MODY - diabetes mota berezi bat

Diabetesa bi motatako ohiko banaketa zaharkituta dago pixkanaka. Medikuek gaixotasunaren beste modu batzuk deskubritzen dituzte, ikerketa metodo berrien laguntzarekin, estandarrak ez diren kasuak aztertzen dituzte eta sailkapen berri bat ateratzen dute. Bereziki, gaur egun askotan aipatzen da haurtzaroko gaixotasun modu zehatz bat - MODY (heldutasunaren agerpena gazteen diabetesa). Estatistiken arabera, diabetiko guztien% 5ean aurkitzen da. MedAboutMe-k diagnostikoa nola identifikatu eta zer tratamendu beharko litzatekeen ulertu zuen.

MODY - diabetesa mota haurrengan

MODY terminoa 1975ean agertu zen, mediku amerikarrek haurrengan diabetesa ikastaro jakin baten kasuak deskribatu zituztenean. Haurtzaroan eta nerabezaroan, lehen gaixotasun mota hori oso modu oldarkorrean manifestatzen zela uste zen. Pankrearen funtzioak pixkanaka desagertzea da. Paziente horietan intsulina sortzen duten beta-zelulek oso azkar kaltetzen dute eta gaixoak etengabeko hormona ordezkatzeko terapia behar du - egunero intsulinaren injekzioak.

Hala ere, sendagileen arabera, zenbait haurrengan diabetesa sintomak ez ziren hain nabarmenak, eta gaixotasunak berak poliki-poliki aurrera egin zuen edo ez zuen batere aurrera egin. Bere garaian, gaixotasuna 2 motako diabetes mellitus gogorarazten zuen, pankreako kalteekin lotuta ez dagoena eta 35-40 urte igaro ondoren agertzen dena. Hortik dator mota berriaren izena - helduen motako diabetesa gazteengan (heldutasun agerikoen diabetesa). Aldi berean, gaixotasuna ikertzen ari den urteetan, ordea, MODY eta lehen gaixotasun motaren arteko antzekotasuna agerian utzi zuten medikuek. Berarekin, pankreako zelulak ere kaltetuta daude, eta sintomak garatzea eragiten duen organoaren beraren porrota da. Gaur egun endokrinologoek 13 MODY mota bereizten dituzte, ohikoena (diagnostiko kasu guztien% 50-70) 3. motakoa da, baita 2. eta 1. motakoa ere. Gainontzekoak oso arraroak dira eta gutxi aztertuta daude.

Pankreako kalteen kausak

MODY gene mutazioarekin lotutako hereditario patologia hereditarioa da. Horrelako diabetesa haurrengan agertzen da bakarrik senideek ere gaixotasun honen formaren bat jasaten badute. Hortaz, familiako historia biltzea diagnostikoaren zati garrantzitsua da gaixotasun mota honen susmopean dauden kasuetan. Egia esan, gaixotasuna zehazteko herentzia da gakoa, izan ere, MODY terminoak hainbat mutazio konbinatzen ditu pankrearen funtzionamendu egokiaz arduratzen diren gene desberdinetan.

Patologiek beta zelulen funtzionamenduari eragiten diote eta pixkanaka-pixkanaka ezin dute intsulina nahikoa eragin. Hormona hau azukrea gorputzeko ehunetara emateaz arduratzen da, beraz, odolean falta denean, glukosa-maila igo egiten da. Aldi berean, 1 motako diabetesa larria ez bezala, zeinean intsulina gabezia absolutua erraz garatzen den, MODYk hormona kopuru jakin bat izaten jarraitzen du. Horregatik, gaixotasuna sortzetikoa izan arren eta txikitatik garatzen den arren, gehienetan nerabezaroan antzematen da, sintomak handitzen direnean.

MODY kasuen ia erdia haurdunaldian emakume gazteei diagnostikatu zaie. Lehenik eta behin, diabetes gestazionala diagnostikatzen da, baina normalean bere sintomak haurra jaio ondoren desagertu beharko lirateke. Hipergluzemiak bere horretan jarraitzen badu, MODY probabilitatea oso handia da.

Diabetes MODY seinaleak

Nahiko zaila da MODY diabetesa haurtzaroan sintomak identifikatzea. Arestian esan bezala, modu arinean jarraitzen du, beraz garatze gaixotasun batek denbora luzez ezin du gaitz larririk agertu.

Gaixotasunik ohikoena, 3. motako MODY, orokorrean 20-30 urteetan nabarmen ager daiteke dagoeneko, baina aurrera egin ahal izango da. MODY duten diabetearen seinaleak intsulina faltak eragindako hipergluzemia edozein formaren ezaugarri dira.

• Etengabeko egarria.
• Gose sentimendu sendoa.
• Poluriauria (gernua handitu, maiz gernua).
• Nekea, lotsa.
• Umore aldakorrak.
• Pisua galtzea.
• Hipertentsio arteriala.
• Zauriak sendatzeko gaizki.

Gernuan azukrea duela glicosian (glukosuria) dago eta, gainera, odol-konposizioa aldatu egiten da. Bertan, zetona-gorputzen kopurua (ketoacidosia) handitzen da. Diabetiko batzuek insomnioa, kausa gabeko sukarra eta uholdeak ere kexatzen dira.

Proba orokorrak eta MODYrako beste diagnostiko batzuk

Diagnostikoaren hasieran, diabetesa detektatzeko azterketa orokorrak egin behar ditu gaixoak, bereziki, odolean azukrea eta intsulina maila egiaztatu behar dira. Horrelako azterketek hipergluzemia ez ezik, zerekin lotuta dagoen ere ezagutuko dute. Azukre altuaren atzean, intsulina kopurua gehiegizkoa bada ere, intsulinaren erresistentzia larria duten 2 motako diabetesez ari gara, eta MODY erabat baztertuta dago.

Intsulina maila baxuago batek pankrearen gutxiegitasuna adierazten du, kasu honetan MODY susmagarria izan daiteke gaixoan. Baina azken diagnostikoa ikerketa genetikoen ostean bakarrik egiten da, haurren diabetesa hau izaera genetiko hereditarioa baita. Izan ere, gainerako azterketa eta azterketek gaixotasunaren iraupenaren larritasuna baino ez dute erakusten, baita hipergluzemia eta abarretik datozen konplikazioak ere.

Ikerketa genetikoa metodo diagnostiko nahiko konplexua, luzea eta garestia da. Hori dela eta, burutzen da, beste diabetesa mota posibleak kenduta. Adibidez, paziente bati intsulina eta beta zelulen aurkako antigorputzetarako probak gomendatu daitezke. Horren presentziak gaixotasunaren izaera autoimmuna adierazten du. Azterketa positiboa bada, MODY baztertzen da.

Diabetesa MODY tratamendua

MODY-k beta-zelulek jasaten duten diabetesa-mota aipatzen denez eta intsulina-ekoizpena gutxitzen denean, tratamenduak hormona horren injekzioak dakartza. Horrelako terapiarik gabe, sintomak apurka-apurka handitzen dira eta hipergluzemiaren atzeko planoan konplikazio larriak sor daitezke. Horien artean daude:

• Miokardioko infartua.
• Erretinako kalteak, ikusmena murriztu da.
• Giltzurruneko kalteak, giltzurruneko bihotzekoak barne.
• Muturretan neuropatia (sentsibilitatea galtzea, oin diabetikoa garatzeko arriskua).

Beraz, kasu batzuetan intsulina izendatzea da tratamendu eraginkor posible bakarra. Hala ere, MODYk oraindik ez du diabetesa forma larrietan aplikatzen, beraz, zenbait unetan, terapia injekziorik gabe egin daiteke. Gaixoari azukrea gutxitzen zaion drogak aginduta daude, nagusiak 2. motako gaixotasunaren tratamenduan.

Egoera egonkor bat mantentzeko eta diabetesa seinaleak kentzeko, MODY duten pazienteek bizimodu osasuntsu baten arauak jarraitu beharko dituzte. Horren gakoa karbo gutxiko dieta da. Indize glikemiko handia duten produktuak, eta horren kontsumoa odol azukrearen gehikuntza nabarmenak ekar dezake, dieta erabat baztertu behar da. Pankreako funtzio normalean zehar, glukosaren jauziak nahiko erraz eramaten dira, baina intsulina ekoizpen txikiarekin, elikadura oker batek hipergluzemia larriaren erasoak sor ditzake. Hori dela eta, MODYrekin, onartezinak dira azukrea duten elikagaiak eta edariak (postreak, ur gozoak, etab.), Arroza zuria, ogi zuria eta muffin gozoa, fideoak (gari gogorra izan ezik) eta antzeko beste produktu batzuk.