Ketonuriaren mekanismoa.

Pertsona osasuntsu batean, karbohidratoak, lipidoak eta proteina batzuk oxidatzen dira karbono dioxido eta uretara. Zenbait baldintza patologikoetan, batez ere diabetearen kasuan, intsulinaren produkzioa murriztu egiten da. Gibelean glukogeno erreserbak murriztu egiten dira, gorputzeko ehun asko energia gose egoeran daude. Baldintza horietan, gibelean proteinen eta lipidoen oxidazio prozesuak aktibatzen dira, baina glukogeno faltak oxidoa osatu gabe eta lipidoen eta proteinen metabolismoaren produktu desoxidatuen odolean metatzea dakar. Ketona gorputzak odolean metatzen direlako (ketonemia), odolaren pHa azido aldera aldatzen da. Egoera horri azidoia deitzen zaio. Gaixo baten gernikak azido erreakzio zorrotza du eta azetona usaina du.

Goseteak, batez ere proteina eta gantz elikagaiak erabiltzeak, karbohidratoak dietatik kanpo uzteak ketonaren gorputzen eraketa handitzea eta gernuan kanporatzea eragiten dute.

Gaztetan, ketonuria helduetan baino ohikoagoa da eta ez du esanahi klinikoa. Fenomeno hau dietako akatsekin lotutako "gorabehera aketonemikoak" dituzten pediatrarentzat interesgarria da.

Ketonuria osteko operazioan trauma kirurgikoen ondorioz proteina haustura dago.

Helduetan, ketonuria diabetesa forma larrietan gertatzen da eta balio diagnostiko handia du. Umeetan, hainbat gaixotasunekin egon daiteke, karbohidratoen metabolismoaren gaitasuna dela eta. Beraz, dietan akats txikiak izan daitezke, batez ere infekzio akutua, nerbio zirrara, gehiegizko lana, etab. ketosia ekar dezake. Ketonuria haurtzaro txikian toxikosi, gastrointestinaleko nahaste luzea, disenteria eta beste gaixotasun batzuekin behatu daiteke. Jaioberrietan, gernu zetonen gehikuntza ia beti da desnutrizioaren eraginez. Ketonuria, gaixotasun infekziosoetan antzematen dena (sukarra, gripea, meningitis tuberkulua eta intoxikazioa) bigarren mailako seinale da, iragankorra eta ez du balio diagnostiko handia.

Ketonuria diabetesa ketogenesiaren eta ketolisi narriadearen ondorioz garatzen da. Ketogenesiak gora egiteak ehun adiposoetatik koipeak mobilizatzea areagotzen du, Krebs zikloan oxalacetatoaren eraketa eta gantz azidoen biosintesia gutxitzea. Diabetesa larrian, giltzurruneko ehunari kalteak egitean (ketonak matxatzeko lekua), ketolisi urraketa gehigarria gertatzen da.

Ketonuria aurrean glukosuria ez izateak diabetea baztertzen du.

Normalean karbonatoen eta lipidoen metabolismoaren azken produktuaren zati txikietan eratzen dira zetona gorputzak - acetyl-CoA (C₂-bodies) azetoacetil-CoA bidez eta ia erabat neutralizatuta daude.

Diabetes mellitusean, lipidoen mobilizazioa areagotu egiten da acetil CoA (C) kopuru handia sortuz₂-body). aldi berean, karbohidratoen metabolismoaren urraketa dela eta, oxalacetatoaren eraketa, eta horrekin batera₂-organoak Krebs zikloan sartzen dira eta karbono dioxidoa eta ura erretzen dira. Gainera, lipidoen matxura areagotuta, C alderantzizko biosintesia blokeatu egiten da.₂gorputza gantz azidoetan sartu. Horrela, C kopuru handia pilatzen da₂-gazteak, eta horrek gorozian kanporatzen diren azido azetona, azido azetoazetikoa eta beta-hidroibibutrikoa azetona, azido azetoazetikoa eta beta-hidroibibutrikoa sortzen ditu.

Ketonoen gorputzak

Gibeleko funtzioan eratzen diren bitarteko gainbeheraren produktuak dira. Normalean, metabolismoak zetonen gorputzak degradazio gehiago jasaten ditu.

Gorputzaren glukosa-erreserbak gorputzeko gantzetan aurkitzen dira eta horregatik ketonuria karbohidratoen gabezia handia da. Ketonoen gorputzak energia hornitzaile bikaina dira. Honetan, gantz-azidoak ere atzean geratzen dira. Hori dela eta, garunak edo bihotzak azido fosforikoak ez dituztenean, gorputzak ketonaren gorputzak berehala sortzen ditu, erritmo bizkorrean.

Zein dira arrazoiak

Ketonuria normala baino gainetik dagoen ketonia gorputzen gernu edukia da.

Giza gorputza osasuntsu batean metabolismoa ondo orekatuta dago. Zerk eragin dezake ketonuria?

• Dietako proteinen eta gantzen nagusitasuna. Elikagaietan karbohidratoen jaitsiera dela eta, zelulek elikadura falta dute. Testuinguru horretan, ketonuria garatzen da. Dietako desoreka baten aurrean gorputzaren erreakzioa da.

• Gose gosearen dietak eta giltzurrunetan gorputz ketonak agertzea eragin dezake. Dieta hautatzeko akatsek gantzak azkar apurtzen dituzte eta entzima kopurua handitu egiten da. Ketonuria azetona odolean ere agertzen da. Normalean, pertsona batek sei egun baino gehiago gosez jotzen badu, giza gorputz ketonoen edukia normala baino handiagoa da.
• Anestesia kirurgiarako.
• Diabetes mellitus. Kasu honetan ketonuria noizean behin agertzen da. Ketonoen gorputzak bakarrik ez dira gaixotasunaren kausa. Diabetes mellitusean, karbohidratoen eta intsulinaren ikastaro osagarria preskribatzen da.
• Deshidratazioa. Gorputza berotzen denean edo diabetearen konplikazioa da.
• Gibeleko gaixotasuna edo gaixotasun infekzioso larriak (adibidez, disenteria).
• Digestio-hodian tumoreak garatzea.
• Pankreako nahasteak.
• Intoxikazioa alkoholaren bidez edo fosforoa, beruna bezalako konposatu kimikoen bidez.
• Nerbio-sistema zentralean kalteak, nerbio zirrara.

Gogoratu azetonaren usaina arnasa hartu edo gernua dagoenean mediku bat ikusteko seinale dela. Bizimodua eta elikadura oreka aldatzeko arrazoia ere bada.

Umeei arreta

Klinika maiz kontsultatzen da haurraren usaina badu, azetonaren usaina. Edo halako usain bat gernuan agertzen zen. Eta ketonuria seinale bada ere, ez da zertan gaixotasun larriaren sintoma izan.

Askotan, sistema metaboliko inperfektu batek azaltzen du dena. Haurren ketonuria kausa energia kopuru handia gastatzen den egoera da. Normalean noiz gertatzen da:

• nahaste emozionala
• esfortzu fisikoa areagotzea,
• dieta desorekatua
• hotza

Kontua da haurraren gorputzak ez duela glukogeno azalera handirik, beraz, gantzak hausteko aktiboa gertatzen da eta ketonuria seinaleak ikusten dira.

Haurdunaldia

Bederatzi hilabeteko haurdunaldian, emakumeek gernuko probak egin behar izaten dituzte. Hori beharrezkoa da gorputzaren arauan desbideratze txikienak ez galtzeko keinurako aldi guztian zehar. Izan ere, organo guztiek karga handia dute. Zer esan nahi du zetona gorputzak gernuan aurkitzen direla?

Normalean beraien eduki txikia da araua. Azterketa errazena proba azkarra gainditzea izango da. Gernuan proba-banda jaitsi behar duzu.

Proba negatiboa normaltzat jotzen da haurdunaldian edo zetonak gutxienak dira. Probaren balioa 15 eta 160 mg / dl-koa bada - horrek kezka sortzen du.

Haurdunaldian, ketonuria sintoma kezkagarria da. Toxikosi goiztiarrekin agertzen da. Gorputza intoxikatzea eta, beraz, fetua azetonaren bidez, zaildu egiten da haurdunaldia.

Haurdun dagoen emakumeak hormona porrot larria badu, arriskua dago.

Jaio berri baten gernuan zetonen maila handitzea elikadura eta nutrizio akatsak ez direlako gertatzen da.

Ketonuriaren sintomak

Gorputzeko zetonen maila nabarmen igo bada, ketonuria bere burua agertuko da:

• nekea nekatzen
• azetona usaina ahotik,
• gernuaren azetona usain
• azterketak odolean globulu zurien maila altua erakutsiko du,
• odol azterketa biokimikoak glukosa eduki baxua erakutsiko du,

Ketonuriak azetonaren odolean jauzia eragin bazuen, azetona krisia gerta daiteke.

Zelulen azidotasun gehikuntza nabarmenak barruko organoak larriki kaltetu ditzake. Kasu honetan, babes erreakzio bat abiarazten da - botata.

Ketonuriaren sintomak haurrengan:

• sabeleko minaren kexak
• buruko mina kexak
• umea nekatuta dago, letargia,
• goragalea kexak
• oka,
• tenperatura 39 ºC-ra igotzea,
• janari uko egitea
• azetona bezala usain
• gibel hedatua

Ketonuria atzeman daiteke?

Analisi kimikoek soilik detektatzen dute gorputzean zetonak dauden gorputzen igoera. Laborategiak berehala ezarriko du bertan jasotako ketona-organoen araua.

Medikuntza modernoan, ketonuria hautematen da:

• Lange proba,
• Proba juridikoa
• Lagina Lestrade,
• Rothera lagin aldatu,
• proba azkarrak

Azterketa azkarrak, noski, ohikoenak dira. Haien ekintza erreakzio kimiko batean oinarritzen da, eta horren emaitza ia berehala ikusgai dago. Batek ez du proba banda gernuan kokatu edo azterketa piluletan bota. Erreakzio positiboa gertatuz gero, probak moreak bihurtzen dira. Kolorearen distirak kolore eskala berezi baten bidez epaitzen du zetoneko gorputzen araua zenbateraino gainditzen den.

Gaixotasunen nazioarteko sailkapena

Gaixotasunen eta erlazionatutako osasun arazoen nazioarteko sailkapen estatistikoa (ICD) erreferentziako gida da eta honen bidez materialak nazioartean konparatu daitezke. Bere laguntzarekin, hainbat ikuspegi metodologiko konbinatzen dira. Gaixotasunen estatistikak pilatzen eta sailkatzen ari dira. Hamar urtetik behin, IBC Osasunaren Mundu Erakundearen batzorde batek berrikusten du. Estatistiken ikuspuntutik metatutako emaitzen masa osoa sailkatu eta aztertzeko, kode alfanumerikoetara itzultzen da. Horrelako lanetan garatutako ICD erabiltzen da. Gaur ICD-10 dagozkio. 22 klase (atal) ditu.

ICD direktorioaren arabera, ketonuriak R82.4 kodea du.

Ketonuria Prebentzioa eta Dieta

Ketonuria prebenitzeko, beharrezkoa da:

• jan ondo
• eraman bizimodu osasungarria:

- Ahalik eta gehien aire freskoan egoteko;

- ariketa moderatua

- Ez hasi gaixotasun kronikoekin.

Diabetesa bezalako gaixotasun kronikoetan, mediku batek sistematikoki kontsultatzen du. Noizean behin proba espresua egin behar da.

Erreakzio positibo batek patologia adierazten du gorputzean. Arreta jarri seinaleari! Premia larria klinikara gorputza normaltasunez itzuliko du. Medikuak agindutako dietatik alde egin gabe, suspertzea azkartu dezakezu.

Ketonuria dietaren printzipioak:

• ez jan proteina eta gantz ugari duten elikagaiak,
• ohiko karbohidratoen ingesta
• edan ur gehiago eta sosa soluzioak (diabetesa - intsulina).

Menuak honakoa izan behar du: behi egosia eta untxia, landare zopa ugari, koipe gutxiko arrainak. Zereal erabilgarriak gurina, barazki eta frutarik gabe. Gomendagarria da zuku gehiago, fruta edariak, konpotak edatea.

Baztertu menutik:

• haragi gantz
• ongailu pikantea
• gozoa,
• zitrikoek
• bananas,
• perretxikoak,
• janari azkarra.

Tratamenduari arreta jarri

Ketonuria ez da gaixotasun berezi gisa tratatu behar. Ondorio bat baino ez da. Hori eragin duten arrazoiak baztertu behar dira. Lehenik eta behin, azterketa osoa egin behar da. Diagnostiaren zehaztasunak eta ketonuria kausa finkatzeak tratamendu arrakastatsua bermatzen dute.

Medikuek aholku batzuk ematen dituzte:

• Gehiegizko pisua baduzu, barau egunak antolatu behar dituzu noizean behin.
• Azterketak gernu-zetonen gehikuntza agerian jarri bazuen, erosi probak etxean erabiltzeko.

• Gernua analisirako bildu behar da entrega baino lau ordu lehenago.
• Haurra 10-15 minututik behin edan daiteke alkalinoarekin zati txikitan. Ikatz aktibatua, enterosgel-ak digestio-hodiak garbitzen lagunduko du.
• Hurrengo datozen gorabeherekin batera, zatiki edari bat hartzea erabilgarria da. Deitu anbulantzia bat.

Nola tratatu ketonuria, herri-medikuntzan aholkuak daude.

1. Beren maiztasunarekin, edan ur mineralak, fruta lehortutako konpota, glukosa irtenbidea. Koilarakada bat hamar minututan.
2. Jarri enema bat etxean. Lehenik eta behin, giro-tenperaturan, gero epelago, soda-koilarakada bat gehitzen zaio.
3. Edari bat hartu: 2 koilarak disolbatu litro uretan. eztia, bota limoi bateko zukua. 1 koilarakada edan. 15 minuturo.
4. Soda soluziorako errezeta: 1 koilarakada soda bota 250 ml ur. Edan 1 tsp. 10 minuturo.
5. Hartu lasaigarriak belar apaingarriak.
6. Toxinak gorputzetik kanporatzea azkartzeko, jan pixkanaka. Hobe da crackers soilik jatea.

Tratamendua gorputzaren banakako ezaugarrien araberakoa da. Zaintzen duen medikuak zorrotz kontrolatu behar du.

76. Kolesterola. Gorputzetik sartzeko, erabiltzeko eta kanporatzeko moduak. Kolesterola serikoa. Kolesterolaren biosintesia, bere faseak. Sintesia arautzea.

Kolesterola animalia-organismoetarako espezifikoa den esteroidea da. Giza ehun askotan sintetizatzen da, baina sintesiaren leku nagusia gibela da. Gibelean, kolesterolaren% 50 baino gehiago sintetizatzen da, heste txikian -% 15-20, gainerako kolesterola larruazalean, kortex adrenalean eta gonadetan sintetizatzen da. Egunero 1 g kolesterol inguru sintetizatzen da gorputzean, 300-500 mg elikagai irensten dira (8-65. Irudia). Kolesterolak funtzio ugari burutzen ditu: zelula mintz guztietako zati bat da eta haien propietateetan eragina du; hasierako substratu gisa funtzionatzen du azido biliar eta hormona esteroideen sintesian. Kolesterolaren sintesiaren bide metabolikoko aitzindariak ubiquinona ere bihurtzen dira, arnas katearen eta dolikolaren osagaia, glicoproteinen sintesian parte hartzen duena. Kolesterola hidroxiloa dela eta, kolesterolak esterrak gantz azidoekin osa ditzake. Kolesterola eterrifikatua da odolean eta kantitate txikietan gordetzen da beste substantzia batzuk sintetizatzeko erabiltzen duten zelula mota batzuetan. Kolesterola eta haren esterrak molekula hidrofoboak dira eta, beraz, odoletik eramaten dira hainbat droga motaren zati gisa. Kolesterolaren trukaketa oso konplexua da - bere sintesirako soilik 100 erreakzio jarraian beharrezkoak dira. Guztira, 300 proteina desberdin inguruk kolesterolaren metabolismoan parte hartzen dute. Kolesterolaren metabolismoaren nahasteak gaixotasun arruntenetako bat da: aterosklerosia. Aterosklerosiaren (miokardioko infartua, infartua) ondorioen heriotzak hilkortasunaren egitura orokorrean eragiten du. Aterosklerosia "gaixotasun poligenikoa" da, hau da. faktore ugarik hartzen dute parte bere garapenean, eta horietatik garrantzitsuena hereditarioak dira. Kolesterola gorputzean pilatzeak beste gaixotasun arrunt bat garatzea eragiten du: behazunetako gaixotasuna.

A. Kolesterolaren sintesia eta haren erregulazioa

Kolesterolaren sintesia erreakzioak zelulen zitosolean gertatzen dira. Hori da gizakiaren gorputzeko bide metaboliko luzeena.

Fenilzetonuria

Fenilzetonuria - aminoazidoen metabolizazio hereditarioa urratzea fenilalanina tirosinaren metabolismoan parte hartzen duten gibeleko entzimak ez izateagatik. Fenilcetonuria goiztiarraren seinaleak atsekabea, letargia edo hiperaktibitatea dira, gernuaren eta larruazaleko moldearen usaina, garapen psikomotorra atzeratzea; beranduen seinale tipikoen artean oligofrenia, garapen fisikoko atzerapena, konbultsioak, larruazal aldaketa ekzematikoak dira, etab. diagnostiko genetiko molekularrak, odol fenilalaninaren kontzentrazioa zehaztea, gernuaren azterketa biokimikoa, EEG eta garunaren MRIa zehaztea. Fenilketonuria tratamendua dieta berezi bat jarraitzea da.

Informazio orokorra

Fenilketonuria (Fellingen gaixotasuna, oligofrenia fenilpiruvikoa) patologia sortzetikoa da, genetikoki zehaztutako patologia, fenilalaninaren hidroxilazio okertua, aminoazidoen metaketa eta haren metabolitoak fluido fisiologikoetan eta ehunetan metatuta, eta ondoren nerbio-sistema zentralean kalte larriak ditu. Fenilketonuria A. Felling-ek deskribatu zuen lehenengo aldiz 1934an; 10 kasu berri bakoitzeko 10 kasuren maiztasunarekin gertatzen da. Jaioberrian, fenilcetonuriarik ez du adierazpen klinikoak. Hala ere, fenilalanina elikagaiak hartzeak gaixotasunaren bizitza agerian uzten du bizitzaren lehen erdian, eta, ondoren, haurraren garapen asaldura larriak sortzen ditu. Horregatik, jaioberrietan fenilketonuriaren aurretiazko sintomak detektatzea da neonatologia, pediatria eta genetikaren zereginik garrantzitsuena.

Fenilketonuriaren arrazoiak

Fenilketonuria herentziako nahaste autosomiko nahaste bat da. Horrek esan nahi du fenilketonuriaren zeinu klinikoak garatzeko, haurraren gurasoaren gene kopiaren akats bat heredatu behar dela, gene mutantearen eramaile heterozigotoak direnak.

Gehienetan fenilcetonuriaren garapena 12. kromosomaren beso luzean kokatuta dagoen fenilalanina-4-hidroxilasa entzima kodetzen duen genearen mutazio batek sortzen du (lokus 12q22-q24.1). Hau da I motako fenilketonuria klasikoa deiturikoa. Gaixotasunaren kasu guztien% 98 hartzen du. Hiperfenilalaninemia% 30 mg eta handiagoa izan daiteke. Tratatu ezean, fenilcetonuria aldaera hori atzerapen mental sakona dago.

Forma klasikoaz gain, fenilketonuria atipikoa bereizten da, sintoma kliniko berberekin jarraituz, baina ezin da dieta terapia bidez zuzendu. Horien artean, fenilketonuria II motakoa (dehidroterterin reductase gabezia), fenilketonuria III motakoa (tetrahidrobiopterinaren gabezia) eta aldaera arruntagoak dira.

Fenilketonuria duen umea erditzeko probabilitatea handitzen da ezkontza estukoekin.

Fenilcetonuria patogenia

Fenilcetonuria forma klasikoa hepatokitoen mitokondrian fenilalanina tirosina bihurtzean parte hartzen duen fenilalanina-4-hidroxilasa entzimaren gutxiegitasunean oinarritzen da. Era berean, tirosina eratorritako tiramina lehen mailako materiala da katekolaminak (adrenalina eta norepinefrina) sintetizatzeko, eta tiroxina eratzeko diiodotrosina. Gainera, melaninaren pigmentuaren eraketa fenilalaninaren metabolismoaren emaitza da.

Fenilkalaninaren fenilalayin-4-hydroxylase entzimaren gabezia hereditarioak fenilalanina oxidatzen duen elikagaien urraketa dakar eta ondorioz, odolean (fenilalaninemia) eta fluido zerebrospinalen kontzentrazioa nabarmen handitzen da eta tirosina maila murriztu egiten da horren arabera. Gehiegizko fenilalanina galtzen da bere metabolitoen gernu-kanporatze areagotzearen ondorioz - azido fenilpruvivikoa, azido fenilmilaktikoa eta fenilazetikoa.

Aminoazidoen metabolismoaren etenak nerbio zuntzen mielinizazio narriadurarekin batera, neurotransmisoreen sorreraren beherakada du (dopamina, serotonina, etab.), Buruko atzerapenaren eta dementzia progresiboaren mekanismo patogenetikoak sortzen dituztenak.

Fenilketonuriaren sintomak

Fenilcetonuria duten haurtxo jaioberriek ez dute gaixotasunaren seinale klinikoak. Normalean, haurrengan fenilketonuriaren agerpena 2-6 hilabetetan gertatzen da. Elikatze-hastearekin batera, bularreko esnearen proteina edo haren ordezkoak haurraren gorputzean sartzen hasten dira, eta horrek lehen sintomak ez-espezifikoak garatzea eragiten du - letargia, batzuetan antsietatea eta hiper-kitzikagarritasuna, erregurgitazioa, muskulu distonia, convulsive sindromea. Fenilketonuriaren hasierako seinale patognomonikoetako bat goratze iraunkorra da. Orokorrean, estenosi pelikularraren adierazpen gisa hartzen da.

Urtearen bigarren seihilekoan, haurraren garapen psikomotorraren atzerapena nabaritzen da. Haurra ez da hain aktiboa, axolagabea, maiteak aitortzen uzten du, ez da eseri eta oinak gainean jartzen saiatzen. Gernuaren eta izerdiaren konposizio anormalak gorputzetik sortzen den "saguaren" usain ezaugarri bat eragiten du. Askotan azala zuritu egiten da, dermatitisa, ekzema, esklerodermia.

Tratamendua jasotzen ez duten fenilketonuria duten haurren kasuan, mikrozefalia, pronostia, geroago (1,5 urte igaro ondoren), hortzetako hipoplasia hautematen dira. Ahozkotasuna garatzeko atzerapena nabaritzen da, eta 3-4 urteko oligofrenia sakona (ergelkeria) eta hitzaldi ia ia ez da hautematen.

Fenilketonuria duten haurrek gorputz displastikoak izaten dituzte, maiz sortzetiko bihotz akatsak, disfuntzio autonomoak (izerdia, akrokianosia, arteriaren hipotentsioa) eta idorreria jasaten dute. Fenilketonuria pairatzen duten haurren ezaugarri fenotipikoak honako hauek dira: azal argia, begiak eta ilea. Fenilketonuria duen umeak "neurrira" (goiko eta beheko gorputzek artikulazioetan okertuta) daukan jarrera zehatza da, eskuko dardara, ahoa, atzerakada eta hiperkinesia.

II motako fenilketonuria motako adierazpen klinikoak atzerapen mental maila larria, suminkortasun handiagoa, desamortizazioak, tetraparesis espastikoa eta hiperreflexia tendoiak dira. Gaixotasunaren aurrerakuntzak 2 eta 3 urte bitarteko haur baten heriotza ekar dezake.

III. Tipoa fenilketonuri seinaleen triada garatzen denean: mikrozefalia, oligofrenia, tetraparesis espastikoa.

Fenilketonuria diagnostikoa

Gaur egun, fenilketonuria diagnostikoa (baita galactosemia, sortzetiko hipotiroidismoa, adrenogenital sindromea eta fibrosi kistikoa) jaioberri guztientzako emanaldi programaren barruan dago.

Probaren azterketa egiten da haurtxo goiztiarraren bizitza osoko 3-5 egunetan eta 7 egunetan, paperezko formulario bereziko odol kapilar baten lagina hartuz. Hiperfenilalanemia hautematen bada, haurraren% 2,2 mg baino gehiago genetika pediatriari erreferentzia egiten zaio.

Fenilcetonuria diagnostikoa berresteko, odolean fenilalanina eta tirosinaren kontzentrazioa egiaztatzen da, entzima hepatikoen jarduera (fenilalanina hidroxilasa) zehazten da, gernuaren azterketa biokimikoa (azido ketonikoen determinazioa), katekolaminen metabolitoak gernuan, eta abian dira.

Fenilcetonuriaren akats genetikoa detektatu daiteke haurdunaldian fetuaren diagnostiko prenatal inbaditzaile batean ere (korionbiopsia, amniocentesia, kordosentesia).

Fenilcetonuria diagnostiko diferentziala jaiotza traumatismo intrakranialarekin egiten da jaioberrietan, barneko infekzioetan eta aminoazidoen bestelako nahaste metabolikoetan.

Fenilketonuria tratamendua

Fenilcetonuria tratatzeko funtsezko faktorea gorputzean proteina sarrerak mugatzen dituen dieta da. Tratamendua fenilalanina kontzentrazioan% 6 mg hasteko gomendatzen da. Nahasketa bereziak garatu dira haurtxoentzako - Afenilak, Lofenilak, 1 urtetik gorako haurrentzat - Tetrafen, Phenilik gabekoak, 8 urtetik gorakoak - Maxamum-XP eta beste batzuk. Dietaren oinarria proteina gutxiko elikagaiak dira: fruituak, barazkiak, zukuak, proteina hidrolizatuak eta aminoazidoen nahasketak. . Dieta handitzea 18 urteren buruan fenilalaninarekiko tolerantzia handitzearekin batera posible da. Errusiako legearekin bat etorriz, fenilketonuria duten pertsonei elikadura medikoa ematea doakoa izan beharko litzateke.

Pazienteei konposatu mineralak, B taldeko bitaminak eta abar errezetatzen zaizkie, zantzuen arabera - droga nootropikoak, antisorbadoreak. Fenilcetonuria terapia konplexuan masaje orokorra, ariketa terapia eta akupuntura asko erabiltzen dira.

Fenilketonuria duten haurrak tokian tokiko pediatra eta neuropsikiatra baten gainbegiratzepean daude eta askotan logopeda eta patologoaren laguntza behar dute. Beharrezkoa da haurren egoera neuropsikikoaren jarraipen arretaz egitea, odolean fenilalanina maila kontrolatzea eta elektroencefalograma adierazleak egitea.

Dieta tratatzeko gai ez diren fenilketonuria forma atipikoek hepatoprotektoreak, antisorgailuak, levodopa, 5-hidroxitriptofanoarekin ordezkatzeko terapia izendatzea eskatzen dute.

Fenilketonuria aurreikustea eta prebenitzea

Jaioberritan fenilketonuriaren azterketa masiboa egiteak dieta goiztiarreko terapia antolatzea eta garuneko kalte larriak saihestea ahalbidetzen du, gibeleko funtzioak okertuta. Fenilketonuria klasikoan ezabatzeko dieta goiztiarrarekin, haurraren garapenaren pronostikoa ona da. Tratamendu beranduarekin, garapen mentalaren pronostikoa eskasa da.

Fenilcetonuriaren konplikazioen prebentzioa jaioberrien masa azterketa, preskripzio goiztiarra eta elikadura dietetikoaren betetze luzean datza.

Fenilketonuria duen haur bat erditzeko arriskua ebaluatzeko, aurretiazko aholku genetikoa eman behar zaie dagoeneko gaixorik duten seme-alabak dituzten bikoteei, harreman ahulezian dauden eta gaixotasun hau duten senideak dituzten. Haurdunaldia planifikatzen ari diren fenilketonuria duten emakumeek dieta zorrotza jarraitu beharko dute kontzepzioaren aurretik eta haurdunaldian, fenilalanina eta haren metabolitoen maila handitzea eta fetu genetikoki osasuntsu bat garatzea baztertzeko. Gene akastuna duen gurasoetan fenilketonuria duen umea izateko arriskua 1: 4 da.