Mody diabetes - seinaleak, motak eta tratamenduak

Ez da beti erraza izaten diabetes mellitus mota zehaztea; izan ere, gaixotasunaren aldaketak daude, eta horien sintomak lehenengo eta bigarren motei egotz dakizkieke. Gaztetan glukosaren gehikuntza etengabea, 1 motakoetan bezala, 2. motako ikastaro arina izan zen, Modi diabetesa deitzen zen.

MODY "helduen diabetesa ageriko diabetesaren" laburdura da, "helduen diabetesa gazteen kasuan" bezala itzul daiteke. Gaixotasuna estreinatzen den adina ez da 25 urte baino gehiagokoa. Mody diabetek hainbat forma konbinatzen dituzte. Horietako batzuek azukrearen egarria eta gernuaren bolumena areagotzen duten seinaleak dira, baina gehienak asintomatikoak dira eta azterketa medikoan bakarrik hautematen dira.

Modi diabetesa beste mota batzuetako desberdintasunak

Mody diabetesa nahiko gaixotasun arraroa da. Hainbat estimazioren arabera, gaixoen proportzioa diabetiko guztien% 2 eta% 5 artekoa da. Gaixotasunaren kausa gene mutazio bat da, ondorioz Langerhans uhartetxoen funtzionamendua eten egiten da. Pankreako zelula berezi batzuen multzoak dira eta bertan intsulina sortzen da.

Modia diabetesa modu autosomikoan nagusi da. Haur batek gurasoen gutxienez gene akastun bat jasotzen badu, gaixotasuna kasuen% 95ean hasiko da. Geneen transferentzia probabilitatea% 50 da. Aurreko belaunaldietako gaixo batek senide zuzenak izan behar ditu Mody diabetearekin, diagnostikoa diabetesa 1 edo 2 motakoa izan daiteke, diagnostiko genetikoa egin ez bada.

Odol glukosa modu zoragarrian igotzen bada susmagarria da diabetesa, igoera hori denbora berdinean mantentzen da denbora luzez, ez du hiperglicemia larria eta ketoacidosia eragiten. Ezaugarri bereizgarria da intsulina terapiarekiko erreakzioa: hasi ondoren ezteiak ez du 1-3 hilabete iraungo, 1 motako diabetesa bezala, baina askoz ere gehiago. Intsulina prestakinek, dosi egokia kalkulatzearekin batera, ezusteko hipogluzemia eragiten dute.

Mody diabetesa gaixotasun-mota ohikoenak bereizteko irizpide diagnostikoak:

1 motakoa	Mody-diabet
Oinordetza-aukera baxua da, ez da% 5 gainditzen.	Izaera hereditarioa, transmisiorako probabilitate handia.
Ketoakidosia debutaren ezaugarria da.	Gaixotasunaren hasieran ez da gertatzen zetona-gorputzen askapena.
Laborategiko azterketek C peptidoaren maila baxua erakusten dute.	C-peptidoaren kopuru normala, intsulinaren sekrezio etengabea adierazten duena.
Hasieran, antigorputzak zehazten dira.	Antigorputzak falta dira.
Intsulina terapia hasi ondoren eztei hori 3 hilabete baino gutxiago da.	Glukosa normala hainbat urte iraun dezake.
Intsulinaren dosiak handitzen dira beta zelulen funtzionamendua erabat amaitu ondoren.	Intsulina beharra txikia da, hemoglobina glikatua ez da% 8 baino handiagoa.

2 motakoa	Mody diabetea
Helduenetan hautematen da, normalean 50 urte igaro ondoren.	Haurtzaroan edo nerabezaroan hasten da, gehienetan 9-13 urteetan.
Gehienetan, obesitatea eta goxokien irrika handitzen dira.	Gaixoek bizimodu normala daramate, ez dago gehiegizko pisurik.

Mody Diabetes motak

Gaixotasuna mutatuaren genearen arabera sailkatzen da. Orotara, odol glukosa areagotzen duten 13 mutazio daude, orain arte Mody diabetesa mota bera dutenak. Ikastaro ez estandarra duten diabetesa kasu guztiak ez dira horietan sartzen, beraz, etengabe egiten dira azterketak gene akastun berriak bilatzeko. Pixkanaka, gaixotasunaren forma ezagunen kopurua handitzen joango da.

Kaukasoko lasterketaren motako estatistikak:

Asian gutxi gorabehera maiztasuna:

Mongoloide arrazako pazienteen% 10 baino ez da gai mota honetako diabetesa sailkatzeko. Beraz, biztanleria-talde jakin horretan gene berriak bilatzeko ikerketak egin dira.

Mota arrunten ezaugarriak:

mota	Gene akastuna	Filtrazio ezaugarriak
1. modalitatea	HNF4A-k karbohidratoen metabolismoaz eta glukosa odoletik ehunetara transferitzeaz arduratzen diren hainbat generen funtzioak arautzen ditu.	Intsulinaren eraketa handitzen da, gernuan azukrerik ez dago, odol kolesterola eta triglizeridoak normalean maizago agertzen dira. Bularreko azukrea normala edo pixka bat igo daiteke, baina glukosaren tolerantziaren azterketak gorakada nabarmena (5 unitate inguru) erakusten du. Gaixotasunaren agerpena epela da, diabetearen ohiko konplikazio baskularrak aurrera egiten hasten baitira.
2. modalitatea	GCK glucokinasa geneak glukosaren gehiegizko glukosa bihurtzea sustatzen duen glukogenoa bihurtzen du. Intsulinaren askapena erregulatzen du glukosaren igoerari erantzunez.	Beste forma batzuk baino leunagoa da eta askotan ez du tratamendurik behar. Jaiotzetik azukrearen barazki gehikuntza txiki bat antzeman daiteke; adinarekin, kopuru glikemikoek pixka bat handitzen dute. Sintomak falta dira, konplikazio larriak bakanak dira. Hemoglobina glickatua normalen goiko mugaren arabera, azukrea handitu da glukosaren tolerantzia proban 3,5 unitate baino gutxiagotan.
3. modalitatea	HNF1A mutazioak beta zelulen eten progresiboa dakar.	Diabetesa 25 urteren ondoren hasten da maiz (kasuen% 63), agian geroago, 55 urte arte. Hasieran, hipergluzemia larria posible da, beraz, Modi-3 askotan 1 motako diabetesa nahasten da. Ketoakidosia ez da falta, glukosaren tolerantzia testak 5 unitate baino gehiagoko glukosaren gehikuntza erakusten du. Giltzurruneko hesi hautsi egiten da eta, beraz, gernuan azukrea odolean ere maila normalean antzeman daiteke. Denborarekin gaixotasunak aurrera egin ahala, diabetikoek kontrol glikemiko zorrotza behar dute. Bere gabezian, konplikazioak azkar aurrera egiten du.
5. Modia	TCF2 edo HNF1B zelulak beta zelulen garapenean eragiten dute enbrioi aldian.	Diabetikoa ez den diabetesa duten nefropatia progresiboa dago, pankrearen atrofia, genitaleak azpigaratuak egon daitezke. Mutazio espontaneoa eta ez hereditarioa posible da. Diabetesa nahaste hau duten pertsonen% 50ean hasten da.

Zein dira susmo seinale batzuk?

Nahiko zaila da Mody-diabetesa gaixotasuna agertzea, gehienetan nahasteak apurka-apurka hasten direlako, eta sintoma biziak erabat gabeziak direlako. Zeinu ez espezifikoen artean, ikusmen arazoak ikus daitezke (behin-behineko beloiak begien aurrean, gaian arreta jartzeko zailtasunak). Onddoen infekzioak izateko arriskua handitzen da. Emakumeek ahotsaren maiztasun maiztasun handiak dituzte.

Odol azukrea igo ahala, diabetesaren ohiko sintomak hasten dira:

egarria
urination maiz
jateko gogoa
ahuldutako immunitatea
larruazaleko lesioak gaizki sendatzeko,
pisu aldaketa, Mody-diabetearen formaren arabera, gaixoak pisua galdu eta hobe dezake.

Modi-diabetesa aztertzea merezi du haur batek edo gazteak glukemia 5,6 mmol / l baino gehiago hauteman badu, baina diabetearen sintomarik ez badago. Seinale kezkagarria glukosaren tolerantzia probak amaitzean 7,8 mmol / L baino azukre handiagoa da. Haurren kasuan, 10 unitate baino gutxiago jan ondoren gaixotasunaren eta glukosaren pisua galtzeak ez du Mody diabetea adierazten.

Medikuntza Zientzietako Doktorea, Diabetologia Institutuko burua - Tatyana Yakovleva

Urte asko daramatzat diabetesa ikasten. Beldurgarria da hainbeste jende hiltzen denean, eta are gehiago desgaituta geratzen dira diabetearen ondorioz.

Berri onak kontatzen nago - diabetesa mellitus erabat sendatzen duen sendagaia garatzea lortu du Endokrinologia Ikerketa Zentroak. Momentuz, droga horren eraginkortasuna% 98ra gerturatzen ari da.

Beste berri on bat: Osasun Ministerioak segurtasuna bermatu du drogaren kostu handia konpentsatuko duen programa berezi bat onartzea. Errusian, diabetikoak maiatzaren 18ra arte (biak barne) lor daiteke - 147 errublo baino ez!

Mody diabetearen laborategiaren berrespena

Mody-diabetearen laborategiaren baieztapenaren konplexutasuna gorabehera, azterketa genetikoak oso garrantzitsuak dira, tratamendu zuzeneko taktika egokiak zehazteko aukera ematen baitute pazienteari ez ezik, baita bere adineko ahaideei ere.

Azterketa osoa honako hauek dira:

odol azukrea
azukrea eta proteina gernuan,
C peptidoa
glukosarekiko tolerantzia proba
Intsulinaren aurkako antigorputz autoimmuneak
hemoglobina glikatua,
odol lipidoak
Pankrearen ultrasoinua
odola eta gernua amilasa,
trypsin fekala,
genetika molekularraren ikerketa.

Lehen 10 probak bizilekuan egin daitezke. Azken ikerketak Mody diabetesa mota zehazteko aukera ematen du. Moskun eta Novosibirsken bakarrik. Diagnostikoa ikerketa zentro endokrinologikoetan oinarritzen da. Ikerketarako, odola hartzen da, ADNa zelulatik ateratzen da, ataletan banatu eta zatiak aztertzen dira, akatsak gehienetan.

Preskripzio-drogak motaren araberakoak diraMody-diabeta:

mota	tratamendua
1. modalitatea	Sulfanylureas deribatuek - Glucobene, Glidanil, Glidiab prestakinek eragin ona ematen dute. Intsulinaren sintesia handitzen dute eta glukosa denbora luzez normala izatea ahalbidetzen dute. Intsulina prestakinak aparteko kasuetan erabiltzen dira.
2. modalitatea	Terapia estandarra ez da eraginkorra, hortaz, azukrea normalizatzeko, karbohidrato kopuru txikia duen dieta jarraitu behar duzu eta aldizka jarduera fisikoa jaso. Haurdunaldian fetuaren makrosomia (tamaina handikoa) prebenitzeko, emakumeari intsulina injekzioak agintzen zaizkio.
3. modalitatea	3. motako diabetes mellitus-a estreinatzen denean, sulfa urearen deribatuak aukeratzeko drogak dira, eta karbohidrato gutxiko dieta eraginkorra da. Aurreratu ahala, intsulina terapiarekin ordezkatzen da horrelako tratamendua.
5. Modia	Intsulina gaixotasuna detektatu ondoren preskribatzen da.

Tratamendua eraginkorragoa da gehiegizko pisurik egon ezean. Hori dela eta, obesitatea duten pazienteei dieta osagarria preskribatzen zaie kaloria gutxi duten edukiak dituztenak.

Artikulu erabilgarria gehiago:

Ziurtatu ikasten! Pilulak eta intsulina bizitza osorako administrazioa dela uste duzu azukrea kontrolpean izateko modu bakarra dela? Ez da egia! Zuk zeuk egiaztatu dezakezu hura erabiltzen hasita. gehiago irakurri >>

Zer da MODY diabetesa

MODY diabetesa pankrearen funtzionamendu okerrak eragiten dituzten eta gizakien odoletik glukosa normaltasunez erabiltzea oztopatzen duten gene bakarreko gene mutazioen multzoa da. Gehienetan, gaixotasuna nerabezarora agertzen da. Bada bertsio bat diabetearen gestazioen% 50 MODIren barietateetako bat dela.

Patologia mota honen lehenengo barietatea 1974an diagnostikatu zuten lehenengo aldiz, eta 90. hamarkadaren erdialdean bakarrik, genetika molekularraren aurrerakuntzari eta azterketa genetikoak mastekatzeko aukerari esker, gaixotasun honen identifikazio garbia posible bihurtu zen.

Gaur egun MODYren 13 barietate ezagutzen dira. Bakoitzak bere gene akats baten lokalizazioa du.

izen	Gene akatsa	izen	Gene akatsa	izen	Gene akatsa
1. MODA	HNF4A	5. MODA	TCF2, HNF1B	9. MODA	PAX4
2. MODA	GCK	6. MODA	NEUROD1	10 MODA	INS
3. MODA	HNF1A	7. MODA	KLF11	11. MODA	BLK
4. MODA	PDX1	8. MODA	CEL	12. MODA	KCNJ11

Zatiketa akastuna adierazten duten siglak hepatokitoen, intsulinaren molekulen eta zelula-segmentuen bereizketa neurogenikoen erantzuleak ezkutatzen dira, baita zelulen transkripzioa eta substantziak ekoizteko ere.

Zerrendako azkena, MODY 13 diabetesa, mutazio hereditario baten emaitza da ATP lotzen duen kasetean: C familiako eskualdean (CFTR / MRP) edo 8 kideko (ABCC8).

MODY mota diabetikoko barietateen prebalentziari buruzko estatistikak

Informaziorako. Zientzialariek ziur daude hau ez dela akatsen zerrenda osoa, izan ere, detektatzen jarraitzen duten nerabeen gaixotasun diabetikoen kasuak, helduen kasuan "arin" ageri direnak, ez dituzte azterketa genetikoak pasatzean aipatutako akatsak erakusten, eta ezin zaizkie lehenengoei eta horri leporatu. ez bigarren patologia motari, ezta Ladaren bitarteko forma ere.

Manifestazio klinikoak

Diabetesa MODI intsulinarekiko diabetesa 1 mellitus motakoa edo 2 motako diabetesa konparatzen badugu, orduan bere ikastaroa leuna eta leuna da, eta hona hemen:

DM1 ez bezala, glukosaren kontsumorako beharrezkoa den intsulina ekoizten duten beta-zelulen kopurua etengabe murrizten ari da, eta ondorioz, intsulinaren hormonaren sintesia ere murriztu egiten da, MODI diabetesa etenik dagoen geneak dituzten "zelulen kopurua" etengabe murrizten baita.
DM 2 ez tratatzeak ezinbestean hipergluzemia eta intsulina hormonaren muskulu ehunen immunitatea areagotzea dakar. Bide batez, hasieran kopuru normalean sortzen da, eta gaixotasunaren iraupen luzearekin batera, sintesia gutxitzea dakar, MODI diabetesa, "adineko" gaixoen artean, glukosaren tolerantzia oso apur bat urratzen du eta kasu gehienetan ez du aldaketarik eragiten gorputzaren pisuan, egaritza larrian, maiz eta gehiegizko urination.

Ez dago argi zergatik, baina MODI diabetesa maizago diagnostikatzen da emakumezkoetan gizonezkoetan baino

Ziur, eta% 100 ere ez, zer gaixotasun mota da MODI diabetesa haur batean edo 1 motako diabetean, mediku batek azterketa genetikoa egin ondoren bakarrik egin dezake.

Ikerketa horren adierazle, bere prezioa nahiko ukigarria da oraindik (30 000 errublo), hauek dira MODI diabetearen sintomak:

gaixotasunaren agerpenean zehar, eta etorkizunean, odol azukrean ez da jauzi zorrotzarik egin eta, garrantzitsuena, ketonoen gorputzak (gantzak hausteko produktuak eta zenbait aminoazidoak) odolean ez dira nabarmen handitzen, eta ez dira gernu-analisietan aurkitzen;
C-peptidoen kontzentraziorako odol-plasma aztertzeak emaitzak erakusten ditu muga normaletan,
Odol-serum glikatuan% 6,5-8 bitartekoa da eta odol glukosaren barauak ez du 8,5 mmol / l gainditzen;
Kalte autoimmuneen seinaleak ez dira erabat falta, pankreako beta zelulen aurkako antigorputzik ez dagoela baieztatuta;
Diabetesaren "eztei" gaixotasuna sortu zen lehenengo 6 hilabeteetan ez ezik, baita geroago ere, eta behin eta berriz, deskonpensazio fasea falta den bitartean gertatzen da.
Intsulina dosi txiki batek ere sendatze egonkorra eragiten du, 10-14 hilabete arte iraun dezakeena.

Tratamendu-taktikak

Haur edo gaztaroko MODI diabetesa oso poliki aurrera egin arren, barneko organoen funtzionamendua eta gorputzeko sistemen egoera okertzen ari dira, eta tratamendua ez izateak patologia larriagoa bihurtuko du eta T1DM edo T2DM fase larrietara joango da.

Dieta eta ariketa-terapia dira, zalantzarik gabe, edozein motako diabetesa tratatzeko osagaiak

MODI diabetesa lortzeko tratamendu erregimena 2 motako diabetearen instrukzioaren berdina da, baina aldakortasunaren sekuentzia alderantzizkoa da:

hasieran - intsulinaren injekzioak bertan behera uzten dira eta azukrea gutxitzen duten sendagaien kantitate optimoa hautatzen da egunero. Ariketa fisikoa hautatzen da, karbohidratoen kontsumoa mugatu beharra argitzeko neurriak hartzen ari dira,
orduan, azukrea gutxitzeko drogak pixkanaka bertan behera uzten dira eta jarduera fisikoaren zuzenketa gehigarria,
baliteke glukosa odolean kontrolatzea nahikoa izango dela jarduera fisikoen erregimen eta mota egokia aukeratzea, baina gozokien "opor gehiegikeriaren" ondoren drogekin azukrea nahita jaistea.

Ohar batera. Salbuespena MODY 4 eta 5 dira. Haien tratamendu erregimena berdina da 1 motako diabetesa duten gaixoen kudeaketarekin. MODI DMko beste barietate guztietarako, intsulina jabea berriro hasten da odol azukrea kontrolatzeko saiakerak jaisteko drogak + dieta + ariketa terapia ez badute emaitza egokia lortzen.

SD MODI barietateak ditu

Hona hemen MODY barietateen ikuspegi laburra odol glukosa kontrolatzeko modu zehatz baten adierazpenarekin, karbo gutxiko dieta baxua eta ariketa terapeutiko zehatza gain.

Taulan SSP laburdura - azukrea gutxitzen duten drogak erabiltzen dira.

MODI zenbakia	Ezaugarriak	Zer tratatu
1	Jaio ondoren berehala gerta daiteke, edo geroago, 4 kg baino gehiagoko gorputz pisua duten jaiotzen diren pertsonetan.	MTP.
2	Asintomatikoa da, ez dago konplikaziorik. Istripuz diagnostikatuta edo gestazio-diabetearekin. Horietan gomendagarria da intsulina.	Ariketa terapia.
3	20-30 urteetan agertzen da. Eguneko kontrol glikemikoa adierazten da. Ikastaroak okerrera egin dezake, konplikazio baskularrak eta nefropatia diabetikoa garatuz.	MTP, intsulina.
4	Pankrearen azpigarapena berehala ager daiteke, jaioberrietan diabetes iraunkorra bezala.	Intsulina.
5	Jaiotzean, gorputzaren pisua 2,7 kg baino txikiagoa da. Konplikazio posibleak nefropatia, pankrearen azpigarapena, ovarian eta testikuluen garapen anormalak dira.	Intsulina.
6	Haurtzaroan ager daiteke, baina batez ere 25 urteren ondoren debutatzen du. Jaioberrien adierazpenarekin, ikusmenarekin eta entzumenaren konplikazioekin gerta daitezke etorkizunean.	MTP, intsulina.
7	Oso arraroa da. Sintomak 2 motako diabetearen antzekoak dira.	MTP.
8	25-30 urteetan manifestatzen da atrofia progresiboa eta pankrearen fibrosia dela eta.	MTP, intsulina.
9	Beste espezie batzuk ez bezala, ketoakidosiarekin batera dago. Karbohidraturik gabeko dieta zorrotza behar du.	MTP, intsulina.
10	Jaio ondoren berehala manifestatzen da. Ia ez da haurtzaroan edo nerabezaroan gertatzen, baita helduetan ere.	MTP, intsulina.
11	Obesitatea lagun dezake.	Dieta, MTP.
12	Jaio ondoren berehala agertzen da.	MTP.
13	Debekuak 13 eta 60 urte bitartekoak. Tratamendu zaindua eta egokia behar du, gaixotasun diabetiko baten epe luzerako ondorio posibleak ekar ditzakeelako.	MTP, intsulina.

Artikulua amaitzean, aholku bat eman nahi diegu seme-alabek diabetesa duten gaixotasuna pairatzen duten gurasoei. Ez ezazu zigortu gogor elikagaien murrizketak ez betetzeari buruzko kasuak ezagutzen direnean, eta ez ezazu behartu hezkuntza fisikoan aritzera indarrez.

Zure medikuarekin batera, aurkitu laguntza eta sinesmen hitzak dieta bat jarraitzera bultzatuko zaituztenak. Bada, ariketa terapiako metodologiak haurraren lehentasunak kontuan hartzen saiatu behar du eta eguneroko jardueren motak dibertsifikatzen ditu, klaseak baliagarriak ez ezik, interesgarriak ere izan daitezen.