1 motako diabetesa genetikoa
Gaixotasuna garatzeko arrazoietako bat diabetesa predisposizio genetikoa da. Gainera, badaude bere adierazpen arriskua areagotzen duten faktore exogeno ugari.
Gaur egun, diabetes mellitus ezin da erabat tratatu ezin den patologia.
Horrela, ezarritako diagnostikoa duen gaixo batek medikuen gomendio eta orientazio guztiak jarraitu beharko ditu bizitza osoan zehar, ezinezkoa baita gaixotasuna erabat sendatzea.
Zer da gaixotasun bat?
Diabetes mellitus sistema endokrinoaren nahasteen ondorioz gertatzen den gaixotasuna da. Bere garapenean zehar, gorputzean prozesu metaboliko guztien urraketa gertatzen da.
Hormonaren intsulina ez ekoizteak edo gorputzaren zelulek arbuiatzeak glukosa glukosa pilatzen du odolean. Gainera, uraren metabolismoaren lanetan gaizki dago, deshidratazioa antzematen da.
Orain arte, bi prozesu patologiko mota daude:
- 1 motako diabetesa. Pankreak intsulina ez ekoiztean (edo kantitate nahikotan) ez ekoiztearen ondorioz garatzen da. Patologia mota hau intsulinaren menpekoa da. Diabetes mota hau duten pertsonak hormona injekzio etengabeen menpe daude bizitzan zehar.
- 2 motako diabetesa mellitus intsulina independentea den patologia da. Izan ere, gorputzeko zelulek pankreak sortutako intsulina hautematen ez izatearen ondorioz sortzen da. Horrela, odolean glukosa-pilaketa pixkanaka dago.
Kasu bakanetan, medikuek beste patologia mota bat diagnostikatu dezakete, hau da, diabetesa gestazionala.
Patologiaren formaren arabera, haren garapenaren zergatiak aldatu egin daitezke. Kasu honetan beti daude gaixotasun hau orokortzen duten faktoreak.
Diabetearen izaera genetikoak eta bere predisposizio genetikoak paper garrantzitsua dute.
Faktore hereditarioak patologiaren agerpenean duen eragina
Diabetesarekiko predisposizioa gerta daiteke faktore hereditarioa badago. Kasu honetan, gaixotasunaren agerpen formak paper garrantzitsua du.
1 motako diabetesa genetikoa bi gurasoen eskutik etorri beharko litzateke. Estatistikek erakusten dutenez, amak gaixotasuna duen intsulina menpeko forma bat izateko jaio ziren haurren ehuneko hiru inguru baino ez da agertzen. Aldi berean, aitaren aldetik, 1 motako diabetesa izateko oinordetza pixka bat handitzen da eta ehuneko hamar izatera iristen da. Bi gurasoen aldetik patologia garatu daiteke. Kasu honetan, haurrak arrisku handiagoa du 1 motako diabeterako, ehuneko hirurogeita hamarreraino iritsi baitaiteke.
Intsulina independentea den gaixotasun mota faktore hereditarioaren eragin maila altuagoa da. Pertsona batek diabetesa izateko predisposizio genetikoa duelako da. Medikuen estatistiken arabera, diabetesa geneak haurrengan ager dezakeen arriskua, gurasoetako bat patologiaren eramailea bada, gutxi gorabehera% 80 da. Aldi berean, 2 motako diabetesa izateko oinordetza ia ehuneko ehunera handitzen da gaixotasunak bai amari bai aitari eragiten badio.
Gurasoren batean diabetesa egonez gero, amatasuna planifikatzerakoan arreta berezia jarri behar zaio diabetearen alderdi genetikoei.
Horrela, gene-terapia zuzenduta egon behar da gutxienez gurasoetako bat 2 motako diabetesa diagnostikatzen zaien haurren kasuan. Orain arte, ez dago horrelako predisposizio hereditarioen tratamendua emango lukeenik.
Kasu honetan, arriskua murrizteko neurri bereziak eta gomendio medikoak atxiki ditzakezu diabetesa izateko predisposizioa badu.
Zer arrisku-faktore existitzen dira?
Arrazoi exogenoek diabetesa agertzea ere predispon dezakete.
Kontuan izan behar da faktore hereditarioaren aurrean diabetesa arriskua hainbat aldiz handitzen dela.
Obesitatea patologia garatzeko bigarren kausa da, batez ere 2 motako diabetesa. Beharrezkoa da zure pisua arreta handiz kontrolatzea gerrian eta sabelean gorputz koipe maila handiagoa duten pertsonentzat. Kasu honetan beharrezkoa da eguneroko dietaren gaineko kontrol osoa sartzea eta pisua pixkanaka maila normaletara murriztea.
Honako hauek dira gaixotasuna garatzen laguntzen duten faktore nagusiak:
- Gehiegizko pisua eta gizentasuna.
- Estresa larria eta gaitz emozional negatiboa.
- Bizimodu aktiboa mantentzea, jarduera fisiko eza.
- Aurretik transmititutako izaera kutsagarriak dituzten gaixotasunak.
- Hipertentsioaren adierazpena, horren aurka aterosklerosia ageri delako, kaltetutako ontziek ezin baitute organo guztiei odol hornidura normala eman, pankreasak, kasu honetan, gehien sufritzen du eta horrek diabetesa eragiten du.
- Droga talde jakin batzuk hartzea. Tiazidoen kategorietako drogak, zenbait hormona mota eta diuretiko, antitumoralen aurkako drogak dira. Hori dela eta, oso garrantzitsua da medikurik ez hartzea eta sendagairik hartzea medikuak agindutako moduan bakarrik. Bestela, gaixoak gaixotasun bat sendatzen duela eta, ondorioz, diabetesa lortzen dela ematen da.
- Emakumeen patologia ginekologikoen presentzia. Gehienetan diabetesa obulutegi polikistikoetan eta gestazioan zehar gaixotasunen ondorioz gerta daiteke. Gainera, neska batek lau kilo baino gehiago pisatzen duen haurra erditzen badu, horrek arriskua sor dezake patologia garatzeko.
Diabetesarentzako dieta terapia egokia eta dieta orekatua gaixotasuna garatzeko arriskua murriztuko da. Eginkizun berezia egotzi behar zaio eguneroko esfortzu fisikoari, elikagaiek jasotako gehiegizko energia gastatzen lagunduko duena, baita odol azukrearen normalizazioan eragin onuragarria ere.
Gaixotasun autoimmuneek lehen motako diabetearen mellitoa ere sor dezakete, hala nola tiroiditisa eta kortikoide hormona gabezia kronikoa.
Gaixotasuna garatzeko probabilitatea gutxitzeko neurriak?
Faktore hereditarioaren aurrean prebentzio neurri bikaina jarduera fisikoa izan daiteke. Pertsona batek gustuko duena aukeratzen du: egunero aire freskoan ibiltzen da, igeri egiten, korrika egiten edo gimnasioan ariketa egiten.
Yoga laguntzaile bikaina bihur daiteke, eta horrek egoera fisikoa hobetzeaz gain, oreka mentala ere lagunduko du. Gainera, horrelako neurriek gehiegizko koipe metaketak kentzeko aukera emango dute.
Zoritxarrez, ezinezkoa da diabetearen agerpena eragin dezakeen faktore hereditarioa ezabatzea. Horregatik beharrezkoa da goiko arrazoiak neutralizatzea:
- saihestu estresa eta ez egon urduri
- kontrolatu zure dieta eta ariketa aldizka,
- hauteman ezazu drogak beste gaixotasun batzuk tratatzeko,
- etengabe indartzea immunitatea gaixotasun infekzioso baten agerpena saihesteko,
- Beharrezkoa ikerketa medikuak egin.
Elikadurari dagokionez, beharrezkoa da azukrea eta elikagai gozoak baztertzea, kontsumitutako elikagaien kantitatea eta kalitatea kontrolatzea. Ez da komeni gaizki digeritzen diren karbohidratoak eta berehalako elikagaiak.
Horrez gain, gaixotasuna garatzeko presentzia eta aukera zehazteko, zenbait mediku proba berezi egin daitezke. Hau da, lehenik eta behin, pankreako beta zelulentzako zelula antagonikoen presentziaren azterketa.
Ziurtatu zure medikuari galdetzeko nola prestatu azukrearen odol azterketa eta predisposizio genetikoa. Gorputzaren egoera normalean, ikerketaren emaitzek haien gabezia adierazi beharko lukete. Medikuntza modernoak laborategietan horrelako antigorputzak probatzea ere ahalbidetzen du azterketa sistema bereziak dituzten laborategietan. Horretarako, pertsona batek odol venosa eman behar du.
Artikulu honetako bideoan, medikuak esango du diabetesa heredatzen den ala ez.
I motako diabetesa
I motako diabetesa gaixotasun autoimmune bat da, zeinu kliniko hauek dituena: hipergluzemia, hipoklemia eta ketoacidosia, diabetesa gutxitzearekin batera, intsulinaren gabeziaren garapen bizkorra (1-2 aste barru) gaixotasuna sortu ondoren. 1 motako diabetearen intsulinaren gabezia gizakiaren gorputzean intsulina sintetizatzeko ardura duten β-zelulen ia suntsiketaren ondorioz gertatzen da. Arlo honetan egindako ikerketa ugari izan arren, oraindik ez dago argi 1 motako diabetesa garatzeko mekanismoa. Uste denez, 1 motako diabetesa garatzeko faktoreak pankreako β-zelulei kalte egiten die ingurumen faktore kaltegarri bat edo gehiagoren eraginez. Besteak beste, zenbait birus, substantzia toxikoak, ketutako elikagaiak, estresa. Hipotesi hau autoantiborputzak pankreako uharteetako antigenoetan dagoela baieztatzen da. Ikerlari gehienen arabera, gorputzean dauden prozesu autoimmuneen frogak dira eta ez dira zelulen β zelulak suntsitzeko mekanismoetan zuzenean parte hartzen. Gainera, autoantiborputz kopurua gutxitzen da, I motako diabetesa hasi zenetik. Gaixotasuna sortu zenetik lehen hilabeteetan, antigorputzak aztertutako% 70-90ean hautematen badira, gaixotasuna sortu zenetik 1-2 urte igaro ondoren -% 20an bakarrik, autoantzerkiak 1 motako diabetesa eta pazienteen senideetan ageri direnean ere antzematen dira. HLA sistema berdinak dituzten senideak. Pankreako uharteetako antigenoen autoantzerkiak G klaseko immunoglobulinak dira. Kontuan izan behar da I motako diabeterako, IgM edo IgA klaseko antigorputzak ez direla hauteman gaixotasun akutuen kasuetan. Β-zelulak suntsitzearen ondorioz, antigenoak askatzen dira prozesu autoimmuna pizten dutenak. Hainbat autoantigenek T-linfozito autoreaktiboak aktibatzeko eginkizuna eskatzen dute: preproinsulina (PPI), glutamato decarboxilasa (GAD), intsulinei lotutako antigenoa 2 (I-A2) eta zinka garraiatzailea (ZnT8) 30, 32.
1. irudia - 1. motako diabetesa garatzeko ustezko patroia, faktore genetikoak eta kanpokoak kontuan hartuta
Β zelulen kalteak gertatu ondoren, 2 klaseko HLA molekulak beren azalean adierazten hasten dira, normalean ez diren zelulak ez diren azalean. Zelula ez-immunitarioen 2. HLA antigenoen klaseko adierazpenak azken horiek antigenoak aurkezten dituzten zelulak bihurtzen ditu eta haien existentzia arriskuan jartzen du. Zelula somatikoek 2. klaseko MHC proteinen adierazpen urria izateko arrazoia ez da guztiz ulertzen. Hala ere, erakutsi zen γ-interferonarekin β zelulen in vitro esposizio luzearekin, horrelako adierazpena posible dela. Iodoa bere endemizitate tokietan erabiltzeak 2. klaseko MHC proteinen antzeko espresioarekin batera ditu tirozitoen inguruan, eta, horrela, tiroiditis autoimmuneak dituzten gaixoen kopurua handitzea dakar. Gertaera honek, gainera, ingurumen-faktoreek 2 klaseko MHC proteinen β-zelulen adierazpen okerren agerraldia frogatzen dute. Aurreko datuak kontuan hartuz, HLA geneen polimorfismo alelikoaren ezaugarriek gizabanako zehatzetan β zelulek 2. klaseko MHC proteinak adierazteko duten gaitasunean eragina dutela eta, horrela, 1 motako diabetesa izateko predisposizioan eragina dutela esan daiteke.
Gainera, duela gutxi aurkitu zen intsulina ekoizten duten β zelulek peptidoak CD8 + T linfozitoak aurkezten dituzten MHC klaseko gainazaletan adierazten dutela.
T-linfozitoen papera 1. motako diabetearen patogenesian
Bestalde, HLA sistemaren gene polimorfismoak T-linfozitoen aukeraketa zehazten du timoan heltzean. HLA sistemaren geneen zenbait aleloen aurrean, antza denez, ez dago ppteletako β-zelulen autoantigeno (errezeptoreak) dauzkaten T-linfozitoak ezabatzea, gorputz osasuntsu batean halako T-linfozitoak suntsitzen direnean. . Horrela, 1 motako diabetesa izateko predisposizioaren aurrean, T-linfozito autoreaktibo batzuek zirkulatzen dute odolean, odolean autoantigenen (k) maila jakin batean aktibatzen direnak. Aldi berean, autoantigenoaren maila atalaseko balioa izatera igotzen da, β zelulak (produktu kimikoak, birusak) zuzenean suntsitzearen ondorioz edo odolean agente birikoak egonez gero, haien antigenoek β-zelula pankreatikoen antigenoekin erreakzionatzen baitute.
Kontuan izan behar da T-erregulazio zelulek T-linfozito autoreaktiboen jardueraren erregulazioan zuzenean parte hartzen dutela, horrela homeostasiaren eta auto-tolerantziaren mantenimendua ziurtatzen da 16, 29. Hau da, Treg zelulek gorputza gaixotasun autoimmuneetatik babesteko funtzioa betetzen dute. T erregulazio zelulak (Tregs) aktiboki parte hartzen dute auto-tolerantzia, homeostasiaren eta immunitate antitumoralen mantentze-lanetan. Minbiziaren progresioan paper garrantzitsua jokatuko dutela uste da. Haien kopurua gaixotasun egoera oldarkorragoarekin erlazionatzen da eta tratamendu denbora aurreikusteko aukera ematen du. Gainera, Tregs zelulen funtzioaren edo maiztasunaren desregulazioak hainbat gaixotasun autoimmune ekar ditzake, 1 motako diabetea barne.
Treguluko zelulak interleukina 2 hartzaileek beren gainazalean adierazten duten T-linfozitoen azpipopulazioa dira (hau da, CD25 + dira). Hala ere, CD25 ez da Treg zelulen markatzaile espezifikoa, izan ere, bere linfozito efektuaren efektuaren azalean aktibazioaren ondoren gertatzen da. T-erregulazio linfozitoen markatzaile nagusia zelularen gainazalean adierazitako FoxP3 transkripzio faktore zelularra da, IPEX edo XPID 9, 14, 26. izenez ere ezaguna da. T-erregulazio zelulak garatu eta funtzionatzeaz arduratzen da. Gainera, IL-2 exogenoak eta bere hartzaileak funtzio garrantzitsua dute Treg zelulen biziraupen periferikoan.
Badira suposizioak prozesu autoimmuneak ez direla zelulen β suntsitzeagatik sortzen, baizik eta suntsipen horren ondorioz birsortzea.
Diabetesa predisposizio genetikoa
Horrela, 1 motako diabetesa predisposatzeko ekarpen genetikoa HLA sistemaren geneek egiten dute, hots, pertsona baten histokompatibilitate konplexu nagusiaren 2. klaseko molekulak kodetzen dituzten geneak. Gaur egun, ez dago 50 HLA eskualde baino gehiago 1. motako diabetesa izateko arriskuan eragiten dutenak. Eskualde horietako askok gene interesgarri baina aurretik ezezagunak dira. 1 motako diabetearen garapenarekin lotzen diren eskualde genetikoak IDDM elkartearen lozioen bidez deskribatzen dira normalean. HLA sistemaren geneez gain (IDDM1 locus), intsulina geneen eskualdea 11p15 (IDDM2 locus), 11q (IDDM4 locus), 6q eta, seguruenik, 18 kromosomaren eskualdean 1. motako diabetesa duten elkartea da. (GAD1 eta GAD2, glutamato decarboxylase entzima, SOD2, superoxido dismutasa kodetzen duena eta Kidd odol taldeko lokusa) kodetzen dutenak ziurrenik.
T1DM-rekin loturiko beste loci garrantzitsu batzuk 1p13 PTPN22 genea, CTLA4 2q31, interleukin-2α hartzailea (IL2RA kodetutako CD25), 10p15 lokusioa, IFIH1 (MDA5 izenaz ere ezaguna) 2q24an eta berriki aurkitu den CLEC16A (KIAA0350) at. 16p13, PTPN2 18p11 eta CYP27B1 12q13an.
PTPN22 geneak LYP deritzoko tirozina fosfatasa proteina kodetzen du. PTPN22 zuzenean lotuta dago T zelulen aktibazioarekin. LYPk zelulen T hartzailearen (TCR) seinalea erreprimitzen du. Gene hau T zelulen funtzioa erregulatzeko helburu gisa erabil daiteke, TCR seinaleak inhibitzeko funtzioa betetzen baitu.
CTLA4 geneak ko-hartzaileak kodetzen ditu T-linfozitoen zeluletan. Hautagai ona da 1 motako diabetearen garapenean eragina izateko, zelulen T aktibazioan negatiboki eragiten baitu.
Interleukina 2α hartzailearen genea (IL2RA) zortzi exoik osatzen dute eta IL-2 hartzailearen konplexuaren α katea kodetzen dute (CD25 izenaz ere ezaguna). IL2RAk paper garrantzitsua du immunitatearen erregulazioan. IL2RA T zelula erregulatzaileetan adierazten da, hau da, esan bezala, oso garrantzitsua da haien funtzionamendurako, eta, ondorioz, T zelulen erantzun immunologikoa eta gaixotasun autoimmuneak ezabatzeko. IL2RA genearen funtzio honek T1DM patogenesian izan dezakeen rola adierazten du, seguruenik, T zelula erregulatzaileen partaidetzarekin.
CYP27B1 geneak D 1α-hydroxylase bitamina kodetzen du. Immunitatea erregulatzeko D bitaminak duen funtzio garrantzitsua dela eta, hautagai-gene gisa hartzen da. Elina Hipponenek eta lankideek aurkitu zuten CYP27B1 genea 1 motako diabetearekin lotuta dagoela. Geneak transkripzioan eragina izateko mekanismoa barne hartzen du. Ikerketen ondorioz, D bitaminak nerbio-zeluletara bideratutako erreakzio autoimmuneak supresma ditzakeela frogatu zen. Ebidentzia epidemiologikoak D bitamina osagarriak 1 motako diabetearen garapena oztopatu dezakeela adierazten dute.
CLEC16A genea (lehenago KIAA0350), zelulen immunitateetan ia soilik adierazten dena eta C lectin eskualdeko proteinen sekuentzia kodetzen du. Linfozitoetan APC espezializatuak (antigenoak aurkezten dituzten zelulak) adierazten dira. Bereziki interesgarria da C motako lectinak ezagunak direla antigenoen xurgapenean eta β zelulen aurkezpenean funtzio garrantzitsua betetzen dutela.
Saguetan histocompatibilitate konplexu nagusiarekin lotutako intsulina-menpeko diabetesa ereduaren azterketa genetikoak erakutsi du histokompatibilitate konplexu nagusia gaixotasunaren garapenean funtsezko eginkizuna duela genomako toki desberdinetan 10 predisposizio lokarrirekin elkarreraginean.
Uste da HLA sistema pankreako β-zelulen antigenoetara predisposizioa dela edo immunitate antibiralaren larritasuna islatzen duen determinatzaile genetikoa dela. Intsulinarekiko diabetes mellitusarekin, B8, Bwl5, B18, Dw3, Dw4, DRw3, DRw4 antigenoekin askotan aurkitu da. Frogatuta dago gaixoetan B8 edo B15 HLA antigenoen presentziak 2-3 aldiz handitzen duela diabetesa mellitus arriskua eta B8 eta B15 aldibereko presentzia 10 aldiz. Dw3 / DRw3 haplotipoak zehazterakoan, diabetesa izateko arriskua 3,7 aldiz handitzen da, Dw4 / DRw4 -4,9 eta Dw3 / DRw4- 9,4 aldiz.
1 motako diabetesa garatzeko predisposizioarekin lotutako HLA sistemaren gene nagusiak HLA-DQA1, HLA-DQA, HLA-DQB1, HLA-DQB, HLA-DRB1, HLA-DRA eta HLA-DRB5 dira. Errusia eta mundu osoko ikerketa zabalei esker, HLA gene aleloen konbinazio desberdinek 1 motako diabetesa izateko arriskuan eragin desberdinak dituztela aurkitu da. Arrisku maila handia DR3 (DRB1 * 0301-DQA1 * 0501-DQB * 0201) eta DR4 (DRB1 * 0401,02,05-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302) lotutako haplotipoekin erlazionatuta dago. Arrisku ertaina haplotipoak DR1 (DRB1 * 01-DQA1 * 0101-DQB1 * 0501), DR8 (DR1 * 0801-DQA1 * 0401-DQB1 * 0402), DR9 (DRB1 * 0902-DQA1 * 0301-DQB1 * 0303) eta DR10 (DRB2 * 0101-DQA1 * 0301-DQB1 * 0501). Gainera, aurkitu da konbinazio aleliko batzuek babes babesgarria dutela diabetearen garapenarekin alderatuta. Haplotipo hauek DR2 (DRB1 * 1501-DQA1 * 0102-DQB1 * 0602), DR5 (DRB1 * 1101-DQA1 * 0102-DQB1 * 0301) - babes maila altua, DR4 (DRB1 * 0401-DQA1 * 0301-DQB1 * 0301), DR4 (DRB1 * 0403-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302) eta DR7 (DRB1 * 0701-DQA1 * 0201-DQB1 * 0201) - babes maila ertaina. Esan beharra dago 1. motako diabetesa garatzeko predisposizioa biztanleriaren araberakoa dela. Beraz, populazio bateko haplotipo batzuek babes babesgarria dute (Japonia), eta beste batean arriskuarekin lotuta daude (Eskandinaviako herrialdeak).
Etengabe egiten ari diren ikerketen ondorioz, gene berriak deskubritzen ari dira etengabe, 1 motako diabetearen garapenarekin lotutakoak. Beraz, Suediako familietan 2360 SNP markatzaileetan aztertzerakoan zentromeroaren konplexutasun nagusiaren eta ondoko lozentroen lokusiaren barnean, 1 motako diabetesa IDDM1 lokusa duten gizakiaren histokompatibilitate konplexu nagusian, HLA-DQ / eskualdean nabarmenena, baieztatu ziren. DR. Era berean, erakutsi da zati zentromerikoan elkartearen gailurra eskualde genetikoan zegoela inozitol 1, 4, 5-trifosfatoaren hartzailea 3 (ITPR3) kodetuz. ITPR3 biztanleriaren arrisku estimatua% 21,6koa zen, eta ITPR3 genearen ekarpen garrantzitsua adierazi zuen 1 motako diabetearen garapenerako. Locus bikoitzeko erregresioaren analisiak ITPR3 genearen aldaketek 1. motako diabetearen garapenean izan zuten eragina berretsi zuen. Gene hori histokompatibilitate konplexu nagusiaren bigarren klaseko molekulak kodetzen dituen edozein generen desberdina da.
Esan bezala, predisposizio genetikoaz gain, 1 motako diabetearen garapena kanpoko faktoreek eragiten dute. Saguetan egin diren azken ikerketek frogatu dutenez, faktore horietako bat da immunoglobulinen transmisioa gaixotasun autoimmune gaixotik ama izatera. Transmisio horren ondorioz, seme-alaben% 65 diabetesa garatu zen, eta, aldi berean, amak immunoglobulinak transmisioan blokeatu zituenean, soilik% 20 gaixotu zen seme-alabetan.
1 eta 2 motako diabetesa erlazio genetikoa
Duela gutxi, datu interesgarriak lortu dira diabetesa lehen eta bigarren motaren arteko erlazio genetikoari buruz. Li et al. (2001) Finlandiako diabetesa mota bietako familien prebalentzia ebaluatu zuten eta II motako diabetesa duten pazienteetan, 1 motako diabetearen historia familiarra, glutamato decarboxylasearen aurkako antigorputzak (GADab) eta HLA-DQB1 genotipoak lehen diabetesa motarekin lotu zituzten. . Ondoren, 1 motako eta 2 motako diabetesa duten familia mistoetan, 1 motako diabetesa duten familiako HLA haplototipoak 2 motako diabetesa eragin zuen ala ez aztertu zuten. 295 diabetesa duten paziente 1etik gorako 695 familien artean, 100 (% 14) 1 motako diabetesa duten senideak ere baziren. Familia mistoko bigarren diabetesa zuten pazienteek GAD antigorputzak izan zituzten (% 18 versus% 8) eta DQB1 * 0302 / X genotipoa (% 25 versus% 12) 2 diabetesa duten familietako pazienteek baino. DQB1 * 02/0302 genotipoaren maiztasun txikiagoa zegoen 1 motako diabetesa duten paziente helduen aldean (% 4 eta% 27). Familia mistoetan, glukosaren kargarekiko intsulinaren erantzuna okerragoa izan zen HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 02 edo DR4 * 0401/4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302 haplotipoak dituzten gaixoetan, horrelako haplotiporik gabeko pazienteekin alderatuta. Gertakari hori ez zen GAD antigorputzen presentziaren mende. Egileek ondorioztatu dute 1 eta 2 motako diabetesa familia berean biltzen direla. 1 motako diabetesa duten gaixoen jatorri orokorrek 2 motako diabetikoek predikatzen dute autoantigorputzetara eta, antigorputzen presentzia edozein dela ere, intsulinaren jariaketa murriztera. Egin dituzten ikerketek HLA lokusiaren ondorioz 1 motako diabetesa eta 2 motako diabetesaren arteko elkarrekintza genetikoa ere baieztatzen dute.
Ondorio
Bukatzeko, esan daiteke azken 10 urteetan ikertzaileek aurrerapen handiak egin dituztela 1 motako diabetesa garatzeko genetika eta mekanismoaren azterketan. Hala ere, 1 motako diabetesa predisposizioaren oinordetzarako mekanismoa ez dago argi eta ez dago diabetes mellitusaren garapenaren teoria ongi orekatua aurkikuntza guztiak azalduko lituzkeenik. arlo honetako datuak. Badirudi une honetan diabetesa aztertzearen ardatz nagusia diabetesa predisposizioaren modelizazio informatikoa izan behar dela, populazio desberdinetako aleloen diabetogenizitatea eta haien arteko harremana kontuan hartuta. Kasu honetan, 1 motako diabetes mellitusaren ikuspuntutik interesgarriena mekanismoen azterketa izan daiteke: 1) T-limfozito autoreaktiboen heriotza saihestea timoian hautatzeko garaian, 2) histokompatibilitate molekula nagusien adierazpen anormalak β-zelulek, 3) desoreka oreka eta erregulatzaileen artean. T linfozitoak, baita 1 motako diabetesa duten loturak eta autoimmunitatea garatzeko mekanismoen arteko konexio funtzionalen bilaketa ere. Azken ikerketen emaitzak ikusita, posible da baikortasun apur bat hartzea diabetesa garatzeko mekanismo genetikoen ezagutza osoa eta haren herentzia ez dela oso urrun.
Zer da diabetesa?
Diabetes mellitus gizakiaren gorputzak elikagaien bidez jasotako energia beste helburu batzuetarako erabiltzen duen patologia da. Ehunak eta organoak hornitu beharrean, odoletan irauten du, gehienez kritiko izatera iritsi arte.
Azukrea berehala murrizten da! Denboraren poderioz, diabetek gaixotasun ugari sor ditzakete, hala nola ikusmen arazoak, larruazaleko eta ilearen baldintzak, ultzerak, gangrena eta baita minbizi tumoreak ere. Jendeak esperientzia mingotsa irakatsi zuen azukre maila normalizatzeko. irakurri gehiago.
Arau-haustea intsulina uztearen edo produkzio nahikoaren ondorioz gertatzen da - pankrearen hormona, gorputzean karbohidratoen metabolismoa erregulatzen duena. Proteina hormona honek glukosa zeluletan sustatzea bultzatzen du, gorputza energiaz bete eta zirkulazio sistemako odol hodiak askatuz. Gaitza gaixotasuna garatzen da intsulina nahikoa denean glukosa organoetara mugitzeko. 2 diabetes mota daude. 1 motako eta 2 motako diabetearen arteko desberdintasun nagusia gaixotasunaren kausa da. Gainera, desberdintasunak bereziki dira patologiaren garapena, ikastaroa eta tratamendua. Gaixoaren generoaren, adinaren eta bizilekuaren arabera ere desberdintasunak daude.
Bi motetako ezaugarri konparatiboa
Lehen eta bigarren diabetesa motaren ezaugarri konparatiboak taulan agertzen dira:
parametro | eragin |
---|---|