Fosfato hereditarioa duen diabetesa (bitamina D erresistentea, hipofosfatemikoa, raquitismoa)

Fosfatoen diabetesa patologian intsulina ekoiztearen eta odolean glukosa-kantitatearen ekoizpenarekin urratzeari lotutako patologia genetikoa da. Gaixotasun hau D bitamina eta fosfatoen metabolismo okerraren ondorioz sortzen da. Fosfatoen diabetesa diagnostikatuz, substantzia horien xurgapena ez da giltzurrunetako tubuluetan, eta hezur-ehuna konposizio kimiko okerra du.

Nola agertzen da fosfatoen diabetesa haurrengan?

Rickets hipofosfatemikoak haurtzaroan hasten dira agerian. Gehienetan lehenengo seinaleak lehenengo urtean edo hurrengo urtean gertatzen dira, haurra bere kabuz hasi ohi denean. Fosfatoen diabetek ez dute pertsona baten egoera orokorrean eragiten.

1. Hazkunde atzerapena dago.
2. Hankak bihurrituta daude.
3. Belauna eta orkatilaren artikulazioak deformatuta daude.
4. Eskumuturreko artikulazioen eremuan kokatutako hezurrak loditu egiten dira.
5. Muskulu tonua murriztua.
6. Palpatazioan mina bizkarrean eta hezurretan nabaritzen da. Buruhauste larriak haurrari bere oinak modu independentean mugitzen uztea eragin dezake.
7. Gutxitan gertatzen da esmalteak hortzetan akatsak, bizkarrezurrean edo pelbiseko hezurretan.
8. Espasmofilia, D bitamina gabezia duten raketisten ezaugarria, garatu daiteke.
9. Jaioberriaren gorputz-adarrak laburtu daitezke (askotan modu desproportzionalan).
10. Adinarekin, gaixoak osteomalacia garatzen du.
11. X izpien irudiek osteoporosiaren garapena erakusten dute, eskeletoa berandu eratzen da.
12. Ezaugarri kaltzio handia hezurretan.
13. Elektrolitoen, odoleko aminoazidoen, kreatininaren eta CBSen konposizioa ez da aldatu.

Haur batek elementu erabilgarria eta elikagarriak behar ditu, fosforoa eta kaltzioa barne, garapen eta hazkunde normala izateko. Bizitzako lehen urteetan elementu horien faltak gaixotasunaren larritasuna azaltzen du.

Gaixotasuna adierazteko aldagaiak

Fosfatoen diabetesa, D bitamina sartzeko erreakzioaren arabera, honela sailkatzen da:

1. Odolean fosfato ez-organikoen edukia handitzen da, giltzurruneko tubuluen berrasortzio handiagoa izatearen ondorioz.
2. Hesteetako eta giltzurruneetako fosfatoen birbabsorzio handiagoa izatearen ezaugarria da.
3. Errehabilitazioa bizkorragoa da hesteetan soilik.
4. Fosfatoen diabetesa D. bitaminarekiko sentikortasun handiagoa du. Substantzia horren dosi txikiek intoxikazioa sor dezakete.

Mediku adituen artikuluak

Fosfatoen diabetesa hereditarioa fosfatoen metabolismoa eta D. bitamina metabolizatutako gaixotasun hereditarioen talde heterogeneoa da. Hipofosfatemia raquitismoak, hipofosfatemia, kaltzio xurgapen okerra eta raketetea edo osteomalacia ez ditu. Sintomak hezur mina, hausturak eta nahasteak dira. hazkundea. Diagnostikoa fosfato serikoa, fosfatasa alkalinoa eta 1,25-dihidroxivitamina D3 maila zehaztean oinarritzen da. Tratamenduak fosfatoen eta kalcitriolaren irenstea barne hartzen du.

, , , , ,

Fosfatoen diabetearen kausak eta patogenia

Familia-raketen hipofosfemiak X lotura lotzen duen menpeko motaren oinordetza da. Eskuratutako rakets hipofosfatemiko sporadikoen kasuak tumore mesenkimiko onberekin lotzen dira batzuetan.

Gaixotasunaren oinarria fosfatoak berriro hiltzea da hodietako prossimalean, eta horrek hipofosfatemia dakar. Akats hau faktoreen zirkulazioaren ondorioz garatzen da eta osteoblast funtzioan anomalia primarioekin lotzen da. Kaltzioaren eta fosfatoaren hesteen xurgapena ere gutxitzen da. Hezur mineralizazioa nahastuta dago, osteoblastoen fosfato eta disfuntzio maila baxuak direla eta kaltzio gutxiko erretketeetan hormona paratiroideen hormona maila handiagoak baino. 1,25-dihydroxycholecalciferol-maila (1,25-dihydroxyvitamin D) normala edo apur bat murriztua denez, D bitaminaren forma aktiboen eraketan akatsa bere gain hartu daitekeenez, normalean hipofosfatemia 1,25-dihydroxyvitamin maila handitzea eragin dezake.

Hipofosfatemia raquitismoa (fosfato-diabetea) garatzen da hodiak hurbil dauden fosfatoen birgaitzeak. Disfuntzio tubular hau bakartasunez antzematen da, herentzia mota da nagusi, X kromosomarekin lotuta. Gainera, fosfatoen diabetesa Fanconi sindromearen osagaietako bat da.

Fosfato diabetiko paraneoplastikoa tumore-zelulek paratiroideen hormona bezalako faktorea ekoizteak sortzen du.

, , , , ,

Fosfatoen diabetearen sintomak

Arraun hipofosfatemikoak nahaste multzo gisa agertzen dira, hipofosfatemia asintomatikotik garapen fisiko atzeratzera eta hazkunde baxura arte, raquitismoaren edo osteomalazia larrien klinikaraino. Umeen agerpenak normalean ez dira ibiltzen hasi ondoren, hanken O formako kurbadura garatzen dute eta beste hezur deformazio batzuk, sasi-hausturak, hezur mina eta garaiera motza. Muskuluen atxikimendu guneetan hezurretako hazkundeak mugimendua mugatu dezake. Arraun hipofosfatemikoekin, bizkarrezurra edo pelbiseko hezurrak, hortzetako esmaltean eta espasmoofilian akatsak dituztenak, D bitamina urria duten raketekin garatzen dira.

Gaixoek kaltzio maila, fosfatoak, fosfatasa alkalina eta 1,25-dihidroxivitamina D eta HPT maila zehaztu beharko dituzte serumean, baita gernuaren fosfatoaren kanporatzea ere. Arraun hipofosfatemikoekin, odol-serumean fosfatoen maila murrizten da, baina gernuan haien kanporatzea altua da. Kaltzio serum eta PTH maila normalak dira eta fosfatasa alkalinoa maiz altxatzen da. Kaltzio gabezia duten raketekin, hipokalzemia nabaritzen da, ez dago hipofosfatemia edo arina da, gernuan fosfatoak ez dira gehitzen.

Hipofosfatemia jaioberrian antzeman da. Bizitzako 1-2 urteetan gaixotasunaren sintoma klinikoak garatzen dira: hazkunde atzerapena, beheko mutuen deformazio larriak. Muskuluen ahultasuna arina edo falta da. Desproportzionalki gorputz laburrak bereizgarriak dira. Helduetan, osteomalacia pixkanaka garatzen da.

Orain arte, raquete hipofosfatemikoetan oinordetzan dauden 4 mota deskribatu dira.

I Mota - X hipofosfatemia lotua - D bitamina erresistenteko raketistak (tubulopatia hipofosfatemikoa, hipofosfatemia familiakoa, fosfatato hereditarioa giltzurruneko diabetesa, giltzurrun fosfatoen diabetesa, fosfatoen diabetesa iraunkorra, giltzurrunetako tubular raketsak, Albert Blairten gaixotasuna) giltzurruneko hodi prossimalean fosfatoen berrordainketa gutxitu delako eta hiperfosfaturia, hipofosfatemia eta bitamina moduko aldaketak garatuz bitamina dosi arruntetan garatzeagatik D.

Suposatzen da X rako hipofosfatemikoekin lotuta, 1-a-hidroxilasa fosfatoaren jardueraren erregulazioa okertzen dela eta horrek D bitamina metabolitoaren sintesian akatsa adierazten duela 1,25 (OH) 2D3. Pazienteetan l, 25 (OH) 2D3-ren kontzentrazioa ez da nahikoa hipofosfatemia mailan murrizten.

Gaixotasuna 2 urteko bizitzan agertzen da. Zeinu bereizgarrienak:

• hazkunde stunted, squat, gihar indar handia, ez dago hortz iraunkorreko esmaltearen hipoplasiarik, baina pulp espazioaren luzapenak daude, alopezia,
• hipofosfatemia eta hiperfosfaturia odol kaltzio normalarekin eta fosfatasa alkalinaren jarduera areagotuta,
• hankaren deformazio larriak (oinez hastearekin batera),
• X izpien erradioen antzeko aldaketak hezurretan - diafisi zabala geruza kortikala loditzearekin, trabeculuen patroi zakarra, osteoporosia, beheko mutuen deformazio hutsala, eskeletoaren eraketa atzeratua, hezurduraren kaltzio edukia handitzen da.

Giltzurruneetan fosfatoak berrosortzea% 20-30 edo gutxiago murrizten da, gernuan fosforoaren kanporatzea 5 g / egunean handitzen da, fosfatasa alkalinoaren jarduera handitu egiten da (arauaren aldean 2-4 aldiz). Hiperaminoaciduria eta glukosuria ezaugarriak dira. Kaltzioaren excretion ez da aldatu.

Fosfatoen diabetearen 4 aldaera kliniko eta biokimiko daude D. bitamina sartzearen erreakzioaren arabera. Lehenengo aldaeran, terapia garaian odolean fosfato ezorganikoen edukia handitzen da giltzurrunetako tubuluetan berrosortzea areagotu egiten da; bigarrenean, fosfatoaren berabsorzioa giltzurrunetan eta hesteetan hobetzen da; hirugarrenean. - reabsorzio handiagoa hesteetan gertatzen da eta laugarrenean, D bitaminaarekiko sentsibilitatea nabarmen handitzen da, D bitamina dosi nahiko txikiek intoxikazio zantzuak sor ditzaten.

II mota - raquitismo hipofosfatemikoen forma - dominante autosomikoa da, eta ez da X kromosoma gaixotasunarekin lotuta. Gaixotasuna honako hau da:

• gaixotasunaren agerpena 1-2 urte zituela,
• Hanken kurbadura oinez hastearekin batera, baina altuera aldatu gabe, fisiko gogorrak, deformazio eskeletikoak,
• hipofosfatemia eta hiperfosfaturia kaltzio maila normalekin eta fosfatase alkalinaren jardueraren gehikuntza moderatua,
• X izpiak: raketen seinale arinak, baina osteomalacia larria dutenak.

Ez da aldaketarik elektrolitoen konposizioan, CBS, paratiroide hormonaren kontzentrazioan, odol aminoazidoen konposizioan, kreatininaren mailan eta serumean dagoen hondar nitrogenoan. Gernuan egindako aldaketak ez dira ezaugarriak.

III Mota - D bitamina (raquitze hipokalzemikoa, osteomalacia, D bitamina hipofosfatemikoa menpeko raketekin aminoaziduria duten mendekotasun autosomikoa). Gaixoaren kausa giltzurrunetan 1,25 (OH) 2D3ren eraketa urratzea da eta horrek hesteetan kaltzioa xurgatzea eta D bitaminaren efektu zuzena eragiten ditu hezur-hartzaile zehatzetan, hipokalzemian, hiperaminoaciduria, bigarren hiperparatiroidismoan, fosforoaren birbanaketa eta hipofosfatemia.

Gaixotasunaren agerpena 6 hilabeteko adinari dagokio. 2 urte arte seinale bereizgarrienak:

• excitability, hypotension, convulsions,
• hipokalzemia, hipofosfemia, hiperfosfaturia eta fosfatasa alkalinaren jarduera areagotzea odolean. Plasma paratiroideen hormona kontzentratuen bidez handitzen da eta aminoaciduria orokortua eta akats bat ere antzematen dira, batzuetan gernu azidotze akatsa,
• oinez berandu hasi zen, deformazio bizkorrak, deformazio azkarrak, gihar ahultasuna, esmaltearen hipoplasia, hortz anormalak.
• X izpiek raquitismo gogorrak agertu zituzten hezur tubular luzeak hazteko eremuetan, geruza kortikala mehea, osteoporosiaren joera. Ez da aldaketarik gertatzen CBSn, hondar nitrogenoaren edukia, baina odolean l, 25 (OH) 2D3 kontzentrazioa nabarmen murrizten da.

IV mota - D3 bitamina gabezia - modu autosomiko atzeraezinean heredatzen da edo modu esporrotzean gertatzen da, neskak gaixorik daude batez ere. Gaixoaren agerpena haurtzaroan nabaritzen da, honako hau da:

• Hanken kurbadura, hezurduraren deformazioa, cramps,
• maiz alopezia eta batzuetan hortzetako anomalia,
• X izpiek gradu desberdinetako raketistak agertu dituzte.

Fosfatoen diabetesa diagnostikatzea

Fosfatoen diabetesa susmatzen duten marketako bat D r bitamina (2000-5000 UI / eguneko) bitamina dosi estandarraren eraginkortasuna da. Hala ere, fosfatoen diabetea aipatzeko lehenago erabiltzen den "bitamina erresistentziko raketistak" ez da guztiz zuzena.

, , , ,

Fosfatoen diabetesa diagnostiko diferentziala

Fosfatoen diabetesa hereditarioa D bitamina gabezia duten raketekin bereiztea beharrezkoa da. Horrek tratamendu konplexua ematen du, Toni-Debre-Fanconi sindromea, giltzurrun-gutxiegitasun kronikoan osteopatia.

Fosfatoen diabetesa sintomak heldu batean lehenengo aldiz gertatzen direnean, osteomalacia hipofosfatemiko onkogenikoa hartu beharko litzateke. Sindrome paraneoplastikoaren aldaera hau tumore ugaritan antzematen da, larruazalean (nepliapliapliko nevi).

,

Ondorioak eta balizko konplikazioak

Fosfatoen diabetesa ezin da ahaztu ezin den gaixotasun larria. Bestela, nahi ez eta konplikazio arriskutsuak ere sor daitezke.

Hauek dira:

1. Postura nahastu egiten da eta hezurdura deformatu egin daiteke pertsona batek haurtzaroan fosfato-diabetea pairatu bazuen.
2. Antzeko gaixotasuna duen haur batek askotan atzera egiten du garapenean (bai mentalki bai fisikoki).
3. Gaixoa desgaitu egin daiteke artikulazio eta hezur deformazioen progresioaren ondorioz terapia egokia ez badago.
4. Haurraren hortzetan hortz-haginen terminoa eta sekuentzia urratzen dira.
5. Esmaltearen egituraren patologia agerian dago.
6. Gaixoek entzumen-galera jasan dezakete erdiko belarriaren hezurrak garatu ez direlako.
7. Nefrokalcinosi arriskua dago. Gaixotasun hori giltzurrunetan kaltzio-gatzak jartzea da, ondorioz organoaren patologiak sor ditzake.
8. Fosfatoen diabetea, emakumezkoetan detektatuta, jaiotza prozesuaren norabidea zaildu dezake eta zesarean atala sor dezake.

Terapia egokirik gabeko gaixotasunaren ondorioak bizitza osoan diraute. Kanporantz, fosfatoen diabetearen konplikazioak hanken hazkunde baxua eta kurbadura ageriko dira.

Gaixotasunen Prebentzioa

Fosfatoen diabetesa ia kasu guztietan transmititzen den gaixotasuna da, guraso gaixotik haurrei. Bere itxura predisposizio genetikoa dela eta, pertsona batek edo baita mediku kualifikatu batek ere ezin izango dute haren garapenean eragin eta gaixotasun arriskua baztertu.

Patologia honen prebentzioa, nagusiki, ondorioak gertatzea saihestea eta adin desberdinetako gaixoen hezurdura deformazio arriskua murriztea da.

Neurri horien artean hauek daude:

1. Garrantzitsua da gurasoek gaixotasunaren lehen sintomak ez galtzea. Garrantzitsua da espezialista batekin berehala harremanetan jartzea laguntzaz fosfatoen diabetea antzemateko garapenaren hastapenetan eta terapia egokia hasteko.
2. Endokrinologo eta pediatrian horrelako patologia duten haurrak etengabe behatu.
3. Kontsulta genetiko bat jasan eta egin ezazu beharrezko azterketa haurdunaldiaren planifikazio fasean, gertuko senideek haurtzaroan antzeko patologia izan baitzuten. Horri esker, gurasoek jakin dezakete jaiotzerik gabeko haur batek izan ditzakeen arrisku eta konplikazioen aurrean, gaixotasuna tratatzeko modua modu egokian hasteko prest egon dadin.