifikoaren araberakoa da eta autosomiko nagusi (GK akatsa) edo autosomiko atzerakorra (KCNJ11) izan daiteke.

Neonatal diabetearen kausak

Neonatal diabetesaren etiologia bere forma klinikoaren araberakoa da. NSD iragankorra Langerhans uharte pankreatikoen zelula β-zelulen garapen desegokiaren emaitza da. Zelula heldugabeak ezin dira glikemia areagotuari erantzun egokia eman. Kasu honetan, plasmako intsulina intsulina maila normala izan daiteke. Gehienetan, patologia modu esporrotzean garatzen da. VI kromosomaren beso luzearen anormalitatearekin lotutako joera hereditarioa ere frogatu da. ABCC8 eta KCNJ11 geneen mutazioek diabetes neonatal mellitus iragankorraren kausa izan dezakete. Hala ere, zenbait generen akatsek kasu batzuetan forma iraunkorraren garapena eragin ohi dute.

Diabetes mellitus jaioberri iraunkorra β-zelulen egituran, guruin osoan edo intsulinan bertan, anomaliek sortzen dute. Horren ondorioz, gabezia absolutua sortzen da. Orokorrean, gene batzuen akats hereditarioak dira. Aldaera ohikoenak ABCC8 eta KCNJ11 genearen mutazioen aktibazio heterozigotoak dira. Askotan NSDaren garapena eragiten duten anomaliak agertzen dira: IPF-1 - pankrearen hipopatia edo aplasia, GK - odol glukosaren erantzun falta, EIF2FK3 (Walcott-Rallison sindromea) - intsulina intsulina sintesia, FOXR3 (IPEX sindromea) - Guruineko ehunari kalte autoimmuneak. Forma iraunkorra mitokondrioen patologien adierazpena ere izan daiteke. Zenbait kasutan, enterovirusen infekzioak, amak haurdunaldiaren lehen hiruhilekoan jasan zuenak, jaioberria izateko diabetearen garapena eragin dezake.

Diabetes mellitus jaioberriaren sailkapena eta sintomak

Neonatal diabetesak bi forma kliniko nagusi ditu:

• NSD iragankorra edo iragankorra. Aukera ohikoagoa. Tratamendua edozein dela ere, sintomak pixkanaka desagertu egiten dira 3 hilabete baino lehen. Barkamena osoa 6 hilabetetik 1 urtera bitarteko adinetan gertatzen da. Helduen atzerapenak posible dira.
• NSD iraunkorra edo iraunkorra. Malformazio sindromikoen egituran sarritan sartzen da. Bizi osoan intsulina terapia behar du.

Diagnostiko mellitus iragankor eta iraunkor iraunkorren adierazpen klinikoak beste sindrome sindiko batzuen faltan ia berdinak dira. Berandu iragankorrarekin, barneko hazkundearen atzerapena ikusi ohi da. Haurrak gorputzaren pisua normalean baino nabarmen gutxiago (3 ehuneko azpitik) jaiotzen dira. Forma iragankorra duen haurraren egoera orokorra pixka bat asaldatzen da: gaixoa ez da aktiboa, letargikoa, gosea murriztu edo mantentzen da. Coma ezaugarria da. Elikadura onaren atzeko planoan ere, haurrak poliki-poliki gehitzen zaio gorputzari. Diabetes mellitus jaioberriaren seinale zehatz bat poliuria eta deshidratazioa dira. Askotan, azetonaren azearen usain zurruna da ahotik.

Diabetes mellitus jaioberriaren forma iraunkorraren kasuan, aurreko sintomak bereizgarriak dira, baina intentsitate handiagoa dute. Hala eta guztiz ere, barnealdeko hazkuntzaren atzerapena ez da hain nabarmena. Beste balizko sintomak NSD sindromearen egituraren barruan dauden ala ez dira. IPEX sindromearen garapenarekin, hipergluzemia beste nahaste endokrino eta immunologikoekin eta zeliakoen enteropatia negatiboekin konbinatzen da. Klinikoki, hau da, ekzema, beherakoa kronikoa, tiroideitis autoimmuneak eta anemia hemolitikoa. Walcott-Rallison sindromea, neonatal diabetes mellitusaz gain, giltzurrun-gutxiegitasuna, narriadura intelektuala, hepatomegalia eta espondiloepifisea displasia barne hartzen ditu.

Neonatal diabetearen tratamendua

Diabetes neonatalaren mellitusaren forma iraunkor eta iragankorrentzako taktika terapeutikoak nabarmen dira. NSD iraunkorra duten haurren kasuan, intsulina ordezkatzeko terapia adierazten da, kaloria handiko elikadurarekin osatzen dena. Erregimen terapeutikoa banan-banan hautatzen da, intsulinaren sentsibilitatean eta odoleko glukosaren arabera. Oro har, ekintza labur eta luzeko intsulinak erabiltzen dira. Diabetes mellitus jaioberriaren gaur egungo patologia sindromikoaren arabera, zuzenketa egokia egiten da. Adibidez, FOXR3 genearen mutazioarekin, zitostatikoak preskribatzen dira, hezur-muinaren transplantea egiten da eta KCNJ11 akatsarekin, sulfanylureak intsulinen ordez erabiltzen dira. Ordezko intsulina terapia bizitzan zehar adierazten da.

Diabetes mellitus jaioberriaren forma iragankorra duten pazienteetan, intsulina terapia glicemia, exikosi, egoera orokorrean asaldura larriak, pisu galera eta bere kontratazio motela baino ez dira erabiltzen. Lehen 6-12 hilabeteetan, azukrea gutxitzeko sendagaien beharra gutxitzen da eta gero desagertu egiten da - barkamena osoa gertatzen da. Odol glukosaren mailaren jarraipena eta dosi doikuntza NSDren dinamikaren arabera hilean 7 egun edo 1 behin egin daitezke endokrinologo batek eta pediatrak edo familia medikuak.

Diabetasun jaioberriaren iragarpena eta prebentzioa

Neonatal diabetearen forma iragankorraren pronostikoa ona da. Orokorrean, 6 hilabetetik urtebetera, erredura kliniko osoa gertatzen da. Zenbait haurrek glukosa-tolerantzia urriagorik izan dezakete. 20-30 urte bitarteko diabetesa autoimmuneak garatzeko arriskua dago. Neonatal diabetearen forma iraunkorra berreskuratzeko pronostikoa eskasa da. Aurkezten diren patologiak edozein dela ere, haurra bizitza osorako intsulina hartzera derrigortuta egongo da. NSD forma honekin bizitzarako pronostikoa zalantzazkoa da. Emaitza nahasmendu genetiko jakin batzuen presentziaren araberakoa da neurri handi batean. IPEX sindromearekin, haur gehienak urtebetea baino lehen hiltzen dira sepsi forma larriengatik.

Ez da garatu haurtzaroko diabetesaren berariazko prebentzioa. Zehaztu gabeko prebentzio neurriak patologia jakin bat duten haurra izateko probabilitatea ebaluatzeko bikoteei aholku genetikoa dago. Haurdun dagoenean NSD agerrarazteko arrisku handia duenean, amniocentesia egin daiteke kariotipia eginez.

Zer da neonatal diabetes

Urtebetetik beherako haurrengan gaixotasun larri honen prebalentzia 200 kasu bakoitzeko kasua da, baina gaixotasuna oso nabarmena da. Horrez gain, haurtxoetan, odol glukosian gehikuntza luzea izanik, neonatal diabetek ikastaro korapilatsua eskuratzen dute eta, ondorioz, ikusmena edo bere galera osoa, haurraren garapen fisiko eta psikoemozional okertua, giltzurruneko porrota, entzefalopatia eta epilepsia.

Haurretan patologia honen bi forma daude:

• iragankorra (irauli) - kasuen% 50ean, diabetearen sintomak etengabe desagertzen dira 12 aste baino lehen, eta haurrek ez dute terapia gehigarririk behar;
• forma iraunkorra, gehienetan I motako diabetesa bihurtzen dena.

Baina garrantzitsua da gogoratzea, hala ere, forma iragankorra diabetesa eskolan edo nerabezaroan berriro agertzeko probabilitate handia dela, baita 20 urte igaro ondoren ere, batez ere zama hereditarioarekin, pankreako zeluletan faktore erasokorren esposizioa (birusak, intoxikazioak, produktu "kaltegarriak"). , botika), estresa, gehiegizko lana. Haurraren portaera edo egoera aldaketak kontrolatzeko, bereziki arriskuan dauden haurrei arreta eman behar zaie.

Jaioberrietan patologiaren sintomak

Sintomak antzekoak dira bi formetan, beraz, normalean konbinatuak izaten dira.

Sintoma nagusiak hauek dira:

• barneko hazkundearen atzerapena, gorputz pisu gutxiago azaltzen dena,
• haurraren letargia eta inaktibitatea
• jateko gogoa edo normala, baina haurra ez da pisua ondo irabazten
• urination maiz eta gehiegizkoa,
• deshidratazioa, larruazaleko ahultasunean, haurraren ahultasun orokorrean, mukosa lehorretan eta bihotzaren palpitazioetan nabaritzen da.
• azidoa, hau da, azido-oinarriaren oreka alde azidorantz aldatzea, erraz azaltzen da azetonaren usaina ahotik,
• odolaren eta gernuaren azterketek glukosa maila altua dute eta zetona gorputzak gernuan egon daitezke.

Forma iraunkorrarekin, seinale guztiak distiratsuagoak agertzen dira, eta horrek azkar diagnostikatzea ahalbidetzen du. Manifestazio klinikoak haurraren bizitzaren lehen astean agertzen dira.

Tratamendu metodoak

Gaixotasuna geneen lanaren desbideratzeak eragindakoa denez, ezin da erabat sendatu. Patologia mota iraunkorra duten haurrei, bizitza osoan intsulina terapia aginduta dago. Kasu honetan, hormonaren eguneroko dosia haurraren masa bakoitzeko kilogramo bakoitzeko 3-4 unitate ingurukoa da.

Forma iragankorra edo jaioberria duena, intsulina ez da preskribatzen. Tratamenduaren oinarriak odol azukrea jaisten laguntzen duten drogak dira, hala nola urea sulfatoa edo glibenklamida, gorputzaren intsulina ekoizpena aktibatzen dute.

Dosierra kasu bakoitzean bereizita ezartzen da, eta aldizka doitzen du medikuak.

Gutxitan gertatzen da, intsulina dosiak preskribatzen dira eta hauek hiru hilabetera gutxitzen dira eta gelditzen dira. Gauza bera gertatzen da droga hipogluzemikoekin, haien kontsumoa 6-12 hilabetetan gelditzen da.

Modu paraleloan, gorputzaren funtzionamendu normalean oztopatzen duten gaixotasunaren sintomak ezabatzera zuzenduta dago tratamendua. Azido-base oreka eta uraren maila normala mantentzen ditu gorputzean. Potasioa, sodioa eta kaltzioa dituzten sendagaiak sodio kloruroaren irtenbide bat errezeta daiteke. Zenbait aldiz, entzima pancreatikoak gomendatzen dira.

Gaixotasuna garatzeko pronostikoa, neurri handi batean, bere formaren eta diagnostikoaren puntualtasunaren araberakoa da. Beraz, forma etengabearekin, haurrak bizitza osoan intsulina prestaketak erabiliko ditu.

Klinikan erroldatuta egongo da eta doan sendagaia jasoko du. Hala ere, gaixotasunak berak gorputzean eragina du, egoera orokorra okertzen du.Ikusmena gutxitu izanak, zaurien sendatze eskasak eta zaurien berreskuratzeak luzea izango dute haurra bizitza osoan.

Aldi baterako patologiarekin, sintomak pixkanaka desagertu eta tratamendua gelditu egiten da. Haurra etengabe erregistratzen da eta azterketak egiten ditu aldizka, hau nerabezaroan edo dagoeneko heldutasunean gaixotasuna berriro hazteko aukeraren ondorioz gertatzen da. Oraindik ezin da aurreikusi barkamenaren iraupena eta sendaketa osoa egiteko aukera.

Pazienteari prebentzio neurriak behatzea gomendatzen zaio:

• itsatsi dieta osasuntsu batean, erraz digeritzen diren karbohidrato eta gantz maila baxuak dituena.
• atxiki bizimodu osasuntsu bat jarduera fisiko erregularrarekin eta ohitura txarrak falta ditu,
• gehiegizko pisua ekidin
• beste gaixotasunen kasuan, saiatu denbora gutxian kentzen,
• odol azukrea kontrolatu

Uste da barkamena aldia luzatzeko gai dela eta gaixotasuna berriz garatzea ahalik eta denbora gehiagoz atzeratzea.

Azpimarratzekoa da patologiak haurraren gorputzean duen eragina oso sendoa dela eta tratamendua zenbat eta azkarrago preskribatu, orduan eta gutxiago agertuko dela. Kasuen% 20 inguru garapenean atzerapena dago.

Beraz, haurrengan nahaste neurologikoak nabarmentzen dira: mintzamena eta garapen motorra, epilepsia, gihar ahultasuna, ikasteko zailtasunak. Horiek konpentsatzea nahiko zaila da.

Beste organo batzuetan ere posible da: giltzurrunak patologia eta gibeleko gutxiegitasuna, buruko nahasteak.

Gaixotasunaren jatorriaren ezaugarriei lotuta, oso zaila da haren prebentzioa formulatzea. Lehenik eta behin, bi gurasoek bizimodu osasuntsua mantentzea barne hartzen du.

Epe hori gutxienez sei hilabetekoa izan behar da. Medikuntza eta genetikako kontsulta batera jo daiteke, eta hori oso garrantzitsua da familian antzeko edo bestelako herentziazko patologiak antzeman badira. Espezialistek kontzepzio prozesua prestatzen lagunduko dute eta beharrezko gomendioak emango dituzte.

Komarovsky doktorearen bideoa:

Baldintza garrantzitsua da emakumearen osasuna haurdunaldian eta faktore kaltegarrien esposizioa ekiditea. Tradizioz, emakumeei birus infekzio batekin kutsatu daitezkeen lekuak ekiditeko gomendatzen zaie, itxaropentsu dauden amentzako gaixotasunak dituzten arren, sendagaiak gutxienez preskribatzen dira; askorentzat haurrarentzako arriskua handiagoa den kasuetan soilik erabiltzen da.

Jakina, aldi honetan alkohola, tabakoa eta substantzia psikotropoak erabiltzea bezalako alderdi negatiboak saihestu beharko lirateke. Ezin da patologia baten itxura aurreikustea, baina benetakoa da bertatik.

Kausak eta arrisku faktoreak

Jaioberrietan patologia honen garapena predisposizio genetiko batek eragin ohi du eta gurasoengandik transmititzen da

Haurtzaroan diabetesa intsulina ekoizten duten zelulen funtzionamendu normalaren erantzulea den gene aldaketa da. Hori dela eta, gurasoetako batek diabetesa duen familia bateko haurrei arreta berezia ematen zaie. Baina aldi berean, jaioberri eta haurtxoetan patologia horren agerpena beste arrazoi batzuekin lotzen da maiz eta horiek ere jakin behar dira.

Arrisku faktore horien artean, fetuaren pankreako egiturak ezberdintzea eta desberdintzea eragiten duten eragile kaltegarriak dira eta intsulina jariatzeko intsignioaren malformazioak eragiten dituztenak.

Hauek dira:

• birusak (elgorria, varicela, citomegalovirus, errubela, oreka, Coxsackie birusak),
• botika hartuz (Streptozocin, Vacor, Diazoxide, Alloxanpentamidine, β-adrenergic agonists, α-interferon, tiazidoak, antidepresiboak),
• erretzea, drogak edo alkohola hartzea, batez ere haurdunaldiko lehen hiruhilekoan,
• goiztasuna pankreako egituren heldutasun morfofuntzional iraunkorrekin.

Arrisku faktore bat edo gehiagoren historia badago, haurraren odoleko azukre maila kontrolatu behar da

Gurasoek gogoan izan behar dute haurtxoetan diabetesa garatzea faktore kaltegarriek eragin dezaketela barneko garapenaren garaian, baita haurra jaio ondoren ere.

Haurtzaroan diabetesa honako hau da:

• infekzio biriko edo bakterio larriak,
• Pankreasari toxikoki eragiten dioten drogen erabilera luzea (antibiotikoak, sulfa drogak):
• estresa: urduritasun luzea eta nerbio sistemaren etengabeko narritadurak (soinu ozenak, argi keinukariak) gaixotasun hau garatzea arriskuan dago,
• elikadura okerra: gantz, elikagai frijitu goiztiarren administrazioa, 3 hilabetetik beherako zerealak, azukrea, esne osoa gantz-eduki handia.

Noiz susmatzen da diabetes jaioberria?

Sarritan, jaioberrietan sintoma klinikoak ikusgai daude odol azukre altuarekin eta gaixotasunaren diagnostiko puntualaren konplexutasunarekin.

Haurtzaroan diabetearen zeinuak:

• pisu igoera nahikoa gosearekin eta elikadura maiztasunarekin, kontuan hartu behar da haurra etengabe elikatzea eskatzen duela,
• antsietate eta umore etengabea ondoeza kausa agerik gabe,
• gernu kopuru handia egunean (2 litro baino gehiago),
• pixoihale iraingarria iraunkorra, hantura eta larruazalaren narritadura gluteal eskualdean eta eremu genitalean, tratatzeko zailak direnetan,
• gaixotasun pustular errepikakorrak,
• uneren batean haurra letargiko bihurtzen da eta inguruko munduan interesa galtzen du,
• larruazal lehorra, bere turgorren beherakada, fontanel handi bat hondoratu da,
• gernua itsaskor bihurtzen da eta pixkat zurixkak uzten ditu pixoihaletan.

Patologia konplexu horren seinaleetako bat egarri etengabea da. Haurra kapritxoa da eta lasaitu egiten da denbora gutxian edan ondoren.

Odoleko azukre-kontzentrazioaren gehikuntza luzearekin batera, urtebetetik beherako haurren diabetesa sintomak larriagotu egiten dira - gorabehera larriak gertatzen dira (itxurazko arrazoirik gabe), beherakoa, borondate larria edo konbultsioak, kontzientzia galtzea. Egoera horretan, haurra ospitalera berehala ospitaleratzea, diagnostikoa argitzea eta premiazko tratamendua beharrezkoa da.

Diabetesean, urtebeterainoko haurtxoek metabolismo eta deshidratazio sintomak dituzte, osasunerako ondorio arriskutsuak sor ditzaketenak. Haurtzaroan gaixotasun honen terapia patologiaren formaren araberakoa da: jaioberriko diabetea iragankorra edo gaixotasunaren forma iraunkorra.

Patologia honetarako terapia egokia preskribatzeko, beharrezkoa da gaixotasunaren forma zehaztea jaioberrietan

Diabetes mellitus patologia larria eta konplexua da eta edozein adinetan detekzio goiztiarra eta tratamendu egokia eskatzen du. Haurtxoetan I motako diabetesa garatzeak haurraren egoeraren jarraipena eta gurasoen eta espezialisten etengabeko zaintza eskatzen du.

Ahal bada, beharrezkoa da umea babestea faktore negatiboen eraginetatik familiako historia kontrakorik izan gabe. Diabetesaren debuta goiztiarra duten haurrek ahalik eta arreta eta arreta eta pixkanaka prestakuntza jaso behar dituzte haurraren egoera kontrolatzeko.

Elikadura, tratamendu eta bizimodu egokiarekin, diabetesa garatzea saihestu dezakezu edo diabetesa duen haurtxoari bizitza osoa bermatu, betiere gaixotasuna behar bezala tratatuta badago.

Diabetesa eta antzeko baldintzak jaioberrietan

Karbohidratoen metabolismoaren nahasteak, jaioberrietan, hipergluzemiak eta glukosuriak eragindakoak, diagnostikatu baino ohikoagoak dira, zalantzarik gabe. Argitaratutako datuen azterketak eta gure behaketa berriek baieztatzen dute urraketa hauek jatorri heterogeneoak direla, jakina eta desberdinak direla eta emaitza desberdinak dituztela.

Jaioberriei benetako diabetes mellitus sortzetiko eta sintomatikoaren existentziari buruzko iritziak azaltzen dira. Hainbat iturritan deskribatzen da "jaioberriaren sasi-diabetesa" eta "neonatal diabetes mellitus sindromea", "iragankorra, aldi baterako diabetea", etab.

Diabetes mellitus jaioberriaren diagnostikoa zailtzen duten arrazoien artean, aipatu behar da lehenik eta behin karbohidratoen metabolismoaren nahasteak sistema endokrinoaren heldutasun funtzionalaren baldintzetan gertatzen direla, eta ondorioz, aparatu insularraren gutxiegitasuna oso gutxitan isolatzen da eta beste baldintza patologiko batzuek maskaratzen dute.

Zenbait kasutan, karbohidratoen metabolismoaren nahasteak jaiotze lesio kraniozerebralen bat, giltzurruneko patologia, zitomegalia orokortua, jaioberriaren gaixotasun hemolitikoa eta toxoplasmosi sortzetikoa baino ez dira.

Artikulu honek karbohidratoen metabolismoaren nahasteen 4 behaketa aurkezten ditu jaioberrietan.

Diagnostiko klinikoa, sortzetiko diabetesa mellitus deskonstrukzio fasean. Konplikazioak: sepsi estafilocokoa (forma septiko-pemikoa), gailurra aldia, ikastaro akutua, enterokolitis estafilocokoa, II graduko desnutrizioa, anemia.

Gaixoari 2 intsulina injekzio errezetatu zitzaizkion eta, ondoren, 3 unitate eman aurretik. Aldi berean, sepsia eta enteroklitisa tratatu ziren. Pixkanaka-pixkanaka glicemia normalera itzuli zen, gernuan azukrea jada ez zen hauteman. Ondoren, mutikoari 6 unitateko ICC bat esleitu zitzaion egunean 9etan.

Astebetean pazientea behatzeak tratamenduaren egokitasuna berretsi zuen, eta intsulina dosi horretan etxera sartu zen. Klinikan egon zen hilabetean, gorputzaren pisua 1000 g handitu zen, haurra aktiboagoa bihurtu zen, pixoihalezko larruazala eta larruazala erruz desagertu ziren, aulkia eta gernua normalizatu ziren. Deskargatu ondorengo egoera ona da. Bularrez elikatutakoak, agindutako tratamendua jasotzen du.

Diabetes mellitus sortzetikoa duten haurren masa txiki bat nabaritu zen beste lan batzuetan. Gaixo prenatal hipotrofiaren arrazoietako bat izanik, fetuaren odolean intsulina kontzentrazioa gutxitzea iradokitzen da. Haur batean garatu den prozesu septikoa diabetearen konplikazio bat da.

Gaixoari infusio terapia zuzentzailea eman zitzaion, intsulina kristalinoko 4 unitate injektatu zitzaizkion ilaran eta, ondoren, larruazalaren azpian zenbateko berdina zegoen. Sodio askorbatoa, koarboxilasa eta odol plasma injektatu ziren. 2 orduren ondoren, odol glukosa maila 28,9 mmol / L-ra jaitsi zen, pHmet 7,115, pH 7,044 BE -16,5 mmol / L. Tratamendua jarraitu zen, hala ere, ezin izan zen gaixoa egoera kritiko batetik kendu.

Pankrearen hipoplasiaren diagnostiko patologikoa, guruin adrenalena, timusaren displasia, balbula mitralen angiomatosia. Konplikazioak: bronkitis purulenta, aldebiko drainatze lobular eta lobularra pneumonia (Staphylococcus aureus biriketatik isolatuta), enfisema eta atelektasiaren goiburua, enterokolito katarroa, pixoihalak, tentsioa, gibela gantzatsua, distrofia granular miokardikoa, distrofia karbohidratoak.

Behaketa horretan, diabetesaren kausa pankreako hipoplasia sortzailea izan zen intsulina gabezia absolutua zuten. 1 1/2 hilabete arte, neskatoa osasuntsu hazi zen. Egoeraren narriadura zorrotza gertatu zen SARS baldintzetan elikatze artifizialera transferitzearen ondorioz. Haurrak koma hipergluzemikoa garatu zuen, aurreko faseetan diagnostikatu ezinik, eta terapia patogenetikoa beranduegi hasi zen.

Onartu daiteke neskak bularreko esnea jasotzen zuen bitartean, bere metabolismoa karbohidratoen kontsumorako optimoaren baldintzetan amaren intsulinak ematen zuela. Bularreko esnetan hormona-eduki mugatuak, antza denez, ez du paper esanguratsurik, jaioberriaren ehunetako zelulek intsulinarekiko hartzaile ia 6 aldiz gehiago baitituzte eta intsulina lotzeko zehaztasun handiagoa izateko gaitasuna,% 24,3 da jaioberrietan eta Helduetan% 4,7.

• haurraren jokabide geldiezina,
• deshidratazioa adierazten duten sintomak agertzea (egarri egotea),
• gosea normala denean, haurra ez da pisua irabazten,
• jaioberriaren gernua itsaskor dago eta arrasto edo pixoihalen gainean (almidoi orbanak deiturikoak) uzten ditu;
• pixoihalearen rash eta mota guztietako hanturazko prozesuak larruazalean,
• hantura garatzea eremu genitalean (mutiletan aurpegi gainean, eta nesketan - vulvitis).

Irudi klinikoa

Haurretan diabetearen seinale goiztiarra poliuria da, eta haurren kasuan oheratzeko modua eta polidipsia da. Lehortu ondoren lihoa gogorra bihurtzen da, almidoia bailitzan. Gernua kantitate handietan kanporatzen da (eguneko 3-6 litro), bere dentsitate erlatiboa handia da (1020tik gora), gernuak azukrea dauka eta, gehienetan, azetona.

Ketosiaren seinaleak eta gero eta handiagoa den azidoa arnasketa sakonera handitzea, bihotz maiztasuna areagotzea eta odol presioa gutxitzea dira.

Egungo sailkapenaren arabera, ohikoa da arrisku-klase estatistikoak bereiztea odol azukreak balio normaletatik haratago doazenean, galaktosaren tolerantzia-testak ere ez du anormalitateak agerian diabetesarentzat kontrakoa den herentziaren aurrean (gorputzaren pisu handia jaiotzerakoan, karbohidratoen metabolismoaren historia) eta gizentasunaren garapena.

Herentzia hereditarioa duten haurren kasuan, hazkuntza eta pubertaro garaian berrantolamendu fisiologikoa, bereziki aldaketa neuroendokrinoak, berez izan daitezke faktore genetikoak zehaztutako metabolismo metabolikoak eta diabetesa duten nahaste metabolikoetan ezartzen laguntzen duten faktoreak.

Glukosaren tolerantzia aztertzen denean glukosaren tolerantzia test estandarra eta Stub - Traugott karga bikoitzeko metodoa erabiliz, kurba glikemiko mota ezberdinak (hiperinsulinemiak, zalantzazkoak, hipoinsulinemikoak, prediabetikoak eta diabetikoak ere) antzeman daitezke, karbohidratoekiko tolerantziaren nahasteen sekuentzia eta sakonera islatuz. diabetearen herentzia.

Seme-alabak gaixotasun hereditarioak dituzten diabetesa modu agerikoan agertzeko aukera altuak izateak (diabetesa, gizentasuna) jarraipen berezia behar du haurren talde honentzat.

Diabetes mellitusaren hasierako aldian, normalean haurren odol azukrea eta eguneroko gernua ugaritzen dira, horregatik, diagnostikorako, glukosa-tolerantzia proba (1,75 g / kg glukosa-karga) posible da hasierako datu horiek argitu ondoren soilik.

Haurrengan diabetes mellitusaren tratamendua intsulina eta dieta terapia derrigorrezko erabilerarekin konplexua da, eta azpian dagoen gaixotasuna tratatzeaz gain, garapen fisiko egokia bermatzea du helburu. Elikadurak adin fisiologikoko arauak bete behar ditu. Plater erauzgailuak baztertzen dira.

Azukrearen beharra esnatzen da, esne, fruta eta barazkietan jasotako karbohidratoengatik. Azukre, gozokiak eta gantzak erraz xurgatzeko modua aldian-aldian mugatu behar dira;

Ketosi larria eta acetonuria dela eta, gantzak administrazioa nabarmen mugatu beharko litzateke, normala mantenduz edo are karbohidratoen kontsumoa handituz. Koipe gabeko txerri gazta, zerealak, lurruneko haragi platerak aginduta daude. Haurtzaroan, ez erabili ahozko antidiabetikoko drogak (sulfonilureak eta biguanidoak).

Kasu honetan, kontuan hartu behar da haurren gorputzak intsulinarekiko duen sentikortasun handiagoa. Injekzioak 8 orduko tartearekin egiten dira, profil glukosurikoa kontuan hartuta: igo dosia eta horren ondoren gernuan azukrearen kanporatze handiena nabaritzen da, eta, ondorioz, glukosurian gehien gutxitzen diren dosiak murriztu.

Intsulinazko prestakin luzeak ez dira erabili behar diabetearen ustezko comaetan. Lipodistrofia saihesteko, intsulina injekzio guneak aldatu behar dira. Diabetes mellitus konpentsatzeko orduan, ariketa terapeutikoak adierazten dira, patinajea onartzen da, eskia medikuaren eta gurasoen gainbegiratzean. Debekatuta dago kiroletan parte hartzea. Koma diabetiko eta hipogluzemikoen tratamendua (ikus. Koma).

Prebentzioa

Ezarri diabetesa duten pazienteak dauden familietako haurren banaketa-behaketa. Odolean eta gernuan azukrearen edukia aldian-aldian aztertu, gozokien erabilera mugatu. Gorputz pisu handia duten haurrek (4 kg baino gehiago) jaiotako hartzaileen eta haurren zaintzapean. Arrisku taldeko prediabetesaren seinaleak dituzten haurren kasuan, bi karga duten kurba glukemikoak aztertzen dira.

• Haurrak poliki-poliki jotzen du eta ia ez du pisua irabazten.
• Haurrak maiz eta gehiegi urinatzen du.
• Gorputzaren azido-base oreka aldatz azidoaren aldera edo azidoiara aldatzen da. Arnas-gutxiegitasunean, sistema kardiobaskularrean eta sagarraren garratz usainean agertzen da.
• Haurraren gorputzaren deshidratazioa. Larruazal solteak, mukosa lehorrak, ahultasuna, arnasketa azkarra eta palpitazioak izan daitezke.
• Odol-probetan - glukosa handitu 9 mmol / l arte elikatu aurretik, eta 11 mmol / l - ondoren, zetona-gorputzen presentzia.
• Gernu probetan: azukrearen presentzia, eta oso gutxitan, zetonezko gorputzak.

1. Haur goiztiar batek pankrea garatu bat izan dezake.
2. Pankrea intsulina ekoizten duten zelulak hiltzen dituzten infekzioek eragin dute.
3. Haurdunaldian droga toxikoa zegoen.

• Oheratzeko maiztasuna, urination maiz (eguneko 3-6 litro gernu);
• Lehortu ondoren, pixoihalak eta lihiak gogorrak bihurtzen dira, almidoia bezala,
• A acetona usaina ahotik
• pisuaren eskasia,
• Letargia, goragalea, atsekabea,
• Odol presioa gutxitzea, bihotz maiztasuna, arnasketa sakonera handitzea,
• Etengabeko egarria
• Paperezko rash, ez da tratagarria.
• Antsietatea, deshidratazioa.

• Haurdunaldian zenbait sendagai hartzea, esaterako, antitumoralen aurkako drogak,
• Pankrearen garapenaren patologien presentzia edo zelula beta birusak kaltetzea,
• Garapenarekin garatutako azpisarea garatzea,
• Diabetesa duten amak dituzten haurrek kutsatuta daude.

Funtsezko ezaugarriak

Neonatal diabetesa intsulinaren ekoizpenean eragina duen gene baten aldaketaren ondorioz sortzen da. Horrek esan nahi du odolean (azukrea) glukosa-maila oso altua izan dela. Jaioberriaren diabetesaren ezaugarri nagusia 6 hilabetetik beherako diabetesa diagnostikatzea da, eta, beraz, 1 motako diabetesa desberdintzen da nagusiki, eta horrek ez du 6 hilabetetik beherako pertsonei eragiten.

Jaioberria duten diabetesa duten pertsonen% 20 inguruk garapen atzerapenak dituzte (muskulu ahultasuna, ikasteko zailtasunak) eta epilepsia. Neonatal diabetesa gaixotasun arraroa da. Adibidez, Erresuma Batuan, gaur egun, 100 pertsona baino gutxiago diagnostikatu dira neonatal diabetesarekin.

Bi jaioberri motako diabetesa daude: aldi baterakoak (iragankorrak, iragankorrak) eta iraunkorrak (iraunkorrak, iraunkorrak). Izenak dioen bezala, jaioberrietan behin-behineko diabetesa ez da betiko irauten eta normalean 12 hilabete baino lehenago desagertzen da. Baina, jaioberria den diabetesa, normalean, geroago bizitzan errekuperatzen da, ohi bezala, nerabezaroan.

Bide batez, odol glukosa maila kontrolatzen duten bitartean, glibenklamidak garapen atzerapenaren sintomak ere hobetu ditzake. Garrantzitsua da jakitea zure seme-alabak diabetes jaioberria badu, tratamendu eta aholkularitza egokia jasotzen ari dela ziurtatzeko (adibidez, intsulina eten gabe).

Neonatal diabetesa zehazteko azterketa genetikoa oso garrantzitsua da, ahalik eta azkarren egiteko, izan ere, proba genetiko molekularra diagnostikoa baieztatzeko beharrezkoa da tratamenduan aldaketak kontuan hartu aurretik. Beraz, zure seme-alabak 6 hilabete baino lehenago diabetesa diagnostikatu bazaio, Galdetu zure medikuari diabetasun jaioberriko proba egiteko.

Konplikazioak

Gaixotasuna bere konplikazio eta ondorioez beteta dago. Ezikusi edo gaizki tratatu bada, konplikazioak, hala nola:

1. Azukre mailaren beherakada handia duen koma hipogluzemikoa da.
2. Ketoacidosis diabetikoa azukre mailan kontrolik gabeko aldaketa da.
3. Ikusmena galtzea, itsutasuna.
4. Laguntza garapenean.
5. Bihotzaren ischemia.
6. Hanketan ultzera trofikoa, oin diabetikoa.
7. Giltzurruneko porrota.
8. Garunean zirkulazio trastornoak.
9. Azido laktikoa.

Diabetasunarekin zerikusirik ez duten aldaketak gerta daitezke, baina eskuratutako gaixotasunak direla eta: larruazaleko gaixotasunak eta mukosaren gaixotasunak.