Diabetes mellitus MODY: patologiaren sintomak eta tratamendua

XXI. Mendea teknologia eta asmakizun berrien mendea da, baita patologia berrien mendea ere.

Giza gorputza berezia da bere egituran, baina akatsak eta akatsak ere ematen ditu.

Hainbat eragile eta mutagenoren eraginpean, gizakiaren genoma alda daiteke, eta horrek gaixotasun genetikoa dakar.

Mody diabetesa da horietako bat.

Zer da diabetesa

Diabetes mellitus sistema endokrinoan urraketa bat da. Horren oinarria gizakiaren intsulina gabezia osoa / partziala da. Horrek, era berean, etenaldiak eragiten ditu metabolismo guztietan. Sistema endokrinoaren nahaste guztien artean, 1. postua hartzen du. Heriotza kausa gisa - 3. postua.

Beraz, kategoriak daude:

• intsulina menpekoa edo 1 motako diabetesa,
• intsulina ez den menpekoa edo 2 motako diabetesa,
• Haurdunaldian diabetesa (gestazionala).

Mota zehatzak ere badaude:

• pankreako beta zelulen gene mutazioak,
• endocrinopathy
• infekziosoen sortzen diren,
• Produktu kimikoek eta drogek eragindako diabetesa.

MODY diabetesa mota hereditario arraroa da 0 eta 25 urte bitarteko aldian. Biztanle orokorraren intzidentzia% 2koa da gutxi gorabehera, eta haurren kasuan% 4,5.

MODY (heldutasunean oinarritutako gazteen diabetesa) literalki "helduen diabetesa gazteetan" bezalakoa da. Harreman hereditarioen bidez transmititzen da, ezaugarri autosomiko nagusi bat du (mutilak eta neskak berdin eragiten dute). Arazoak erlazionatutako informazioaren eramailean gertatzen dira. Horregatik, pankrearen helburua aldatzen da, hots, beta zelulen funtzioa.

Beta zelulek intsulina sortzen dute, sarrerako glukosa prozesatzeko erabiltzen dena. Era berean, gorputzaren energia-substratu gisa balio du. MODYekin, sekuentzia eten egiten da eta haurren odol azukrea igo egiten da.

Sailkapen

Orain arte, ikertzaileek MODI diabetearen 13 adierazpen identifikatu dituzte. Gaixotasun hau eragiten duten 13 genotipoetako mutazioei dagozkie.

Kasuen% 90etan, soilik 2 espezie aurkitu dira:

• MODY2 - glukokokinasa genean duen akatsa
• MODY3 - genean akatsa hepatozitoen faktore nuklearrarentzat 1a.

Gainerako inprimakien kasuen% 8-10 baino ez dira.

• MODY1 - genean akatsa hepatozitoen faktore nuklearraren 4a.
• MODY4 - intsulinaren 1. faktore sustatzailearen genean dagoen akatsa.
• MODY5 - genearen akatsa 1b hepatozitoen faktore nuklearraren kasuan.
• MODYH.

Zientzialariek oraindik identifikatu ez dituzten beste gene batzuk daude.

Sintomatologia

Umearen diabetesa Mody kasualitate handiagoan hautematen da, irudi klinikoa anitza baita. Lehenik eta behin, 1 motako eta 2 motako diabetearen sintomen antzekoa da. Baliteke gaixotasuna denbora luzez manifestatzea edo ez izatea bortizki intsulina eskatzen duen diabetesa.

Glucokinasa gibearen isoenzima da.

• glukosaren kontsumoa eta glukosa-6-fosfato bihurtzea pankreako beta zeluletan eta gibeleko hepatozitoetan (glukosa-kontzentrazio altuetan),
• intsulina askatzeko kontrola.

Glucokinasa genearen 80 mutazio inguru deskribatzen dira literatura zientifikoan. Ondorioz, entzimaren jarduera gutxitzen da. Glukosaren erabilera nahikoa ez da gertatzen, beraz, azukrea igotzen da.

• neska eta mutiletan gertatzen den gauza bera;
• hipergluzemia barazki 8,0 mmol / l arte;
• hemoglobina glikosilatua% 6,5 batez beste,
• ikastaro asintomatikoa
• konplikazio larriak (erretinopatia, proteinuria) - oso gutxitan,
• agian zaharragoa da;
• maiz ez da intsulina beharrik.

Hepatocyte 1a Faktore nuklearra hepatozitoetan, Langerhans uhartean eta giltzurrunetan adierazitako proteina da. Ez da ezagutzen aldaketa 3 diabetesa duten mutazioen garapen mekanismoa. Pankreako beta zelulen nahaste funtzionalak aurrera egiten du eta intsulinaren sekrezioa okertzen da. Giltzurrunetan antzematen da - glukosa eta aminoazidoen alderantzizko xurgapena murriztu egiten da.

Azkar adierazten da:

• glukosa kopuru altuetara igotzea,
• konplikazio makro eta mikrobirikularrak,
• obesitate eza
• denboran zehar hondatzea
• 1 motako diabetearen antzekotasuna,
• intsulina maiz administratzea.

Hepatocyte 4a faktore nuklearra gibelean, pankreasan, giltzurrunetan eta hesteetan kokatutako proteina substantzia da. Mota hau mody3-ren antzekoa da, baina giltzurrunetan ez da aldaketarik gertatzen. Hereditatea arraroa da, baina larria. Gehienetan 10 urte bete ondoren agertzen da.

Intsulina1 faktore sustatzailea pankrearen garapenean parte hartzen du. Intzidentzia oso txikia da. Detektatu gaixotasuna organo txikiaren garapenaren ondorioz. Ez da ezagutzen haurren batez besteko biziraupena.

1b faktore nuklearraren hepatokitoa - organo askotan dago eta organoen garapenean eragina du ere uteroan.

Kalteekin, gene mutazioekin, jada jaioberrian ikus daitezke aldaketak:

• gorputzaren pisu murriztua
• pankreako zelula heriotza,
• genitiboen malformazioak.

Diabetesa beste mota batzuek antzeko adierazpenak dituzte, baina nolabaiteko mota bereiz daiteke ikerketa genetikoen bidez soilik.

Diagnostiko

Behar bezala formulatutako diagnostikoak medikuaren taktika terapeutikoen aukeraketan eragiten du. Oso maiz, 1 mota edo 2 motako diabetesa diagnostikatzen da, beste ezer susmatu ere egin gabe. Irizpide diagnostiko nagusiak:

• 10-45 urte,
• 1., 2. belaunaldietan azukre altuari buruzko datu erregistratuak;
• ez dago intsulina beharrik 3 urteko iraupenarekin,
• gehiegizko pisurik eza,
• odolean dagoen proteina C-peptidoaren adierazle normala,
• antigorputz pankrearen gabezia,
• manifestazio zorrotzarekin ketoakidosi eza.

Gaixoen azterketa plana:

• anamnesiaren eta kexen berrikuspen osoa, familiako zuhaitza landuta, ahaideen azterketa egin daiteke;
• egoera glikemikoa eta azukrea baraztea,
• ahozko glukosa tolerantzia azterketa,
• hemoglobina glikatua ezartzea,
• odolaren analisi biokimikoa (CTF osoa, triglizeridoak, AST, ALT, urea, azido urikoa, etab.)
• Abdomenaren ultrasoinuak,
• elektrokardiograma,
• analisi genetiko molekularra,
• kontsultak oftalmologoarekin, neurologoarekin, zirujauarekin, medikuntza orokorrekin.

Azken diagnostikoa azterketa genetiko molekularraren bidez egiten da.

Geneen azterketa polimerasaren kate erreakzioaren bidez (PCR) egiten da. Odola hartzen da umearengandik, eta ondoren beharrezko geneak laborategian isolatzen dira mutazioak hautemateko. Metodo nahiko zehatza eta azkarra, iraupena 3-10 egunetan.

Patologia hori adin tarte desberdinetan agertzen da, beraz, tratamendua egokitu beharko litzateke (adibidez, nerabezarora). Ba al dago sendabidearen aurkako sendabiderik? Lehenik eta behin, jarduera fisiko erregularra eta dieta orekatua preskribatzen dira. Batzuetan, hori nahikoa da eta kalte-ordain osoa lortzen du.

Elikagaien osagai nagusiak eta eguneroko kontzentrazioa:

• proteina% 10-20,
• gantzak% 30 baino gutxiago,
• karbohidratoak% 55-60,
• kolesterola 300 mg / egun baino gutxiago,
• zuntz 40 g / eguneko
• mahaiaren gatza 3 g / egunean baino gutxiago

Baina larriagotutako egoerarekin eta hainbat konplikaziorekin, ordezkapen terapia gehitzen da.

MODY2-rekin, azukrea gutxitzen duten sendagaiak ez dira preskribatzen, eragina 0. berdina baita intsulinaren beharra baxua da eta gaixotasuna agerian uzten denean preskribatzen da. Dieta eta kirola nahikoa dago.

MODY3-rekin batera, lehen lerroko drogak sulfonilurea (Amaryl, Diabeton) dira. Adina edo konplikazioak direla eta, intsulinaren beharra agerian dago.

Gainerako motek medikuaren arreta handitzea eskatzen dute. Tratamendu nagusia intsulina eta sulfonilurea da. Garrantzitsua da dosi egokia aukeratzea eta konplikazioak ekiditea.

Yoga, arnasketa ariketak, medikuntza tradizionala ere ezagunak dira.

Terapia egokia izan ezean, konplexuak dira posible:

• immunitatea gutxitu,
• gaixotasun infekzioso larriak,
• nerbio- eta gihar-nahasteak
• antzutasuna emakumeengan, inpotentzia gizonezkoetan,
• anomaliak organoen garapenean,
• begietako, giltzurrunak, gibeleko prozesu diabetikoan parte hartzea
• koma diabetikoaren garapena.

Hori gerta ez dadin, guraso bakoitza adi egotera behartu behar da eta berehala espezialista bat kontsultatu behar da.

Gomendioak

MODIren diagnostiko klinikoa diagnostikoki frogatuta badago, arau hauek ikusi behar dira:

• bisita endokrinologoarentzat urte 1 / erdi 1,
• kontrolatu hemoglobina glikatua urtean 1 denbora / erdi,
• laborategiko proba orokorrak 1 denbora / urte,
• ospitale batean prebentzio ikastaroa egin 1 aldiz / urtean,
• programatu gabeko bidaiak ospitalera egun osoan zehar odol glukosa handitzea eta / edo diabetesa seinaleak izatea.

Jarraibide hauek jarraituz diabetesa prebenitzen lagunduko dute.

Zer da MODY diabetesa

MODY diabetesa pankrearen funtzionamendua okertzen duten eta odoletik glukosa gorputzeko ehun muskularrek normaltasunez erabiltzea eragiten duten gene bakarreko genero mutazio autosomikoen multzoa da. Gehienetan, gaixotasuna nerabezarora agertzen da. Bada bertsio bat diabetearen gestazioen% 50 MODIren barietateetako bat dela.

Patologia mota honen lehenengo barietatea 1974an diagnostikatu zuten lehenengo aldiz, eta 90. hamarkadaren erdialdean bakarrik, genetika molekularraren aurrerakuntzari eta azterketa genetikoak mastekatzeko aukerari esker, gaixotasun honen identifikazio garbia posible bihurtu zen.

Gaur egun MODYren 13 barietate ezagutzen dira. Bakoitzak bere gene akats baten lokalizazioa du.

Zatiketa akastuna adierazten duten siglak hepatokitoen, intsulinaren molekulen eta zelula-segmentuen bereizketa neurogenikoen erantzuleak ezkutatzen dira, baita zelulen transkripzioa eta substantzien produkzioa ere.

Zerrendako azkena, MODY 13 diabetesa, mutazio hereditario baten emaitza da ATP lotesisten kasetean: C familiako eskualdean (CFTR / MRP) edo bere 8 kideko kide (ABCC8).

Informaziorako. Zientzialariek ziur daude hau ez dela akatsen zerrenda osoa, izan ere, detektatzen jarraitzen duten nerabeen gaixotasun diabetikoen kasuak, helduen kasuan "arin" ageri direnak, ez dituzte azterketa genetikoak pasatzean aipatutako akatsak erakusten, eta ezin zaizkie lehenengoei eta horri leporatu. ez bigarren patologia motari, ezta Ladaren bitarteko forma ere.

Manifestazio klinikoak

Diabetesa MODI intsulinarekiko diabetesa 1 mellitus motakoa edo 2 motako diabetesa konparatzen badugu, orduan bere ibilbidea leun eta poliki gertatzen da, eta hona hemen:

• DM1 ez bezala, glukosaren kontsumorako beharrezkoa den intsulina ekoizten duten beta-zelulen kopurua etengabe murrizten ari da, eta, ondorioz, intsulinaren hormonaren sintesia ere murriztu egiten da, MODI diabetesa etenik dagoen geneak dituzten "zelulen kopurua" etengabe murrizten baita.
• DM 2 ez tratatzeak ezinbestean hipergluzemia eta intsulina hormonaren muskulu ehunen immunitatea areagotzea dakar. Bide batez, hasieran kopuru normalean sortzen da, eta gaixotasunaren iraupen luzearekin batera, sintesia gutxitzea dakar, MODI diabetesa, "adinez zaharreko" pazienteetan ere; glukosaren tolerantzia oso apur bat urratzen du eta kasu gehienetan ez du aldaketarik eragiten gorputzaren pisuan, egaritza larrian, maiz eta gehiegizko urination.

Ziur, eta% 100 ere ez, zer gaixotasun mota da MODI diabetesa haur batean edo 1 motako diabetean, mediku batek azterketa genetikoa egin ondoren bakarrik egin dezake.

Ikerketa horren adierazle, bere prezioa nahiko ukigarria da oraindik (30 000 errublo), hauek dira MODI diabetearen sintomak:

• gaixotasunaren agerpenarekineta, etorkizunean, odol azukrearen jauzi zorrotzak ez dira izango, eta garrantzitsuena, zetona-gorputzen kontzentrazioa (gantzak hausteko produktuak eta zenbait aminoazidoak) odolean ez dira nabarmen handitzen, eta ez dira gernu-analisian aurkitzen;
• odol-plasma aztertzea C peptidoen kontzentraziorako emaitzak ohiko muga barruan erakusten ditu,
• hemoglobina glikatua odol-serumean% 6,5-8 bitartekoa da eta barazki-odol glukosa ez da 8,5 mmol / l gainditzen;
• ez dago kalte autoimmuneen zantzurikpankreako beta zelulen aurkako antigorputzik ez dagoela baieztatuta,
• Eztei-aurreko diabetesa gaixotasuna sortu ondorengo lehen 6 hilabeteetan gertatzen da, baita geroago ere, eta behin eta berriz, eta deskonpresio fasea falta dela,
• intsulina dosi txiki batek ere egonaldi egonkorra eragiten du10-14 hilabete arte iraun dezakeena.

Tratamendu-taktikak

Haur edo gazte baten MODI diabetesa oso poliki aurrera egiten ari den arren, barneko organoen funtzionamendua eta gorputzeko sistemen egoera okertzen dira oraindik, eta tratamendua ez izateak patologia larriagoa bihurtuko du eta T1DM edo T2DM fase larrietara joango da.

Dieta eta ariketa terapia dira, zalantzarik gabe, edozein motako diabetesa tratatzeko osagaiak

MODI diabetesarentzako tratamendu-erregimena 2 motako diabetearen instrukzioaren berdina da, baina aldakortasunaren sekuentzia alderantzizkoa da:

• hasieran - intsulinaren injekzioak bertan behera uzten dira eta azukrea gutxitzen duten sendagaien kantitate optimoa aukeratzen da, eguneroko esfortzu fisikoa hautatzen da, karbohidratoen kontsumoa mugatu beharra argitzeko neurriak hartzen ari dira,
• orduan, azukrea gutxitzeko drogak pixkanaka bertan behera uztea eta jarduera fisikoa zuzentzea gehitzen ari dira,
• Baliteke glukosa odolean kontrolatzea nahikoa izango dela jarduera fisikoen erregimen eta mota egokia aukeratzea, baina gozokien "opor gehiegikeriaren" ondoren drogekin azukrea nahita jaistea.

Ohar batera. Salbuespena MODY 4 eta 5 dira. Haien tratamendu erregimena berdina da 1 motako diabetesa duten gaixoen kudeaketarekin. MODI DMko beste barietate guztietarako, intsulina jabea berriro hasten da odol azukrea kontrolatzeko saiakerak jaisteko drogak + dieta + ariketa terapia ez badute emaitza egokia lortzen.

SD MODI barietateak ditu

Hona hemen MODY-ren barietateen ikuspegi laburra odol-glukosa kontrolatzeko modu zehatz baten adierazpenarekin, karbo gutxiko dieta baxua eta ariketa terapeutikoen karga berariaz gain.

Taulan SSP laburdura - azukrea gutxitzen duten drogak erabiltzen dira.

Artikulua amaitzean, aholku bat eman nahi diegu seme-alabek diabetesa duten gaixotasuna pairatzen duten gurasoei. Ez ezazu zigortu gogor elikagaien murrizketak ez betetzeari buruzko kasuak ezagutzen direnean, eta ez ezazu behartu hezkuntza fisikoan aritzera indarrez.

Zure medikuarekin batera, aurkitu laguntza eta sinesmen hitzak dieta bat jarraitzera bultzatuko zaituztenak. Bada, ariketa terapiako metodologiak haurraren lehentasunak aintzat hartzen saiatu behar du eta eguneroko jardueren motak dibertsifikatzen ditu, klaseak baliagarriak ez ezik, interesgarriak ere badira.