Hemochromatosis digestio-organoetan burdina xurgatzeko gaitasunarekin eta ondorengo gehiegizko metaketarekin lotutako burdina xurgatzeko lotutako patologia hereditarioa da.

Gibelak besteak baino gehiago jasaten du. Hemokromatosiaren detekzio goiztiarra, diagnostikoa eta tratamenduak ez dute ondorioak garatzea ahalbidetuko.

Hemochromatosis - arazoaren egoera modernoa

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Novosibirsk Estatuko Unibertsitate Medikoko FGBOU Errusiako Osasun Ministerioko NSMU-n.
2Novosibirsk Hiriko Ospitale Klinikoa 2, Errusia

Burdinaren gainkargaren sindromea eskuratutako hainbat egoerekin eta faktore hereditarioekin erlaziona daiteke. Hemochromatosis hereditarioa da nahaste genetiko ohikoena. Interbentzio terapeutikorik gabe gaixotasunak bizitzarako arriskua duten konplikazioak sor ditzake, hala nola zirrosia, hepatokelular kartzinoma. Artikuluak hemochromatosi hereditarioaren patogenesiari, diagnostikoari eta tratamenduari buruzko datuak aurkezten ditu. Behaketa kliniko propioa ematen da.
Keywords: hemokromatosi hereditarioa, tratamendua, flebotomia.

Hemochromatosis gorputzean burdina maila patologiko altuak pilatzearekin lotutako gaixotasuna da, eta horrek organo batzuen nahaste funtzionalak dakartza. Normalean, burdinaren xurgapena ondo arautzen da eta, ondorioz, gorputzak ezingo du gehiegizko burdina sekretatu. Gehiegizko burdina pilatzen da zeluletan hemosiderina gisa. Azkenean, zelulen heriotza eta zelula horiek ehun zuntzekin ordezkatzea eragiten dute eta horrek organoen egitura eta funtzioa etetea eragiten du. Hemochromatosis-ekin batera, gibelean, pankreasan, bihotzean, tiroide guruinean, artikulazioetan, azalean, gonadetan eta guruin pituitarioan kalteak egin daitezke.
Hankokromatosia eragiten duen burdina gainkargatzea hiru modutara gerta daiteke: ahozko burdin sarrerarekin, burdina xurgatzen denean burdina sartzea normalean eta gehiegizko ekoizpena edo globulu gorrien transfusio masiboa.
Hemochromatosis hereditarioan, gehiegizko burdina normalean zelula parenchimaletan metatzen da, transfusioaren hemokromatosian, berriz, 1-3 zelula retikuloendotelialetan metatzen da.
Hemochromatosis hereditarioa burdinaren xurgapen handiagoko ezaugarriak dituzten nahaste genetikoen multzoa biltzen da. Hemozromatosi hereditario mota gehienetan mekanismoa nagusi da hepcidin efektua da, funtsezko eginkizuna burdin homeostasian 4-6. Hepcidina batez ere hepatozitoetan sintetizatzen da eta plasmako burdinaren kontzentrazioa kontrolatzen du ferroportinari lotuz (SLC40A1 ere deitzen zaio), burdinaren emaileen ehunetatik burdina garraiatzaile ezagun bakarra. Ferroportinak burdina duodenotik, makrofagoetatik eta hepatozitoetatik esportatzen du.
Plasmaren kasuan, burdina transfrina lotzen da eta, beraz, burdinaren transferentziarekin saturazioa batez beste% 35 da (goizeko batez besteko balioa). Hepsidinak burdina askatzea galarazten du makrofagoetatik (globulu gorri zaharrak eta ferritinak), hepatozitoak eta duodenal enterokitoak ferroportinarekin lotuz. Eta ferroportinik ezean, burdinaren irteera enterokitoetatik, hepatozitoetatik eta makrofagoetatik blokeatuta dago. Horrela, hepcidinak hesteetan burdinaren xurgapena murrizten du, hepatozitoetatik eta makrofagoetatik burdinaren askatutako maila murrizten du, eta horrek burdina plasma baxua eta ehunen igoera dakar.
Hemochromatosis hereditarioaren kausa HFE genearen mutazio bat da. HFE genearen akatsa 1996an deskribatu zen lehenengo aldiz. Tirosina cysteine-rekin 282 posizioan (C282Y) ordezkatzea eragiten duen mutazioa da. HFE genearen mutazio batek burdinaren xurgapena areagotzen du, burdinazko sarrera normala izan arren. HFE proteinak hepcidinaren produkzioa erregulatzen du. C282Y hemochromatosis hereditarioa duten gaixoak% 80tik% 85era 1, 8 dira.
Beste bi mutazio daude: bata aspartatoa histidinearekin 63. postuan (H63D) ordezkatzearekin lotzen da, eta bigarrena, cysteine-ren ordez serinearekin 65. posizioan (S65C) ordezkatzea da. Mutazio hauek ez daude burdinazko gainkargaren sindromearekin erlazionatuta, C282Y C282Y / H63D edo C282Y / S65C heterozigosen osagairik ez bada behintzat. Horrela, hemochromatosi hereditarioaren HFEri lotutako forma gaixotasunaren ikastaro asintomatiko batekin egiaztatu daiteke. Horrenbestez, diagnostiko genetikoa aplikatu daiteke hemokromatosia oraindik fenotipikoki agertu ez den pazienteetan. Hemokromatosirako predisposizio genetikoa duten gaixoen talde hau. Heterozigotek diabetesa garatzeko arrisku handiagoa dute biztanleria orokorraren aldean, garapen mekanismoa ezezaguna da 9-11.
Aurretik pentsatu zen HFE genearen akats bat duten paziente guztietan, hemochromatosis klinika garatuko dela denboran zehar. Hala ere, orain aurkitu da fenotipoen adierazpena C282Y homozigotoen% 70 inguru baino ez dela aurkitzen, eta hauen% 10 baino gutxiagok burdinaren gainkarga gogorra garatzen dute barneko organoei 12, 13 kaltetuta.
Taulan burdinaren gainkargako sindromeen sailkapena agertzen da, agerraldiaren kausaren arabera.
Gaixotasunaren kausaren arabera, burdinazko gainkarga sindromea duten pazienteak 4 multzotan banatu daitezke: hemokromatosi hereditarioa duten gaixoak, hainbat arrazoirengatik bigarren mailako hemochromatosia duten gaixoak, eta paziente talde txiki bat, "desberdina" dela nabarmentzen dena.
Bigarren hemochromatosis kausa hemochromatosis eritropoietikoa da. Gehienetan horren azpian dagoen odol gaixotasuna da; izan ere, globulu gorriek bizitza luzea txikiagoa izan ohi dute. Gaixotasun talde honek burdin gabezia anemia, talasemia, anemia sideroblastikoa, anemia hemolitiko kronikoa, aplika anemia, piridoxina sentikorraren anemia, piruvato kinasa gabezia barne hartzen ditu.
Burdinaz gainkarga sindromea gerta daiteke globulu gorrien transfusio luzea eta anitza jasotzen duten pazienteetan. Taulan ikus daitekeenez, beste gaixotasun oso bakan batzuek, adibidez, porfiria adibidez, burdinaren gainkarga sindromea ere eragin dezakete.
Azkenean, burdina gehiegizkoa hemochromatosis eragin dezake. Datu historiko ezaguna: burdinazko gainkargaren sindromearen kausa zen altzairuzko baterietan egindako garagardoa. Gainera, burdina prestatzen duten sobredosi batek burdinaren gainkargaren sindromea eragin dezake. Gogoan izan behar da kontratu gabeko elikadura gehigarri askok burdina dosifikazio nahikoa handia dutela, beraz, kontrolatu gabeko erabilera onartezina da.
Gaixotasunaren sintomak gehien kaltetutako organoaren araberakoak dira. Hala ere, ia gaixo guztiak ahultasun eta nekea nabarmenarekin kexatzen dira. Ez dago hemokromatosiaren sintoma zehatzik. Gehienetan diagnostikoa gaixotasunaren fasean egiten da, hainbat sistemak jada eragina izan dutenean. Gaixotasunaren lehenengo sintomatik diagnostikoa egiaztatzera, gutxienez hamar urte behar dira. Hemokromatosia duten emakumeen kasuan, gaixotasunaren sintomak gizonezkoetan baino beranduago agertzen dira, hilekoaren odola galtzeagatik, haurdunaldian "amaren burdina" galtzeagatik eta estrogenoaren eragin antioxidatzaileagatik, eta gaixotasunak ez du klimatika aldia baino lehenago agertzen.
Hezokromatosi hereditarioaren sintomak dituzten gaixoen% 50ak diabetesa mellitus du, gertatzeko arriskua heterozigotetan nabarmen handitzen da. Gibeleko zirrosia hemokromatosia duten gaixoen% 70ean dago. Gaixoen talde honetan, heriotza-kausa nagusia hepatokelular kartzinomaren intzidentzia handia da.
Hemochromatosis-ekin artikulazioetan kalteak artralgia moduan agertzen dira (bigarren eta hirugarren artikulazio metakarpophangealak). Hikokromatosiarekin batera deformazioak ez dira normalean gertatzen, nahiz eta juntura endekapenezko aldaketak posible izan. Paziente horietan, normalean, kaltzio pirofosfatoaren kristalak likido sinovialean aurki daitezke. Hertokromatosi poliartritikoaren ezaugarria da burdin biltegiak normalizatu ondoren ere aurrera egin dezakeela.
Burdina bihotzeko giharreko zeluletan eta zirkulazio-sistemaren zeluletan metatzeak bihotzaren erritmoaren perturbazioa eta / edo kardiomiopatia dilatatua ekar dezake, bihotz-gutxiegitasuna areagotzearekin batera. Zenbait kasutan, ezkerreko bentrikulu-porrotaren konpentsazio osoa dago gorputzean burdina 9-12 normalizatu ondoren.
Hemokromatosiarekin, hipogonadismoaren garapena eta, horrenbestez, hipotalamia eta / edo hipofisi gabezia direla eta, hormona gonadotropinaren askapena urratzea eragin dezake. Gehiegizko burdina gordetzen duten kasuetan bost aldiz edo gehiago, larruazalaren hiperpigmentazioa gertatzen da, hau da, burdina eta melanina gordailatzearen ondorioa da. Makrofagoen burdina gainkargatzeak fagozitosia narriadura eta immunitate murriztea eragin dezake, eta horrek Listeria, Yersinia enterocolitica eta Vibrio vulnificus infekzio arriskua areagotu dezake. Tiroide guruinean burdina botatzeak hipotiroidismoa eragiten du.
Hemokromatosiaren etapa garatua zirrosia, diabetes mellitus eta larruazaleko pigmentazioen presentzia da (brontzezko diabetesa deiturikoa). Alkoholarekin abusatzen duten eta B eta / edo C hepatitisarekin kutsatuta dauden gaixoetan, hemokromatosi lotutako gibeleko eta pankreasaren patologiak nabarmen egiten du 1-3.
Diagramak ustezko hemochromatosirako diagnostiko neurriak erakusten ditu. Jakina da C282Yko homozigotoen% 70 inguruk bakarrik ferritina maila altuak dituztela, hau da, burdina biltegietan izandako igoerari dagokio, eta gaixo horien portzentaje txiki batek bakarrik du gaixotasunaren adierazpen klinikoak. Jakina, hemochromatosisarekin egon daitezkeen sintomak dituzten gaixo guztiek azterketa gehiago egin beharko dituzte gaixotasuna baztertzeko. Arreta berezia izan behar da desmotibatutako ahultasuna, artralgia, sabelaren goiko eskuineko koadrantean mina, inpotentzia, libido jaitsiera, bihotz gutxiegitasun sindromea, larruazaleko pigmentazioa eta diabetesa. Gainera, hepatomegalia duten sindrome zitolitikoa duten gaixoetan, gaixotasunaren fase zirrosikoa dutenean, beharrezkoa da, gaixotasunaren kausa etiologiko posible guztiez gain, hemokromatosia egiteko aukera gogoratzea. Jakina, hemokromatosi hereditarioa baztertu behar da hemochromatosia duten lehen ahaidetasuna duten senideekin.

Azterketa serum transferrina edo serum ferritina kontzentrazioa neurtuz hasi beharko litzateke. Kontuan izan behar da transferrina zehaztea hemochromatosi eritropoietikoko kasuetan ez dela hain eraginkorra burdinen gainkargaren sindromea egiaztatzeko. Ferritinaren berezitasuna neurri handi batean hanturazko gaixotasunen presentziaren araberakoa da. Ferritinaren maila 200 μg / l baino altuagoa bada emakumeen kasuan edo 300 μg / l gizonezkoetan edo transferrinaren saturazioa emakumezkoetan% 40 baino gehiago edo 50% gizonezkoetan, azterketa gehiago egin behar dira hemochromatosis 1, 2, 10, 11 baztertzeko.
Giza Gaixotasunen Azterketarako 2011ko Asoziazio Amerikarraren gomendioen arabera (AASLD 2011) gaixoak 1000 mg / l-ko serum transferrina badu), eta adierazle horien arabera, taktiko terapeutikoen eta gibeleko biopsiaren beharra erabakitzen da (ikusi taula. ).
C288Y / H63D heterozigotoak konbinatzen dituzten gaixoetan, baita C288Y heterozigotoak edo C288Y ez diren pazienteetan ere, gibeleko edo odolko beste gaixotasun batzuk baztertu behar dira (beharrezkoa izanez gero, gibelaren biopsia puntua beharrezkoa da) eta, ondoren, odol terapia terapeutikoari buruzko erabakia hartzen da.
Ez dago froga fidagarririk zenbait dietak hemochromatosiaren agerpena edo progresioa eragiten duenik. Hala ere, zenbait autorek uste dute hemokromatosi hereditarioa duten gaixoek dieta erakusten dutela te eta zitriko fruituak izan ezik, eta, haien ustez, burdina metatzen laguntzen dute. Jakina, alkohola, hepatotoxiko substantzia nagusia, zorrotz egon beharko litzateke hemokromatosia duten gaixoentzat. Gainera, etanolak 20, 21 hepcidinen sintesia murrizten duela frogatu da.
Hemoskromatosi primarioaren tratamendu nagusia odoljarioa da. Odoleko globulu gorriak gutxitzea, horiek baitira gorputzean burdinaren mobilizatzaile nagusia, horrela burdinaren efektu toxikoa murriztu eta minimizatuko da. Pazienteek 50-100 odol-isuri behar dituzte urtean, 500 ml bakoitzeko, burdin maila normalera jaisteko. Burdinaren maila normalizatu ondoren, bizitzan zehar, baina gutxiagotan odol-isurketa egin behar da, normalean urtean 3-4 aldiz. Odola ateratzeko helburua 50-100 µg / L-ko ferritina mailak mantentzea da. Odol-likidoaren ondoren hemoglobina gutxitzea nabarmen gertatzen den kasuetan, komeni da eritropoietinarekin batera tratatzea.
Gaixotasun garaian hemochromatosia hautematen bada, odol-tratamenduak kaltetutako organoen disfuntzioa ekidin dezake eta, beraz, gaixoaren bizi-itxaropena areagotu. Hala ere, gaixoek gutxitan bizi dira bi urte baino gehiago diagnostikoa egin ondoren, diagnostiko berantiarreko kasuetan, 22, 23 adierazpen kliniko zehatzen fasean.
Gibeleko Azterketarako Europako Elkartearen (EASL 2010) arabera, odol-tratamendu terapeutikorako zantzuak ferritina serikoaren maila altuak dira. Gomendagarria da 400-500 ml-ko bolumena duten odol-garbitze terapeutikoa astean behin edo 2 astean behin egitea,% 45eko ferritina maila lortu arte eta serritan ferritina 1444 mcg / l-raino igo arte, hemochromatosiaren diagnostikoa ukaezina da. HNA genean egindako mutazioak aztertzeko ADN laginak aztertu ziren. C282Y (c.845 G> A) mutazioa aurkitu zen homozigota s.845A / s.845 A-n.
Horrela, K. gaixoaren diagnostikoa hemochromatosis hereditarioa da, HFE genean mutazio homozigotoa (C288Y / C288Y) gibeleko kalteak nagusi dituena, 1 graduko fibrosia (FibroScan, Metavir 6,6 kPa).
2015ean 58 urte zituela gaixotasunaren agerpen eta diagnostiko berantiarra gaixotasunaren epe luzeko kalte-ordaina hilekoaren odola galtzeagatik, odol emateagatik, haurdunaldia amaitzean eta erditzearen ondorioz odol galeragatik gertatzen da.
Aipagarria da 8 urte pasatu direla gaixotasunaren lehen zantzuetatik diagnostikora egiaztatzera! 2015. urtea amaitu zenetik, pazienteari terapia agindua eman zaio: astean behin 500 ml odol botatzea. Gaixoak odoljarioa ondo toleratu zuen eta lehen mailako prozeduraren ondoren egoeraren hobekuntza garrantzitsua nabaritu zen. Odol proba orokorra eta odol ferritina kontrolatu ziren, maila apurka-apurka jaitsi zen. Orotara, 100 odol-garbitze baino gehiago egin ziren 2 urtetan, baina orain arte xede transferrina maila (100 μg / l) ez da lortu gaixoak prozedura aldian behin salto egin izanagatik, bere osasun ona azalduz. Gaur egun, pazienteak terapia jarraitzen du; bizitza osoko terapiaren beharra sinestaraztea lortu zuen.
Horrela, gogoan izan behar da pazienteetan sindrome zitolitikoa duenean, hemokromatosi hereditarioa sartu behar dela bilaketa diagnostikoan. Hemokromatosi hereditarioa aukeratzeko terapia odoljarioa izaten jarraitzen du. Denboran hasitako terapia egokiak gaixotasunaren etapa zirrosikoa garatzea ekiditen du eta, beraz, gaixoen bizi itxaropena handitu.

Egileei buruzko informazioa:
Voloshina Natalya Borisovna - medikuntza zientzietako hautagaia, irakasle elkartua medikuntzako fakultatearen barne gaixotasunen propietateak
Osipenko Marina Fedorovna - medikuntza zientzietako medikua, prof., burua. dept. medikuntzako fakultatearen barne gaixotasunen propietateak
Voloshin Andrey Nikolaevich - Novosibirsk Hiriko Ospitale Klinikoko 2. medikua

Hemochromatosis: zer da gaixotasun hau?

Gaixotasunaren funtsa ulertzeko, normalean pertsona batek zenbat burdina izan behar duen jakin behar duzu. Gizonetan, burdina 500-1500 mg ingurukoa da, eta emakumezkoetan, 300 eta 1000 mg. Adierazleak generoaren arabera ez ezik, pertsonaren pisuaz gain. Burdinaren kopuru osoaren erdia baino gehiago hemoglobinan dago.

Mikroelementu horren 20 mg inguru gorputzean eguneko janariarekin sartzen da. Horietatik 1-1,5 mg soilik xurgatzen da hesteetan. Hemoskromatosi (GC) edo siderofiliarekin batera, gaixotasun hau ere deitzen zaion moduan, xurgapena eguneko 4 mg handitzen da eta burdina pixkanaka pilatzen da hainbat organoen ehunetan.

Gibela osasuntsua eta hemochromatosis

Bere gehiegikeriak proteinen eta karbohidratoen molekulak suntsitzen ditu, eta hortik organoa bera. GC duten gaixoen kasuan, gibelean burdina zenbatekoa organoaren masa lehorraren% 1eraino iritsi daiteke, hau da, zirrosiaz josita dago, eta gibeleko minbizia duten kasuen heren batean. Gehiegizko burdina kaltetuta, pankreak bultzada eman diezaioke diabetearen garapenari.

Guruin hipofisarioan metatuta, burdinak sistema endokrino osoa suntsitzen du. Ugalketa-organoek beste batzuek baino gehiago jasaten dute: gizonezkoek disfuntzio zutitza dute, eta emakumeek antzutasuna garatu dezakete.

Arrazoiak

GCren arrazoi nagusia genearen "gaizki funtzionatzea" da, edo hobeto esanda, HFE genea. Prozesu kimikoen ibilbidea eta elikagaien zati gisa gorputzean sartzen den burdina zenbatekoa erregulatzen duena da. Bertan gertatzen den mutazioak burdinaren metabolismoa eten dezake.

GC beste arrazoi batzuk hauek dira:

talasemia. Kasu honetan, hemoglobinaren egitura burdina askatzearekin batera suntsitzen da;
hepatitis,
burdina handitu egin daiteke odol transfusioen ondorioz. Kontua da alienazio globulu gorrien bizitza beraiena baino askoz ere laburragoa dela. Hiltzen direnean burdina askatzen dute;
hemodialisi prozedurak.

ICD-10 kodea eta sailkapena

GC gaixotasunen sailkapen orokorrean onartutako E83.1 kodea esleitzen zaio.

Ildo etilogikoan, lehen mailako (edo GC hereditarioa) eta bigarren mailakoa bereizten dira:

lehen. Gaixotasun mota honek izaera hereditarioa du eta burdinaren metabolismoan eragiten duen entzima sisteman akats baten ondorioa da. 1000 pertsonatik 3 diagnostikatzen dira. Kontuan da gizonezkoek patologia hori jasan dezaketela eta emakumeak baino 3 aldiz gehiago jasaten dutela;
bigarren mailako. Bere kausa gaixoaren gibeleko gaixotasunak (askotan alkoholismoarekin antzematen dira), odol transfusioa, burdin eduki handia duten bitamina konplexuak dituzten auto-tratamenduak dira. GC eskuratutako kausa larruazaleko arazoak eta odol gaixotasunak izan daitezke.

Hemochromatosis primarioa (PCH) garapen pixkanaka ezaugarritzen da, eta hasierako faseetan gaixoek nekea kexatzen dute. Eskuineko aldean mina eta larruazala lehorrarekin mina izan dezakete.

PCH-ren fase zabaldua honako hau da:

Aurpegiaren, lepoaren, besoen eta ardatzaren pigmentazio espezifikoa. Brontzezko tonua hartzen dute,
gibelaren zirrosia. Kasuen% 95etan diagnostikatzen da,
bihotz gutxiegitasuna
artritisa,
diabetes mellitus: kasuen% 50ean,
zabaldutako milia,
disfuntzio sexuala.

Azken faseetan, hipertentsio arteriala eta aszitisa antzematen dira. Gibeleko minbizia sor daiteke.

Urteen buruan gehiegizko burdina sortzen denez, GC sekundarioaren hasierako sintomak 40 urte igaro ondoren gizonezkoetan eta 60 urteren ondoren emakumezkoetan agertzen dira.

Sintomak ondokoak dira:

melasma,
nekea eta pisua galtzea,
libido jaitsi
gibeleko ehunen handitzea eta dentsifikatzea,
zirrosia (GCren azken fasean).

Odol proba eta bestelako diagnostiko metodoak

Gastroenterologo batek diagnostikoa berresten du. Gaixotasunaren hasierako faseetan oso garrantzitsuak dira laborategiko probak.

GCrekin, odol analisi bereziak egiten dira plasmako burdinaren balioak, burdina lotzeko gaitasun txikia eta transferrinarekiko saturazioa.

Gaixotasunaren sintoma nagusia hemosiderinaren gordailuak dira gibeleko hepatozitoetan, larruazalean eta beste organo batzuetan, "herdoildu" egiten direla pigmentu horren gehiegizkoagatik. Odol azterketa orokorra ere beharrezkoa da biokimikarako, baita azukrea ere. Gainera, gibeleko probak egiten dira.

Gainera, azterketa instrumentalak ere egiten dira:

gibeleko biopsia GC baieztatzeko modu nagusia da,
Abdomenaren ultrasoinuak
Gibeleko MRI (kasu batzuetan)
ekokardiografia, kardiomiopatia baztertzeko / berresteko,
erradiografia bateratua.

Dieta terapeutikoa

Garrantzitsua da ulertzea hemochromatosi diagnostikatu batekin dietak bizitza osoan zehar egon behar duela.

Arau nagusia burdina duten produktuen dietan gehien murriztea da, batez ere:

gazta gogorrak eta itsas arrainak,
zerealak: oloa, mihia eta buckwheat,
ogi beltza
lekaleak eta fruitu lehorrak,
azido askorbikoa eta C bitamina eduki handia duten drogak,
zaborrak, batez ere gibela, erabat baztertuta daude.

Alkohola erabateko tabua da. Baina tea eta kafea, aitzitik, erakusten dira. Taninoa dute, eta horrek burdinaren xurgapena moteltzen du.

Erabilitako drogen zerrenda

Tratamendu hau burdina gaixoaren gorputzetik kentzen duten sendagaiekin egiten da. Hasierako fasean, A, E eta bitamina azido folikoak preskribatzen dira. Ondoren chelatzaileak (Desferal adibidez) erabiltzen dira.

Injekzio dosia: 1g / egun. Dagoeneko 500 mgren sendagarriak emaitza ukigarria ematen du: gehienez 43 mg burdina kanporatzen da. Ikastaroak 1,5 hilabete iraungo du. Luzea den erabilera arriskutsua da: lentearen hodeiak posible dira.

Phlebotomia eta bestelako prozedura terapeutikoak

Phlebotomia da GCren tratamendu ez-farmakologikorik eraginkorrena eta, aldi berean, nahiko eraginkorra.

Gaixoak zulatu egiten da eta odola askatzen da gorputzetik. Astean 500 ml inguru xukatzen dira.

Prozedura anbulatoriokoa da soilik. Odola etengabe probatzen da ferrina kontzentraziorako: 50era jaitsi beharko litzateke. Honek 2-3 urte iraun ditzake. Gainera, terapia da oligoelementu honen balio ezin hobea mantentzea.

Folk erremedioekin tratamendua

Terapia honek eragin arina du gaixorik dauden organoetan.

Gibeleko tratamendua:

kalabaza. Ona da gordinak eta labean egina. Barazkiak entsaladetan gehitu edo eztiarekin nahastu - zaporetsua eta osasuntsua! Kalabaza zukua ere erakusten da: edalontzi erdi urdaila hutsik,
erremolatxa- GCrako beste produktu erabilgarria. Erabili gordinak edo egosiak. Zuku osasuntsu eta freskoa.

Bihotzeko tratamendurako, elorri, adonis edo amatxoko infusioak aholkatu ditzakezu. Belarrak ur irakinarekin botatzen dira eta, azpimarratu ondoren, argibideen arabera mozten dira.

Pankrearen tratamendua:

plantan hazia dekozioa lagunduko du. Proportzioak: 1 tbsp. lehengaiak 1 tbsp. ura. Hazitako haziak 5 minutuz egosi, otorduak baino lehen hoztu eta hartu, 1 tbsp.,
kanelarekin eztia. Proportzioak: 1 tbsp. hauts 1 koilarakada ur. Insistitu 15-30 minutu. eta gehitu eztia. Utzi beste 2 orduz. Bitarteko guztiak egun batean mozkortu behar dira.

Oatmeal erabilgarria eta egosia (azalarekin). Proportzioak: 100 g zereal 1,5 litro ur. Egosi gutxienez ordu erdi. Ondoren, oloa egosi den ontzian bertan, birrindu ezazu bigundu arte eta irakiten berriro 40 minutuz.Iragazitako saldaren bizitza ez da 2 egun baino gehiago izaten. Edalontzi aurretik edalontzi erdi edan.

Prognosi eta jarraibide kliniko nagusiak

Baina terapia gainbegiratze medikoarekin eta garaiz egiten bada, gaixoaren bizitza nabarmen handitzen da.

Gaixotasun hereditarioa izanik, kasuen% 25etan hemochromatosia gaixoaren senideetan diagnostikatzen da. Beraz, gehiago aztertu behar dira. Horrek gaixotasuna agerian utziko du manifestazio klinikoen aurretik eta etorkizunean bere konplikazioak ekiditeko.

Bigarren mailako GCen kasuan, dieta gomendagarria da, garrantzitsua da gibelaren eta odolaren egoera kontrolpean edukitzea. Haurdunaldian (edo planifikazio fasean) detektatutako himokromatosia ez da arriskutsua.

Lotutako bideoak

Bideoan hemochromatosiaren sintomak, arrazoiak eta tratamendu metodoei buruz:

Zoritxarrez, oraindik ez da identifikatu hemokromatosiaren erro nagusia. Baina, gaur egun, tratamendu integralerako teknika berezi bat garatu da eta aktiboki erabiltzen da. Horren helburua gaixotasunaren adierazpen klinikoak etetea eta bere konplikazio posibleen arriskua murriztea da.

Azukre maila egonkortzen da denbora luzez
Pankreako intsulina ekoizpena leheneratzen du

Argibide gehiago Ez da droga bat. ->

Gaixotasun terapeutikoa

Organoetan gehiegizko burdinak patologia anitzak garatzea dakar. Horiek guztiek adjuvant terapia behar dute. Adibidez, GC-k diabetesa garatzen lagundu badu, azken hau tratatu behar da, beti azukre tasa kontrolatuta mantenduz.

Gibelean patologiak antzematen badira, bere tratamendua etengabea da. Hau beharrezkoa da patologia garatzea tumore gaizto baten egoera garatzeko.

Hemochromatosis

Hemochromatosis hereditarioa (NG) burdina genetikoki zehaztutako metabolismoan oinarritutako gaixotasun polisistemikoa da, gorputzean gehiegizko metaketa sortzen du eta organoetan eta ehunetan kalte toxikoak eragiten ditu.

Gaixotasunaren lehen deskribapena A. Trousseau-ri dagokio (1865). Adierazpen kliniko nagusien triadea identifikatu zuen: diabetesa mellitus, larruazaleko pigmentazio zirkrosia. "Hemokromatosi" terminoa 1889an F.D.-k proposatu zuen. von Recklinghausen. 1935az geroztik, gaixotasuna gaixotasun hereditarioen taldekoa da. 1996an, J.N. Feder et al. genoa identifikatu da hemokromatosi hereditariorako (HFE), eta horietako gehienek gaixotasun hori garatzea eragiten dute. 2000-2004 urteetan Hemokromatosi garapena ekarriko duten beste gene batzuen mutazioak deskribatzen dira.

Gaixotasunen prebalentzia 1: 250 pertsona bizi da Ipar Europan bizi den 1: 3300 arte AEBetako eta Afrikako herrialdeetako biztanle beltzen artean. Gaitza gizonezkoetan 5-10 aldiz diagnostikatu ohi da emakumezkoetan baino. Analisi genetikoan zehar, HFE genearen mutazio homozigotoa 500 aztertutako 500 gaixoren artean detektatu zela aurkitu zen, eta NG kasu klinikoki ezarritakoa 1: 5.000 da. Beraz, gaixotasunaren kasu kopuru garrantzitsu bat ez da berandu ezagutzen edo diagnostikatu barneko kalte kaltegarrien fasean. organoak (zirrosia, diabetesa, kardiomiopatia dilatatua).

Gaixotasunaren oinarri genetikoaren arabera, 4 hemochromatosis hereditario mota bereizten dira:

I mota - 6 mekanismo autosomiko atzeraezin baten oinordetza, 6. kromosoman kokatutako HFE genean mutazioak direla eta. Gehienetan (gaixoen% 87-90 artean), C282Y mutazioa erregistratzen da - 282nd aminoazidoan kisteina ordezkatu zen tirosina batekin. H63D mutazioa ez da hain arrunta - cytidina guaninearekin ordezkatzea 63. aminoazidoan,

II Mota - hemochromatosis gaztea arraroa da, burdinaren metabolismoaren beste proteina baten sintesiaz arduratzen den genearen mutazioengatik - hepsidina,

III mota - oinarri genetikoa transferrinaren hartzailearen sintesia kodetzen duen gene baten mutazioek osatzen dute,

IV Mota - Oinarri genetikoa SLC40A1 genearen mutazioek osatzen dute, garraio proteinaren ferroportina sintesia kodetzen duena.

Etiologia eta patogenia

Burdina prozesu metaboliko garrantzitsuenen beharrezko osagai biokimikoa da, batetik, eta mintz biologikoetan, proteinei eta azido nukleikoetan kalte oxidatzailea eragin diezaiokeen elementu toxiko bat da. Honen arabera, giza gorputzean burdinazko homeostasia ondo araututa dago. Elementu hori gehienetan birziklapen prozesu bat izaten da: splleen eta gibeleko makrofagoak harrapatu eta odol globulu gorriak suntsitu, hemoglobina degradatu eta burdina askatzen du, transferrina edo ferritina lotzen duena eta birziklatzen dena. Burdinaren eguneroko galera fisiologikoa ez da 1-2 mg gainditzen eta tratamendu gastrointestinalean burdin kopuru berdina xurgatzearen bidez konpentsatzen da. Gizakietan burdina ezabatzea kontrolatzen duten mekanismoak ez daude.

Burdinaren metabolismoan parte hartzen duten proteinen sintesiaz arduratzen diren geneen mutazioek desoreka sortzen dute burdinaren sarrerarekin eta galtzetik, organo eta ehunetan elementu horren metaketa patologikoa eta odolean burdina aske (ez transferrinarekin lotuta) agertzea. I motako hemochromatosis garapena HFE proteinaren (hemochromatosis proteina) sintesiaz arduratzen den genearen mutazioarekin lotzen da, hau da, glicoproteina (MM = 37.235 daltons), egituran antzinako klaseko konplexutasun histokompatibilitate nagusiaren proteinekin. Ez da guztiz finkatu HFE proteinaren funtzioa burdinaren metabolismoan eta HFE genean mutazioetan burdinaren xurgapena nabarmen areagotzeko mekanismoa.

II-IV motako hemochromatosis patogenesia burdinaren metabolismoan parte hartzen duten beste proteinak kodetzen dituzten geneen mutazioekin lotzen da - hepsidina, transferrina-hartzailearen II, ferroportina.
IV NG motaren ezaugarri bereizgarria, ferroportinaren genearen mutazioetan oinarritzen dena, burdina birzirkulatzeko prozesuen urraketa da nagusi. Fenotipikoki anemia hipokromiko sakona eta burdinaren gabezia eritropoiesia da, barneko organoen hemochromatosi larriarekin batera.

Organo parenchimaletan burdinaren metaketa patologikoa zelula parenkimaren endekapenezko aldaketekin eta zuntz ehunen garapen progresiboarekin lotzen da, eta horrek funtsezko organoen disfuntzio itzulezina dakar. Xede organo ahulenak gibela, bihotza eta pankrea dira.

Seinale klinikoak eta sintomak

NGren irudi klinikoa burdina organoen eta ehunen metaketa mailaren arabera zehazten da. I motako hipertentsioarekin, manifestazio klinikoak normalean 45-50 urte eta gehiago dituztenak izaten dira. Hemochromatosis gazteen kasuan (II. Mota), gibeleko eta bihotzeko lesio larriak agertzen dira hasieran - bizitzako bigarren edo hirugarren hamarkadan. Gizonetan, gaixotasunaren adierazpen klinikoak emakumezkoetan baino 3 aldiz maizago ikusten dira eta hori emakumezkoen gorputzaren ezaugarri fisiologikoekin lotzen da. Manifestazio kliniko nagusiak gibelean, bihotzean, sistema endokrinoaren organoetan eta artikulazioetan izandako kalteak sintomak dira.

Gibeleko kalteak seinaleak ausazko azterketa batean hauteman daitezke, transaminasen igoera desmotibatuaren ondorioz, edo hipertentsioaren sintomekin debutatzea: aszita, hepatosplenomegalia, esofagoko barizeak odoljarioa.

Bihotzaren kaltearen sintomak palpitazioak, arritmiak garatzea eta bihotz-gutxiegitasunaren seinaleak dira. Kardiomiopatia larria heriotza kausa nagusia da gaixo gazteetan.

Diabetearen garapena eta guruin genitalaren disfuntzioa NGaren sintomak dira. Gizonezkoetan, atrofia testikularra, sexu-kontrol murriztua, inpotentzia, azoospermia maiz antzematen dira, emakumezkoetan - amenorrea, antzutasuna.

Artikulazioetan kalteak izaten dira artralgia iraunkorren bidez. Artikulazio metakarpofalangealak izaten dira maiz, belauneko, hip eta ukondoetako artikulazioetan. Artikuluen zurruntasuna pixkanaka garatzen da.

NGaren beste adierazpen kliniko batzuk, desmobilizatutako ahultasuna, nekea, loa, intentsitate eta lokalizazio desberdinetako sabeleko mina sortzea, larruazaleko hiperpigmentazioa eta hainbat infekzio joera daude (mikroorganismoak jende osasuntsuari oso gutxitan eragiten diotenak - Yersenia enterocolitica eta Vibrio vulnificus).

NG diagnostikoa argazki kliniko eta laborategiko ezaugarri baten arabera ezartzen da.Erraza da susmatzea hemokromatosiaren diagnostikoa honako sintoma hauengatik: artralgia, sabeleko mina, brontzezko larruazal grisa, diabetes mellitus presentzia eta hepatomegalia.

Odol azterketa: Eritrocitos (MCH) hemoglobina kontzentrazio baxua duen hemoglobina maila altua konbinatzea. Anemia edo beste zitopenia baten garapena gaixotasunaren azken faseetan antzematen da - gibeleko zirrosia duten gaixoetan, edo odoljario ugariren emaitza da.

Burdinaren metabolismoa aztertzea burdina gainkargatzeko laborategiko zeinuak identifikatzeko beharrezkoak dira eta odol-serumaren burdina, ferritina eta transferrinaren maila, burdina serumaren lotura lotzeko ahalmena (OZHSS) eta transferrinaren saturazio koefiziente estimatua (NTZH) zehazten dira. NG ezaugarri burdin serikoa eta ferritina maila handitzea da, OGSS eta transferrina maila jaitsi dira. Hemokromatosiaren laborategi seinale garrantzitsua% 60tik gorako gizonen STI koefizientearen igoera da.

Desferal proba burdinaren gainkargaren presentzia baieztatzen du: deferoxamina 0,5 g intramuscular ondoren (desferal), gernuan eguneroko excretion nabarmenak maila normala (0-5 mmol / day) gainditzen du.

IV NG motaren kasuan, laborategiko argazkia anemia hipokromiko sakona, hiposiderinemia eta serum ferritina altxatuta irudikatu daitezke, hau da, ehunekin gainkarga larria burdinarekin konbinatuta dagoena.

Analisi genetiko molekularrak egitea Hemokromatosiaren izaera hereditarioa baieztatzeko eta burdinaren gainkargaren bigarren mailako izaera baztertzeko aukera ematen du. NG diagnostikoa HFE genearen mutazio homozigotikoetan (C282Y edo H63D) ezartzen da edo heterozigoto konplexuak (C282Y eta H63D mutazio heterozigotikoen konbinazioa) burdina gainkargatzeko seinaleak dituzten pazienteetan hautematen direnean. C282Y eta H63D mutazio heterozigoto isolatuak kasuen% 10,6 eta% 23,4 maiztasuna duten pertsona osasuntsuetan aurkitzen dira, hurrenez hurren, mutazio horien presentzia ez da NG diagnostikoa egiteko oinarria.

Sabeleko organoen TB eskaneatzea burdinaren gordailuen ondorioz gibeleko ehunen dentsitate handiagoa dagoela agerian uzten du, eta hemochromatosiren presentzia susmatzeko aukera ematen du.

MRI-rekin Hemokromatosia duen gaixo baten gibelak kolore gris iluna edo beltza du. Gibelaren TRI eta MRI beharrezkoak dira kartzinoma hepatokelularraren diagnostikoa baztertzeko.

Gibeleko biopsia burdinaren edukiaren determinazio erdi-kuantitatiboa edo kuantitatiboa duena, fibrosiaren garapen-maila eta burdinaren kontzentrazioa gibeleko ehunean zehazteko aukera ematen du. Hemokromatosi diagnostikoa egiteko, "burdin hepatikoaren indizea" kalkulatzea gomendatzen da, gibeleko ehunetan burdinaren edukia (mikromol / g pisu lehorrean) gaixoaren adinaren (urteetan) duen proportzioaren berdina. Indize> 2.0 batek NG diagnostikoa baieztatzen du.

Hemochromatosis hereditarioa desberdindu behar da burdinazko gainkargaren bigarren sindromeekin, zeinak anemia hemolitiko hereditarioa eta eskuratutako pazienteetan garatzen diren, sindrome mielodisplastikoko forma batzuk (anemia sideroblastiko errefraktoriala), porfiria eta gibeleko kalte alkoholikoak dituzten pazienteetan garatzen diren.

NG tratatzeko helburua gehiegizko burdina gorputzetik kentzea eta barruko organoetan kalte itzulezinak ekiditea da. Tratamendu metodo arrunta odoljabetzea da. Hasierako ikastaroa astean behin 500 ml-ko bolumen odolean datza. Hemoglobinaren maila 15-20 g / l jaitsi ondoren, MCV maila 3-5 fl. eta serritazko ferritinaren edukia 20-50 ng / ml arte, mantenu terapiara joatea - 500 ml odol kentzea 2-4 hilean behin gizonetan eta 3-6 hilean behin emakumezkoetan. Tratamendua etengabea da.

Anemia edo bestelako kontraindikazioen aurrean (adibidez, bihotz gutxiegitasuna), burdinazko chelatzaileak erabiltzen dira odol-garbitzeko. Deferoxaminak soberako burdina ehunetan eta odol-serumean lotzen du eta gernua eta fecesekin kanporatzen da. Dena den, droga horren erdibizitza motza da: 10 minutu baino ez dira, eta horrek administrazioa motela behar du: intravenous 3-4 orduko infusio moduan edo larruazaletik, lehentasunez 12 ordu edo erlojupeko infusioetan ponpa bereziak erabiliz. Ahozko administraziorako konplexuak diren sendagaiak garatu dira eta azterketa edo ezarpen klinikoko fasean daude. Horien artean eraginkorrena Deferasirox da.

Tratamenduaren eraginkortasuna datu klinikoen eta laborategiko dinamiken arabera zehazten da. Gaixoen egoera hobetzen hasten da odol-garbitzeko ikastaro baten ondoren: ahultasuna, nekea, loa desagertu egiten dira, gibelaren tamaina gutxitzen da, diabetesa eta kardiomiopatia hobetu daitezke. Laborategiko kontrolak hemograma, ferritina, burdina eta NTZHren adierazleak (1 denbora 3 hilabetean), gernu-burdinaren kanporatze maila aztertzea ditu.

Hipertentsioaren diagnostiko goiztiarraren eta odol-odol terapia puntualaren kasuan, pronostikoa mesedegarria da: gaixoen bizi-itxaropena ez da hemochromatosia jasaten ez duten pertsonen bizi-itxaropenarekin alderatzen. Gaixotasuna berandu diagnostikatzen den kasuetan, gibeleko zirrosia, kardiomiopatia, diabetes mellitusaren aurrean, pronostikoa konplikazio itzulezin horien larritasunaren arabera zehazten da. Gaixoen heriotza kausa nagusiak hauek dira: diabetearen konplikazioak, bihotz gutxiegitasuna, gibeleko minbizia primarioa, gibeleko gutxiegitasuna, esofagoaren eta sabeleko barizeen odoljarioak, aldi baterako infekzioak.

Informazio orokorra

Hemochromatosis (brontzezko diabetea, pigmentarioaren zirrosia) genetikoki eragindako burdinaren metabolismoa urratzen da, eta, ondorioz, ehun eta organoetan burdina duten pigmentuak gordetzea eta organo anitzeko porrotaren garapena da. Gaixotasuna, sintoma ezaugarri konplexuz lagunduta (larruazaleko pigmentazioa, gibeleko zirrosia eta diabetes mellitus) deskribatu zen 1871n, eta 1889an hemochromatosis deitu zitzaion azalaren eta barneko organoen kolore bereizgarriagatik. Biztanle batean hemochromatosi hereditarioaren maiztasuna 1,5-3 kasukoa da 1000 biztanleko. Gizonek hemochromatosia jasaten dute emakumeek baino 2-3 aldiz. Patologia garatzeko batez besteko adina 40-60 urtekoa da. Lesioaren izaera polisistemikoa dela eta, hainbat diziplina klinikok hartzen dute parte hemochromatosis azterketan: gastroenterologia, kardiologia, endokrinologia, erreumatologia, etab.

Alderdi etiologikoan, hemochromatosi primarioa (hereditarioa) eta bigarren mailakoa bereizten dira. Hematokromatosi primarioa entzima sistemetan akats batekin lotzen da, burdina barneko organoetan metatzea eragiten duena. Genearen akatsaren eta irudi klinikoaren arabera, hemokromatosi hereditarioaren 4 forma bereizten dira:

I - HFErekin erlazionatutako autosomal klasiko klasikoa (kasuen% 95 baino gehiago)
II - gazte mota
III - Elkartu gabeko HFE motako herentzia (transferentziaren hartzailearen 2 motako mutazioak)
IV - mota nagusi autosomikoa.

Bigarren hemochromatosis (hemosiderosi orokorra) burdinaren metabolismoan parte hartzen duten entzima-sistemen gutxiegitasunaren ondorioz garatzen da, eta beste gaixotasun batzuekin lotzen da maiz, bere aldaera hauek bereizten baitira: post-transfusioa, nutrizioa, metabolikoa, mistoa eta jaioberria.

Kurtso klinikoan, hemochromatosis 3 fase igarotzen dira: I - burdina gainkargatu gabe, II - burdina gainkargarekin, baina sintoma klinikoak gabe, III - adierazpen klinikoen garapenarekin.

Hemokromatosiaren kausak

Hemochromatosis hereditario primarioa transmisio nahaste autosomiko nahaste bat da. 6. kromosomaren beso motzean kokatutako HFE genearen mutazioetan oinarritzen da. HFE genean akats batek duodenoaren 12 zelulek burdinaren hartzearen ondorioz hartutako transferrinaren etetea dakarte eta, ondorioz, gorputzean burdinaren gabeziari buruzko seinale faltsua sortzen da. Horrek, burdina lotzen duen proteina DCT-1 sintesia handitzen laguntzen du enterozitoen bidez eta burdina xurgatzen du hesteetan (elikagaien arrastoen elementuen ohiko sarrerarekin). Etorkizunean, hemosiderina pigmentua duen burdinaren gordailua gehiegizkoa izango da barneko organo askotan, funtzionalki aktibo dauden elementuen heriotza prozesu esklerotikoen garapenarekin batera. Hemochromatosis-ekin, 0,5-1,0 g burdin pilatzen dira urtero giza gorputzean, eta gaixotasunaren agerpenak 20 g-ko burdin maila osoa lortzen denean (batzuetan 40-50 g edo gehiago) agertzen dira.

Bigarren hemochromatosis gorputzean burdina gehiegizko kontsumo exogenoaren ondorioz garatzen da. Baldintza hau odol-transfusio errepikatuekin, burdina prestatzeko kontrolik gabe, talasemia, anemia mota batzuk, larruaren porfiria, gibeleko zirrosi alkoholikoa, hepatitis birikoa B eta C kronikoak dira, neoplasia gaiztoak jarraituz.

Hemokromatosiaren sintomak

Hezokromatosi hereditarioaren adierazpen klinikoa heldutasunean gertatzen da, gorputzean burdinazko eduki osoa balio kritikoetara iristen denean (20-40 g). Aurreko sindromeen arabera, hepatopatia (gibeleko hemokromatosia), kardiopatia (bihotz hemochromatosis), gaixotasunaren forma endokrinologikoak bereizten dira.

Gaixotasuna apurka-apurka garatzen da, hasierako fasean kexa ez-espezifikoak nagusitzen dira nekea, ahultasuna, pisua galtzea, libido jaitsiera. Etapa honetan, gaixoak mina nahastu daitezke eskuineko hipokondrioan, larruazal lehorra, artralgia, artikulazio handien kondrokinozina dela eta. Hemokromatosiaren etapa hedatuan, sintoma konplexu klasiko bat eratzen da, larruazaleko pigmentazioa (brontzezko larruazala), zirrosia, diabetesa, kardiomiopatia, hipogonadismoa irudikatuta.

Normalean, hemokromatosiaren seinale goiztiarra larruazaleko eta muki-mintzetako kolore jakin baten itxura da, aurpegian, lepoan, goiko gorputz-adarrean, axiletan eta kanpoko genitaletan adierazitakoa eta larruazaleko orbainak. Pigmentazioaren intentsitatea gaixotasunaren iraupenaren araberakoa da eta gris zurbiletik (ketua) brontze-marroi batetik bestera aldatu egiten da. Garrantzitsua da buruan eta enborrean ilea galtzea, iltzeen deformazio konkurtsua (koilara-itxurakoa). Metacarpophalangeal, batzuetan belauneko, hip eta ukondoetako artikulazioen artropatiak gogortasun ondorengo garapenarekin nabaritzen dira.

Gaixo ia guztietan gibearen hazkundea, esplenomegalia, gibelaren zirrosia antzematen dira. Pankrearen disfuntzioa intsulinaren menpeko diabetes mellitusaren garapenean adierazten da. Hematokromatosi garaian guruin hipofisarioan izandako kalteak direla eta, funtzio sexuala pairatzen da: gizonezkoetan atrofia testikularra, inpotentzia, ginekomastia garatzen dira, emakumezkoetan - amenoreea eta antzutasuna. Bihotz hemochromatosis kardiomiopatia eta bere konplikazioen ezaugarria da: arritmia, bihotz gutxiegitasun kronikoa, miokardio infartua.

Hemokromatosiaren fase terminalean, hipertentsio ataria, aszita, kachexia garatzen da. Gaixoen heriotza, oro har, esofagoaren barizeak, gibeleko gutxiegitasuna, bihotz gutxiegitasun akutua, koma diabetikoa, peritonitis aseptikoa eta sepsia gertatzen dira. Kemokromatosiak gibeleko minbizia (hepatokelular kartzinoma) garatzeko arriskua nabarmen handitzen du.

Hemokromatosiaren diagnostikoa

Aurretik agertzen diren sintomak kontuan hartuta, hemokromatosia duten gaixoek laguntza eskatu dezakete hainbat espezialisten artean: gastroenterologoa, kardiologoa, endokrinologoa, ginekologoa, urologoa, erreumatologoa eta dermatologoa. Bien bitartean, gaixotasunaren diagnostikoa berdina da hemokromatosi aldaera klinikoetarako. Zeinu klinikoak ebaluatu ondoren, pazienteek laborategiko eta instrumental ikasketen multzoa esleitzen zaie diagnostikoaren baliozkotasuna egiaztatzeko.

Hemokromatosi laborategiko irizpideak burdinaren, ferritinaren eta transferrinaren odol-serumaren maila handitu dira, gernuan burdina ateratzen den gehikuntza eta odol-serumaren burdina lotzeko erabateko gaitasuna gutxitu dira. Diagnostikoa gibelaren edo azalaren zulaketa biopsiaren bidez baieztatzen da, hemosiderinen deposizioa hautematen duten laginetan. Diagnostiko genetiko molekularren ondorioz ezartzen da hemochromatosis hereditarioa.

Barne organoen kaltearen larritasuna eta gaixotasunaren pronostikoa ebaluatzeko, gibeleko probak, odola eta gernu-glukosa maila, hemoglobina glukosilatua eta abar aztertzen ari dira.

Hemokromatosiaren tratamendua

Terapiaren helburu nagusia gorputzaren gehiegizko burdina kentzea eta konplikazioak garatzea saihestea da. Hemoskromatosia duten gaixoei janari karbohidratoak erraz digeritzen dituzten elikagaiak (sagarrak, haragia, gibela, buckwheat, espinakak eta abar). Debekatuta dago multivitaminak, azido askorbikoa, burdina eta alkoholak dituzten dieta osagarriak hartzea. Gehiegizko burdina gorputzetik kentzeko, odol-odolera joaten dira hemoglobinaren, hematokritaren eta ferritinaren kontrolpean. Horretarako, kanpoko korporazioko hemokorrekzio metodoak erabil daitezke: plasmafresia, hemosorberazioa, zitafesia.

Hemochromatosis farmakoen terapia patogenetikoa paziente bati Fe3 + ioiak lotzen dituen deferoxamina lotzeko intramuskular edo barneko administrazioan oinarritzen da. Aldi berean, gibeleko zirrosiaren tratamendu sintomatikoa, bihotz gutxiegitasuna, diabetes mellitusa eta hipogonadismoa egiten dira. Artropatia larriarekin, artroplastiarako (kaltetutako artikulazioen endoproteetika) zantzuak zehazten dira. Zirrosia duten gaixoetan, gibeleko transplantearen gaia jorratzen ari da.

Hemokromatosi aurrea eta prebentzioa

Gaixotasunaren ibilbidea progresiboa izan arren, terapia garaiz hemochromatosis duten gaixoen bizitza luzatu dezake hainbat hamarkadatan. Tratamendurik ezean, patologia diagnostikatu ondoren gaixoen batez besteko bizi-itxaropena ez da 4-5 urtekoa gainditzen. Hemokromatosiaren konplikazioen presentzia (batik bat gibeleko zirrosia eta bihotz gutxiegitasun kongestiboa) pronostikoki kontrakoa den seinale da.

Hemochromatosis hereditarioarekin batera, prebentzioa familiaren emanaldia, detekzio goiztiarra eta gaixotasunaren tratamendura dator. Elikadura arrazionalak, burdina prestatzeko administrazioa eta administrazioa kontrolatzea, odol transfusioak egitea, alkohola edateari uko egiteak eta gibeleko eta odol sistemako gaixotasunak kontrolatzeari esker, bigarren hemochromatosis-aren garapena saihesten da.