Hemochromatosis (gibelaren zirrosi pigmentatua, brontzezko diabetesa)

- hesteetan burdina xurgatzen duen eta gaixotasun hereditarioa duen organoa eta ehunetan burdina duten pigmentuak (batez ere hemosiderina moduan) fibrosiaren garapenarekin lotutako gaixotasun hereditarioa.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, gehigarriak).

1. Hemositarioa (idiopatia, primarioa) hemochromatosis.

2. Hemochromatosis bigarren maila, forma:

2.1. Transfusio osteko (anemia kronikoa izanez gero, odol-transfusioak denbora luzez erabiltzen direnean).

2.2. Elikadura (Afrikako bantu hemokromatosia janari eta urarekin burdina gehiegi kontsumitzeagatik, gibeleko zirrosi alkoholikoa, seguruenik Kashin-Beck gaixotasuna, etab.).

2.3. Metabolikoa (burdinaren metabolismo narriadura B bitarteko talasemia, gibeleko zirrosia duten gaixoetan, portokaval anastomosi bat garatu edo aplikatu ondoren, pankrearen hodia blokeatuta, porfiria cutanea ...).

2.4. Jatorri mistoa dute (talasemia handia, anemia disiterotropoietiko mota batzuk - burdina errefractario, siderohrestical, sideroblastic).

Gaur egun, faktore genetikoen eginkizuna frogatu da hemochromatosis idiopatikoen garapenean. Hemochromatosis hereditarioaren genearen prebalentzia (VI kromosoma beso laburrean kokatuta dago eta HLA histocompatibility sistemaren antigenoekin lotura handia du)% 0,03-0,07 da% 10 inguru Europako heterozigosiko maiztasunarekin. Gaixotasuna hemochromatosi hereditarioaren genearen 1000 garraiatzaileren 3-5 kasuetan garatzen da eta motako autosomiko atzerakada batek transmititzen du. Hemosokromatosi hereditarioaren arteko erlazioa ezarri da - sortzetiko entzimaren akatsa burdina barne-organoetan metatzea eta H1A sistemaren antigenoak antigenoak - AZ, B7, B14, Ac

Hemoskromatosi idiopatikoan, akats funtzional nagusia burdinaren hartzearen digestioa da traktu gastrointestinalaren mukosaren ondorioz, burdina xurgatzea mugagabea da eta ondoren gibelean, hemosiderina pigmentuan daukaten burdina gehiegizko deposizioa da (xurgapenaren muga eza). Horrek funtzionalki aktiboak diren elementuen heriotza eta prozesu esklerotikoaren garapena dakar. Gibeleko zirrosiaren sintoma klinikoak, diabetes mellitus-a, kardiomiopatia metabolikoa gertatzen dira.

Pertsona osasuntsu baten gorputzak 3-4 g burdina ditu, hemochromatosis - 20-60 g. Hori dela eta, hemochromatosisarekin, 10 mg burdin inguru xurgatzen dira egunero, eta heldu osasuntsu batean, berriz, 1,5 mg inguru (gehienez 2 mg ). Horrela, urtebetean, gaixoen gorputzean 3 g gehiegizko burdin pilatzen dira hemochromatosisarekin. Horregatik, hemokromatosiaren seinale kliniko nagusiak gaixotasuna sortu zenetik 7-10 urte inguru agertzen dira (L. N. Valenkevich, 1986).

Bigarren hemochromatosis gibeleko zirrosia, alkohol gehiegikeria, proteina elikadura akastuna garatzen da gehienetan.

Gibeleko zirrosiarekin, transferrinaren sintesia gutxitzen da, odolean burdina lotu eta hezur-muinera (eritropoiesiarako), ehunera (ehunen arnasketa entzimenen jarduerarako) eta burdina biltegira eramaten duena. Transferrina faltagatik, metabolismoan erabili gabeko burdina metatzen da. Gainera, gibelaren zirrosiarekin, burdina biltegirako forma duen ferritinaren sintesia eten egiten da.

Alkoholaren gehiegikeriak burdina xurgatzen du hesteetan. Horrek hemokromatosi hereditarioa edo gibeleko kalteak sintomak agertzea eta gaixotasunaren bigarren forma bat garatzea eragiten du.

Atariko sisteman anastomosak egoteak gibelean burdina jartzea hobetzen du.

Burdin errefrakzio (siderohrestical) eta talasemia handiekin, xurgatutako burdina ez da erabiltzen, erredundantea da eta gibelean, miokardioan eta beste organo eta ehunetan metatzen da.

Gehienetan gizonezkoak dira (20 eta 1 gizonen eta gizonen arteko erlazioa), gaixotasunaren forma garatuak 40-60 urte bitarteko adinean agertzen dira. Emakumeen gaixotasunaren maiztasun txikiagoa 25-35 urteren buruan hilekoaren odolarekin burdina galtzen duelako (O.

Seinale kliniko nagusiak:

1. Larruazaleko pigmentazioa (melasma) pazienteen% 52-94an antzematen da (S. D. Podymova, 1984). Burdina gabeko pigmentuen (melanina, lipofuskina) eta hemosiderinaren epidermisean deposizioak eragiten du. Pigmentazioaren larritasuna gaixotasunaren iraupenaren araberakoa da. Azalak kolore kutsatua, brontzea eta grisaxka du, gehien nabaritzen dena gorputzaren eremu irekietan (aurpegia, eskuak), aldez aurretik pigmentatutako guneetan, ardatzetan, genitalean.

2. Gaixoaren fase aurreratuan dauden gaixoen% 97an gibeleko gehikuntza antzematen da, gibela trinkoa eta askotan mingarria da. Etorkizunean, aszitearekin, hipertentsio atariarekin, esplenomegaliarekin gibeleko zirrosiaren irudi klinikoa garatzen da.

3. Diabetes mellitus gaixoen% 80an nabaritzen da, burdina Langerhans uhartetetan gordetzean sortzen da, egarria, poliuria, hiperglicemia, glukosuria. Oso gutxitan konplikatzen da akidosia eta koma.

4. Gaixotasun endokrinoak - hipogenitalismoa (potentzia gutxitzea, atrofia testikala, bigarren mailako sexu ezaugarrien desagerpena, feminizazioa, emakumezkoetan - amenoreea, antzutasuna), hipokortizismoa (ahultasun larria, odol presioa gutxitzea, pisu galera larria).

5. Kardiomiopatia bihotzaren handitzearekin batera, erritmoaren asaldurak, bihotz gutxiegitasuna pixkanaka garatzea, bihotzeko glikosidoekin tratamenduarekiko erresistentea da. Hemochromatosis duten gaixoen% 35 bihotz-gutxiegitasun kongestiboengatik hiltzen da.

6. Malabsorzio metabolikoaren sindromea heste txikiaren eta pankrearen disfuntzioaren ondorioz sortzen da, organo horietan burdina duten pigmentuak gordailatzeagatik.

Hemokromatosi primarioaren ikastaroa luzea da (15 urte edo gehiago), gibeleko zirrosiaren garapenarekin batera, bizi-itxaropena ez da

10 urte gainditzen ditu Bigarren hemochromatosis-ekin, bizi-itxaropena laburragoa da.

1. UAC: anemia seinaleak (ez paziente guztietan), ESR handitu.

2. OAM: proteinuria moderatua, urobilinuria, glukosuria posible dira; burdina eta gernua kanporatzea eguneko 10-20 mg arte handitzen da (normala - 2 mg / eguneko).

3. LHC: burdina serikoaren maila 37 μmol / L baino handiagoa da, ferritina serikoa 200 μmol / L baino gehiago da, burdinazko transferentziaren saturazioaren portzentajea% 50etik gorakoa da, ALATen igoera, tg-globulinak, timol proba, glukosaren tolerantzia gutxitzea edo Hiperglucemia.

4. 11-ACS, 17-ACS, sodio, kloruro, hidrocortisona odol-maila gutxitzea, 17-ACS, 17-KS eguneroko gernu-gutxitzea, odolean eta gernuan sexu-hormonen maila gutxitzea.

5. Kanpoko zulaketa: diktatuak burdina eduki handia du.

6. Larruazaleko biopsien aleetan - melaninaren gehiegizko deposizioan, gibeleko biopsien aleetan - hemosiderina, lipofuskina, zirrosi mikronodularraren argazkia. Sartap-en (1982) arabera, hemochromatosi primarioan gibelean burdina edukitzea ia 40 aldiz handitzen da arauaren aldean eta 3-5 aldiz bigarren mailakoa.

7. Desferal proba - Desferalek ferritina eta hemosiderina burdina lotzeko eta gorputzetik kentzeko duen gaitasunean oinarritzen da. Proba positibotzat jotzen da egunean 0,5-1 g-ko desferal intramuscular injekzioa egin ondoren gernuan 2 mg burdina baino gehiago kanporatzen bada.

1. Ultrasoinu eta erradioterapia eskaneatzea: gibela handitzea, pankreak, hauen aldaketa difusuak, esplenomegalia.

2. FEGDS: gibelaren zirrosiaren garapenarekin, esofagoaren eta sabeleko barizeak detektatzen dira.

3. Ekokardiografia: bihotzaren tamainaren gehikuntza, miokardioaren kontrako funtzioaren jaitsiera.

4. EKG: miokardioan aldaketa difusuak (T uhinaren murrizketa, 8-T tartea), tarteak luzatzea (^ -T, bihotz anormalak

1. Odola, gernua, glukosa, urobilina eta bilirubina gernu aztertzeko.

2. LHC: bilirrubina, transaminasak, proteina osoaren eta proteinen frakzioak, glukosa, potasioa, sodioa, kloruroak, suero burdina, serritazko ferritina, transferrinaren portzentajea saturatzea burdinekin. Glicemia normala izanda, glukosaren tolerantzia proba.

3. Gibela, spleen, pankrea, giltzurrunak ultrasoinu egitea.

6. Odolean, hormonen sexu-hormonen edukia zehaztea.

7. Eguneroko gernu excretion 17-OKS, 17-KS zehaztea.

Pigrosi zirrosia, hemochromatosis aka: patologia tratatzeko sintomak eta printzipioak

Hemokromatosia 1889an deskribatu zen lehenengoz gaixotasun gisa. Hala ere, posible zen gaixotasunaren arrazoiak zehatz-mehatz zehaztea genetika medikoa garatuz.

Berandu berandu sailkapen hori gaixotasunaren izaeragatik eta banaketa nahiko urriagatik bultzatu zen.

Beraz, datu modernoen arabera, munduko biztanleen% 0,33a hemokromatosia garatzeko arriskua dago. Zerk eragiten du gaixotasuna eta zein dira haren sintomak?

Hemochromatosis - zer da?

Gaixotasun hau hereditarioa da eta sintomen aniztasuna eta konplikazio larriak eta lotutako patologiak izateko arrisku handia du.

Ikerketek frogatu dute hemochromatosia gehienetan HFE genearen mutazio batek eragin duela.

Geneen porrotaren ondorioz, duodenoan burdina hartzearen mekanismoa eten egiten da.. Horrek gorputzak burdina ezaren inguruko mezu faltsua jasotzen du eta aktiboki eta gehiegizko kantitateak burdina lotzen duen proteina berezi bat sintetizatzen hasten da.

Horrek hemosiderina (pigmentu glandularra) gehiegizko deposizioa eragiten du barneko organoetan. Proteinen sintesiaren gehikuntzarekin batera, traktu gastrointestinalaren aktibazioa gertatzen da eta horrek hesteetako elikagaiek burdina gehiegi xurgatzea eragiten dute.

Beraz, elikadura normalean ere, gorputzean jasotako burdina zenbatekoa normala baino askotan handiagoa da. Horrek barneko organoen ehunak suntsitzea dakar, sistema endokrinoarekin arazoak eta immunitatea.

Sailkapena mota, forma eta etapen arabera

Medikuntza praktikan, gaixotasun mota nagusiak eta bigarren mailakoak banatzen dira. Kasu honetan, primarioa, hereditarioa ere deitzen dena, predisposizio genetiko baten emaitza da. Bigarren hemochromatosis glandularren metabolismoan parte hartzen duten entzima sistemen desbideratzeen garapenaren ondorioa da.

Lau motako gaixotasun hereditarioak (genetikoak) ezagutzen dira:

• klasikoa,
• jubenil,
• elkartu gabeko HFE espezieak,
• menderatzaile autosomikoa.

Lehenengo tipoa seigarren eskualdeko kromosomaren mutazio atzeraezin klasikoarekin lotzen da. Mota horretako kasuen gehiengoaren diagnostikoa egiten da. Gaixoen% 95 baino gehiagok hemochromatosi klasikoa izaten dute.

Gaixotasun mota gaztea beste gene baten mutazio baten ondorioz gertatzen da, HAMP. Aldaketa honen eraginpean, hepcidinaren sintesia, organoen burdina metatzeaz arduratzen den entzima, nabarmen handitzen da. Normalean, gaixotasuna hamar eta hogeita hamar urte artean agertzen da.

Elkartu gabeko HFE mota HJV geneak huts egiten duenean garatzen da. Patologia honek transferrina-2 hartzaileen hiperaktibazio mekanismoa barne hartzen du. Ondorioz, hepcidinaren produkzioa areagotu egiten da. Gaixotasun mota gazteenarekin dagoen aldea da lehen kasuan gene batek huts egiten duela, zuzenean burdina lotzen duen entzimaren erantzule baita.

Bigarren kasuan, aldiz, gorputzak elikagaietan burdina gehiegizko ezaugarria sortzen du eta entzimaren ekoizpena da.

Laugarren motako hemochromatosis hereditarioa SLC40A1 genearen gaizki batekin lotuta dago.

Gaixotasuna zahartzaroan agertzen da eta ferroportinaren proteina sintesi okerrarekin lotzen da, burdina konposatuak zeluletara garraiatzeaz arduratzen dena.

Missense mutazioaren kausak eta arrisku faktoreak

Gaixotasun hereditarioa den mutazio genetikoa pertsona baten predisposizioaren ondorioa da.

Ikerketek erakusten dutenez, gaixoen gehiengoa Ipar Amerikako eta Europako egoiliar zuriak dira, Irlandako etorkinen artean hemochromatosia duten gaixoen artean.

Gainera, mutazio mota desberdinen prebalentzia ezaugarria da munduko zenbait tokitan. Gizonak gaixotasuna jasan dezake emakumeak baino askotan. Azken honetan, sintomak normalean gorputzaren aldaketa hormonalaren ondoren sortzen dira menopausiaren ondorioz.

Erregistratutako gaixoen artean, emakumeak gizonezkoak baino 7-10 aldiz gutxiago dira. Aldaketaren arrazoiak oraindik ez daude argi. Gaixotasunaren izaera hereditarioa baino ez da frogatzen eta hipokromatosiaren eta gibeleko fibrosiaren presentziaren arteko lotura ere aurkitzen da.

Ehun konektiboaren hazkundea ezin da zuzenean azaldu burdina metatzen duen gorputzean, hemokromatosia duten gaixoen% 70ek gibrosaren fibrosia zuten.

Gainera, predisposizio genetikoak ez du zertan gaixotasuna garatu.

Gainera, badaude hemochromatosis bigarren mailako forma bat, hasiera batean genetika normala duten pertsonetan antzematen dena. Arrisku faktoreek zenbait patologia ere badituzte. Horrela, transferitutako steatohepatitisak (ehun adiposoen deposizio ez alkoholikoa), hainbat etiologiaren hepatitis kronikoa garatzeak eta pankrearen blokeoak gaixotasunaren agerpena laguntzen dute.

Neoplasia gaizto batzuk ere hemokromatosia garatzeko katalizatzaile bihur daitezke.

Hemokromatosiaren sintomak emakumezkoetan eta gizonezkoetan

Diabetesak beldur dio erremedio honi, suak bezala!

Aplikatu besterik ez duzu egin behar ...

Iraganean, adierazpen sintomatiko larri batzuek bakarrik garatu zuten gaixotasun hau diagnostikatzeko.

Burdina gehiegi metatzen duen gaixoak nekea, ahultasuna kronikoa sentitzen du.

Sintoma hori hematochromatosis duten gaixoen% 75aren ezaugarria da. Larruazaleko pigmentazioa hobetu egiten da, eta prozesu hori ez dago melanina ekoiztearekin lotuta. Larrua ilunagoa da bertan burdin konposatuen metaketa dela eta. Iluntzea gaixoen% 70 baino gehiagotan ikusten da.

Pilatutako burdinak zelulen immunitatean duen eragin negatiboak immunitatearen ahultzea dakar. Hori dela eta, gaixotasunarekin batera, gaixoaren infekzioen suszeptibitatea handitzen da - nahiko larritik egoera banaletara eta kaltegabeetara normaltasunez.

Gaixoen erdiak gutxi gorabehera mina agertzeko adierazten diren patologiak dituzte.

Mugikortasunean ere okerrera dago. Sintoma hau burdina konposatuen gehiegizkoak kaltzio gordailuak katalizatzen dituelako gertatzen da.

Arritmiak eta bihotz gutxiegitasunaren garapena ere posible dira. Pankrearen eragin negatiboa diabetesa da. Gehiegizko burdinak izerdi guruinaren disfuntzioa eragiten du. Oso kasu gutxitan, buruko mina antzematen da.

Gaixotasunaren garapenak gizonezkoen inpotentzia eragiten du. Sexu-funtzioaren jaitsierak gorputzaren intoxikazio seinaleak adierazten ditu burdina konposatuekin. Emakumeen kasuan, erregulazioan odoljario gogorra posible da.

Sintoma garrantzitsu bat gibela handitua da, baita sabeleko mina nahiko larria ere, eta hori ezinezkoa da sistemikoki identifikatzea..

Hainbat sintoma egoteak gaixotasunaren diagnostiko zehatza egiteko beharra adierazten du.

Gaixotasunaren seinale hemoglobina-maila handia da odolean, eta aldi berean eduki baxua globulu gorrietan. Burdinaren transferrinaren% 50etik beherako mailak hemochromatosiaren laborategi seinale gisa hartzen dira.

HFE genean mota jakin bateko heterozigota edo mutazio homozigotiko konplexuak egoteak burdina gehiegizko metaketaren ebidentzia klinikoekin batera, hemokromatosiaren garapena adierazten du.

Gaixotasunen seinaleak ere gibelean duen hazkunde handia da. Gainera, hemochromatosis-ekin batera, gibeleko ehunen deskolorazioa antzematen da.

Nola agertzen da haurrengan?

Hemochromatosis goiztiarrak zenbait ezaugarri ditu - horrek eragin zituen mutazioetatik dagozkien kromosoma eskualdeetara koadro kliniko eta adierazpen ezaugarrietaraino.

Hasteko, gaztetan gaixotasunaren sintomak polimorfoak dira.

Haurrek hipertentsio arteriala adierazten duten sintomak garatzen dituzte. Elikagaien digestioaren urraketa garatzen du, eta miaketa eta gibeleko aldi bereko igoera.

Patologiaren garapenarekin, aszitoaren efektuak sendatzeko astuna eta erresistentea hasten da - sabeleko eskualdean eratzen dena. Esofagoaren barizeen garapena bereizgarria da.

Gaixotasunaren ibilbidea larria da eta tratamenduaren pronostikoa ia beti kontrakoa da. Ia kasu guztietan, gaixotasunak gibeleko gutxiegitasun modu larria sortzen du.

Zer probak eta diagnostiko metodoak laguntzen dute patologia identifikatzen?

Gaitza identifikatzeko, laborategi diagnostikorako hainbat metodo erabiltzen dira.

Hasieran, odol laginketa globulu gorrien eta plasmaren hemoglobinaren maila aztertzeko egiten da.

Burdinaren metabolismoaren balorazioa ere egiten da.

Proba desferalak diagnostikoa berresten laguntzen du. Horretarako, guruinarreko droga baten injekzioa ematen da eta bost ordu igaro ondoren gernu lagina hartzen da. Gainera, barneko organoen KT eta MRIa egiten dira, haien aldaketa patologikoak zehazteko - tamainaren gehikuntza, pigmentazioa eta ehunaren egituraren aldaketa.

Eskaneatze genetiko molekularrak kromosomaren hondatutako zati baten presentzia zehazteko aukera ematen du. Gaixoaren senideen artean eginiko ikerketa honek, gainera, gaixotasuna gertatzeko aukera ebaluatzea ere ahalbidetzen du, gaixoa asaldatzen duten bere manifestazio klinikoak sortu baino lehen.

Tratamendu printzipioak

Tratatzeko metodo nagusiak gorputzean burdinaren edukiaren irakurketak normalizatzea eta barneko organo eta sistemetan kalteak prebenitzea dira. Zoritxarrez, medikuntza modernoak ez du gene aparatua normalizatzen jakin.

Tratamendu metodo arrunta odoljarioa da. Hasierako terapiarekin 500 mg odol kentzen dira astero. Burdinaren edukiaren adierazleak normalizatu ondoren, mantentze terapia egiten dute, odol laginketa hiru hilean behin gertatzen denean.

Burdina lotzeko drogak barne-administrazioa ere praktikatzen da. Beraz, chelatzaileek gehiegizko substantziak gernurekin edo fezekin kentzea ahalbidetzen dute. Hala ere, ekintza epe laburrak botika larruazalpeko aldizkako injekzioa egiten du ponpa bereziak erabiliz.

Laborategiaren jarraipena hiru hilean behin egiten da. Burdinaren edukia zenbatzen du, baita anemia seinaleak eta gaixotasunaren beste ondorio batzuk diagnostikatzea ere.

Konplikazio eta pronostikoa

Diagnostiko goiztiarrarekin, gaixotasuna modu eraginkorrean kontrolatu daiteke.

Ohiko arreta jasotzen duten gaixoen iraupena eta bizi kalitatea ia ez dira pertsona osasuntsuenak.

Gainera, premia gabeko tratamenduak konplikazio larriak dakartza. Horien artean, zirrosiaren garapena eta gibeleko gutxiegitasuna, diabetesa, zauriak odoljarioa kaltetzea.

Kardiomiopatia eta gibeleko minbizia garatzeko arrisku handia dago, aldi baterako infekzioak ere ikusten dira.

Hemochromatosis

Definizioa. Hokokromatosia organo horien zeluletan burdina gehiegizko metatzeaz gain gaixotasun bat da.

ICD-10: E83.1 - Burdinaren metabolismoa urratzea.

Etiologia. Hemochromatosis idiopatiko primarioak eta hemochromatosi sintomatikoa eskuratutako bigarren mailakoak daude.

Hemochromatosis primarioa VI kromosomaren beso motzean kokatutako gene batean akats batek sortutako gaixotasun autosomiko sortzaile bat da.

Bigarren hemokromatosia gorputzean burdina gehiegizko sarrerarekin osa daiteke, hesteak globulu gorrien transfusioekin saihestuz. Askotan gertatzen da burdina sistema hematopoietikoak xurgatzen ez duenean anemia siderokrestikoa duten, talasemia. Bere kausa burdina duten drogen gehiegikeria izan daiteke. C bitamina edari alkoholikoek burdina metatzen dute gorputzean. Hemokromatosi sintomatikoa duten gaixoen erdiak alkoholikoak dira.

Patogenia. Pertsona osasuntsuetan, odolean gehiegizko burdina forma disolbaezinean metatzen da hemosiderina moduan. Hezur muinean hemosiderina granuluak (sideroblastoak) dituzten makrofagoak daude. Gorputzean burdina xurgatu edo gehiegizko sarrerarekin batera, hezur-muineko sideroblast kopurua asko handitzen da. Baldintza horri hemosiderosi deritzo. Alderantzikagarria da, barneko organoetan kalteak ez dituena.

Gehiegizko sarrerarekin gorputzean, burdina ezohiko lekuetan metatzen hasten da - gibelean, bihotzean, pankreasan, hesteetako horman, etab. Egoera horri hemokromatosia deritzo. Burdina gordetzen duten organoen egitura eta funtzioaren urraketa larriak ditu. Burdinaren metaketa patologikoa faktore etiologikoa da, besteak beste, zirrosia, diabetes mellitus edo kardiomiopatia murriztaileak.

Hemoskromatosi idiopatiko sortzetikoen patogenesiaren lotura nagusia hesteetan burdinaren xurgapena erregulatzen duten entzima sistemetan genetikoki zehaztutako akats bat da. Horrelako gaixoetan, janariarekin burdina sartzea normalean, hesteetatik xurgatzen da handitzen dena: gehienez 10 mg eguneko 1,5 mg baino. Burdina gorputzetik ez erabiltzea eta kentzea ez da aldatzen. IG duten gaixoen gorputzean% 20-60 g izatera heltzen da burdina, eta pertsona osasuntsuetan ez da 3-4 g gainditzen.

Irudi klinikoa. Gizonak gaixorik maizago daude. Gaixotasunaren agerpena pixkanaka da. Sintoma ezaugarriak barneko organoetan aldaketa morfologikoak agertu zirenetik 1-3 urte agertzen dira. Gaixotasunaren hasierako fasean, ahultasun larria, nekea, pisu galera, lehortasuna eta aldaketak atrofikoak dira larruazalean, ile galera eta sexu-disfuntzioak gizonezkoetan eta emakumezkoetan.

Gehienetan gaixotasunaren adierazpen klinikoa 40-60 urte bitarteko adinean gertatzen da. Triada klasikoaren bidez adierazten da:

Larruazaleko eta mukosetako pigmentazioa.

Pigmentazioa paziente gehienetan antzematen da. Bere larritasuna gaixotasunaren iraupenaren araberakoa da. Azalak brontzezko tonua du. Pigmentazioa nabarmenagoa da gorputzaren zati irekietan, ardatzetan, genitalean.

Gibelaren hazkundea nabaritzen da hemochromatosis duten gaixo ia guztietan. Gibela trinkoa, leuna da, aurreko ertz puntakoa du eta batzuetan mingarriak palpatzean. Esplenomegalia eta "gibeleko seinaleak" nahiko urriak dira. Etapa terminalean, gibeleko zirrosi deskonpensatuaren sintomak dira nagusi: zelula hepatikoen porrota, hipertentsio ataria, aszita, edema hipoproteinemikoa.

Langerhans uharteetako zeluletan pankrearen burdina botatzeak intsulinaren menpeko diabetesa mellitus sortzen du, poliuria, egarria. Diabetesaren konplikazioak akidosi moduan, koma bakanak dira.

Gaixo gehienek bihotzeko kalteak dituzte - bigarren kardiomiopatia murriztailea. Objektiboki, kardiomegaliak, erritmo eta eroankortasun asaldurak adierazten ditu eta pixkanaka bihotz gutxiegitasuna garatzen da. Hemochromatosis duen hirugarren gaixo bakoitzaren heriotzaren kausa bihotz gutxiegitasunaren deskonpensazioa da.

Malabsorbzio sindromea gerta daiteke - beherakoa hesteetan proteinak, karbohidratoak eta gantzak xurgatzearekin. Hemosmosiderina organo horien zeluletan gordetzen den hesteetako hormaren eta pankrearen funtzio okertuan oinarritzen da.

Askotan artropatia eskuen, aldakako eta belaunetako artikulazio txikien porrotarekin gertatzen da. Kasuen erdietan, pseudogout - kaltzio pirofosfatoaren mintz sinovialetan kokatzea da.

1/3 gaixoek gutxiegitasun endokrino poliglandularraren seinaleak dituzte: hipofisi, hipofisi, adrenal, tiroide guruina, atrofia testikularra gizonezkoetan, amenoreetan emakumezkoetan.

Diagnostikoa. Odol kopuru osoa: normala izan daiteke. Kasu isolatuetan, anemia seinaleak, ESR areagotzen dira.

Odolaren analisi biokimikoa: burdin serikoaren edukia handitzea, ferritina, transferrina burdinarekin saturatzea, hipergluzemia, ALT, AST jardueraren gehikuntza. Hipoproteinemia gerta daiteke (zirrosiaren deskonpensioarekin).

Gernu-analisia: glukosuria, proteinuria moderatua, burdina ateratzea.

Desferal test: 0,5-1 g desferal intramuscular gernuan eman ondoren, eguneko 2 mg burdina baino gehiago askatzen dira.

Betiko zulaketa: hezur-muinean sideroblasto ugari - hemosiderina barne hartzen duten makrofagoak.

Azalaren biopsia: epidermisa mehea dago, epitelioan pigmentu melatonina, hemosiderina kantitate handia dago.

Gibeleko biopsia: hepatitisaren seinale morfologikoak, zirrosi mikronodularrak. Hasierako faseetan, Perls-en erreakzioa erabiliz, burdinaren gordailuak detektatzen dira ferritina eta hemosiderina moduko zona periportaletan, Kupffer zeluletan, geroagoko faseetan - behazunetako zelula epitelialetan, zuntz septaetan.

EKG: miokardioaren aldaketa sakonak batez ere ezkerreko bentrikuluaren, erritmoaren eta eroankortasunaren asaldurak.

Ekokardiografia: bihotzaren ganbera guztietako barrunbeen dilatazioa, funtzio diastolikoaren urraketa (kardiomiopatia murriztailea), egotzi frakzioa murriztea, trazua eta bihotz irteera.

Ultrasoinu azterketa: zirrosiaren seinaleak, hipertentsio arteriala, pankrearen egituran aldaketak hedatzea, giltzurrunak.

Diagnostiko diferentziala. Lehenik eta behin, hemokromatosia hemosiderosiatik bereiztea beharrezkoa da. Hepatako puntuen azterketa histologikoan, bigarren hemosiderosiaren eta hemokromatosiaren arteko desberdintasun bereizgarria parenkimaren egitura lobular normala mantentzea da. Hemochromatosis-ekin batera, hepatitis kronikoa eta / edo zirrosiaren kronologiaren historia histologikoa egiten da.

Gibeleko zirrosi alkoholikoak hemochromatosi idiopatikoen antzeko sintomak izan ditzake: inpotentzia, larruazaleko pigmentazioa, ile galera, diabetesa, kardiopatia. Alkoholismoa duten gehienek gibelean burdin deposizioa erakusten dute (hemosiderosi sekundarioa). Hala ere, Mallory gorputzak, erretikulu endoplasmatiko leun kondentsatua, gibeleko biopsia aleetan zirrosi alkoholikoa duten detektatzen dira, eta hori ez da gertatzen hemochromatosisarekin. Hala ere, alkoholiko askotan, gibeleko kalteak hemokromatosi sekundarioa sortzearen ondorioz gerta daitezke.

Odol azterketa orokorra.

Odol azterketa biokimikoa: burdina, ferritina, transferrinaren burdina saturatzea, azukrea, bilirubina, proteina totala, AST, ALT.

Gernu-analisia burdinaren joskeraren determinazioarekin.

Gernuan burdina jariatzea handitzeko proba desferal.